Susac syndroom

Het Susac syndroom is een zeer zeldzame aandoening waarbij de kleine bloedvaten in de hersenen, ogen (netvlies of retina) en binnenoor (cochlea) ontstoken en vernauwd geraken.

De aandoening werd vernoemd naar de oogarts John Susac, die het syndroom in 1979 als eerst beschreef. De ziekte wordt ook wel SICRET syndroom (SICRET= small infarctions of cochlear, retinal and encephalic tissu) of retino-cochleo-cerebrale vasculopathie genoemd.

Wat is een Susac syndroom

Wat is Susac syndroom?

Het Susac syndroom is een zeer zeldzame aandoening waarbij de kleine bloedvaten in de hersenen, ogen (netvlies of retina) en binnenoor (cochlea) ontstoken en vernauwd geraken.

De aandoening werd vernoemd naar de oogarts John Susac, die het syndroom in 1979 als eerst beschreef. De ziekte wordt ook wel SICRET syndroom (SICRET= small infarctions of cochlear, retinal and encephalic tissu) of retino-cochleo-cerebrale vasculopathie genoemd.

    • Het syndroom kan zowel op kinderleeftijd als op oudere leeftijd voorkomen.
    • Zowel mannen als vrouwen kunnen het Susac syndroom krijgen, maar de ziekte komt vaker voor bij jonge vrouwen (20-40 jaar).
  • De oorzaken en risicofactoren van het Susac syndroom zijn nog maar voor een deel bekend. Er zijn sterke aanwijzingen dat het Susac syndroom een auto-immuunaandoening is waarbij het lichaam zich afweert tegen de bekleding van de kleine bloedvaten in de hersenen, het oor en netvlies van het oog. Door deze afweerreactie raken de bloedvaten ontstoken en vernauwd en kunnen er kleine infarcten ontstaan.  

  • De 3 meest voorkomende symptomen van het Susac syndroom zijn:

    • Verminderd functioneren van de hersenen (encephalopathie): veranderingen in gedrag, geheugenklachten, verwardheid, desoriëntatie, persoonlijkheidsveranderingen en psychiatrische klachten zoals psychose
    • Problemen met het zicht: Er kan een stukje missen in het gezichtsveld van 1 of 2 ogen. Als de ontstekingen in de bloedvaten in de ogen aan de rand liggen, leidt dit niet altijd tot symptomen.
    • Gehoorverlies (doorgaans voor de lage tot middelste frequenties) dat kan samengaan met tinnitus(oorsuizen, bromtonen) en draaiduizeligheid (vertigo)

    Niet alle symptomen zijn steeds tegelijk aanwezig in het begin.

    Andere symptomen die kunnen voorkomen zijn:

    • Hoofdpijn (migraineachtig of aanhoudend)
    • Spier- en gewrichtspijn
    • Plasmoeilijkheden
    • Uitvalsverschijnselen: evenwichts- en coördinatieproblemen, kracht- of gevoelsverandering, spraakstoornissen en oogbewegingsstoornissen
  • Het Susac-syndroom kan een monofasisch, polyfasisch of chronisch verloop hebben:

    1. Monofasisch: de meeste mensen met het Susac syndroom hebben een tot twee jaren last van het Susac syndroom. Daarna verdwijnen de klachten en komen ze niet meer terug.
    2. Polyfasisch: bij andere mensen nemen de klachten na een periode van een tot twee jaren af, maar zijn er periodes met terugval.
    3. Chronisch: bij een enkele patiënt houden de klachten aan. 
       
Diagnosestelling

Diagnosestelling

Multidisciplinaire aanpak

In het UZA werkt een multidisciplinair team van neurologen, neuropsychologen, oogartsen, NKO-artsen, audiologen, immunologen, radiologen, ergo- en kinesitherapeuten, psychologen nauw samen voor de diagnose, behandeling en opvolging van patiënten met het Susac syndroom. Dr. Barbara Willekens, neuroloog, leidt het team.

Een correcte diagnose is van belang om snel met een geschikte behandeling te kunnen starten. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, is de diagnose echter niet altijd eenvoudig te stellen. Er zijn veel andere aandoeningen die dezelfde klachten geven en waar vaak eerder aan gedacht wordt (zoals multiple sclerose).

Mogelijke onderzoeken om het syndroom vast te stellen zijn:    

  • Magnetische resonantie (MRI) scan van de hersenen: om eventuele letsels in de balk van de hersenen (‘sneeuwbal letsels’) op te sporen. Er kunnen echter ook kleine witte stofletsels gezien worden, die zich ook op andere plaatsen kunnen voordoen.
  • Fluo-angiografie van het netvlies. om de bloedvaten in beeld te brengen en eventuele vernauwingen, verstoppingen (BRAO) en lekkage van de kleurstof vast te stellen.
  • Audiometrie(gehoortest bij de audioloog en NKO-arts): om het gehoor te meten.
  • Ruggenprik: om afwijkingen in het hersenvocht op te sporen die bij ontsteking passen.
Behandeling

Behandeling

Door de zeldzaamheid van de ziekte bestaan er nog geen vergelijkende onderzoeken die de beste behandeling aanduiden. Daarom wordt er steeds een beroep gedaan op kennis van experts en kennis die we hebben vanuit verzamelde gegevens over de behandeling van patiënten wereldwijd.

Medicatie

Momenteel bestaat de behandeling voornamelijk uit medicatie die het immuunsysteem sterk onderdrukt (verschillende mogelijkheden afhankelijk van de ernst van de ziekte) en bloedverdunners (meestal plaatjes remmers).

Revalidatie

Soms is revalidatie nodig. Hierbij kan een beroep gedaan worden op een revalidatiearts, een NKO-arts, een kinesitherapeut, een logopedist, een ergotherapeut en een neuropsycholoog (om de cognitieve functies in kaart te brengen via neuropsychologisch onderzoek).

Opvolging

Opvolging

Chronische opvolging is noodzakelijk om terugval tijdig te kunnen detecteren en behandelen.

Onderzoek

Betrokken diensten

  • Neurologie houdt zich bezig met de diagnostiek en behandeling van ziekten van de hersenen, de perifere zenuwen en het ruggenmerg.

Maak een afspraak

Neurologie

Niet beschikbaar
Route 113
Overige

Overige

Interessante links