Mucoviscidose of cystische fibrose
Cystische fibrose (CF, mucoviscidose of taaislijmziekte) is een ernstige, chronische erfelijke aandoening waarbij het slijm in de longen, in het maagdarmkanaal, de lever en de alvleesklier abnormaal taai is.
Cystische fibrose is de meest voorkomende erfelijke ziekte in België. Er leven ongeveer 1500 Belgische kinderen, jongeren en volwassenen met CF. Ongeveer 1 op 20 personen zijn drager van de ziekte. Patiënten kunnen terecht in het mucocentrum van het UZA voor diagnose, opvolging en behandeling.
Wat zijn vaak voorkomende symptomen van cystische fibrose?
- een diepe, chronische hoest
- neusklachten
- vaak moeilijk slijm ophoesten
- vette, vloeibare, onaangenaam ruikende ontlasting
- maag-, darm- en leverproblemen zoals buikpijn en darmverstopping
- groeiachterstand, onvoldoende gewichtstoename
- een verhoogd zoutgehalte in het zweet
Een snelle diagnose is belangrijk om mogelijke letselschade zoveel mogelijk te beperken.
Neusklachten bij mucoviscidose
Kinderen met mucoviscidose hebben een grote kans op chronische ontsteking van de sinussen (neusbijholten) en het ontwikkelen van neuspoliepen. Hierbij kunnen klachten optreden van een verstopte neus en/of neusloop, hoofdpijn, verminderde geur.
De neus en sinussen maken continu slijm aan. Bij kinderen met mucoviscidose zijn de slijmen abnormaal taai en kleverig. Hierdoor kunnen er gemakkelijk bacteriën groeien, die kunnen zorgen voor blijvende ontsteking van de neus en sinussen. Door aanhoudende ontsteking kunnen ook neuspoliepen ontstaan.
In het kader van de multidisciplinaire opvolging binnen het mucocentrum vindt er op regelmatige basis een controle plaats op de dienst neus-, keel- en oorziekten (bij dr. Nicolien van der Poel). Hier worden klachten en problemen van de neus en sinussen gecontroleerd en behandelmogelijkheden besproken.
Wat is de oorzaak van cystische fibrose?
Mucoviscidose is een gevolg van een genetische afwijking op chromosoom 7. Het genproduct is Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Het CFTR-eiwit reguleert het transport van zout en water. Afhankelijk van het soort mutatie werkt het chloorkanaal gedeeltelijk of helemaal niet, en soms ontbreekt het. Daardoor is het slijm taai en onvoldoende vloeibaar.
Wat zijn de gevolgen van cystische fibrose?
Er kunnen ademhalings- en spijsverteringsproblemen ontstaan. Om de klachten in te perken, is een dagelijkse, intensieve behandeling nodig. Leven met CF vraagt om een zekere discipline. Het vergt vaak veel inspanning van de patiënt en van de familie.
Kan cystische fibrose genezen worden?
De jongste jaren is er forse vooruitgang geboekt in het onderzoek naar effectieve geneesmiddelen, en naar middelen die de werking van het CFTR-eiwit kunnen herstellen. Een grote groep patiënten komt reeds in aanmerking voor een terugbetaalde therapie die het CFTR-eiwit herstelt (Kaftrio, Kalydeco, Symkevi, Orkambi).
Meer weten over cystische fibrose?
Bekijk de website van de Mucovereniging.
