Familiale hypercholesterolemie
Familiale hypercholesterolemie is een erfelijke aandoening die resulteert in heel hoge cholesterolniveaus vanaf de geboorte.
Wat is familiale hypercholesterolemie?
Familiale hypercholesterolemie is een erfelijke aandoening die resulteert in heel hoge cholesterolniveaus vanaf de geboorte en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd (voor de leeftijd van 55 jaar voor mannen of 65 jaar voor vrouwen). Familiale hypercholesterolemie komt in België voor bij 1 op 311 mensen. Vermoedelijk zijn er dus zo’n 37 000 patiënten in België.
Oorzaken en risicofactoren
Familiale hypercholesterolemie wordt veroorzaakt door een afwijking in een van de genen die de klaring van cholesterol uit het lichaam regelen.
Familiale hypercholesterolemie kent een autosomaal dominante overerving, wat betekent dat je 50% kans hebt om de aandoening te krijgen van jouw ouders, dat jouw zus/broer ook 50% kans heeft de aandoening te hebben en ook jouw kinderen 50% kans hebben om de aandoening te erven. Familiescreening is dan ook een belangrijk element zodra familiale hypercholesterolemie bevestigd wordt.
Voorbereiding op raadpleging
- Het is belangrijk dat je eerdere cholesterolwaarden opvraagt bij jouw huisarts en meebrengt op de raadpleging.
- Indien jouw huisarts of cardioloog reeds het vermoeden heeft van familiale hypercholesterolemie, zijn ook de cholesterolwaarden van jouw eerstegraadsverwanten (vader/moeder, broer/zus of kinderen) belangrijk. Als zij hiervoor de toestemming geven, kan je ook deze bloedwaarden meebrengen.
- Indien je intolerant bent aan statines (spierklachten) vragen we je graag een lijstje mee te brengen van de statines die je vroeger reeds hebt geprobeerd.
Diagnosestelling
Familiale hypercholesterolemie gaat meestal samen met het voorkomen van vroegtijdige hart- en vaatziekten bij jouw familieleden. Daarnaast heb je mogelijk zelf al de diagnose van bloedvatvernauwingen gekregen, met bijvoorbeeld de noodzaak aan een stent in de kransslagaders of in de slagaders in de benen. Ook de ernst van de cholesterolafwijking is richtinggevend. Cholesterol kan zichtbaar zijn bij het klinisch onderzoek met afzetting ter hoogte van de pezen of in de iris van het ogen. Een combinatie van deze factoren geeft een idee hoe waarschijnlijk het is dat je FH heeft.
Bij voldoende argumenten wordt een bloedname verricht om een genafwijking te bevestigen. Het resultaat is gekend na zo’n 8 weken. Het resultaat wordt 3 maanden na de bloedafname tijdens een vervolgafspraak met je besproken. Er zal steeds een stamboom van jouw familieleden opgesteld worden om nadien familiescreening mogelijk te maken.
Behandeling
Een lipidenverlagende behandeling steunt voornamelijk op statines die de aanmaak van cholesterol blokkeren. Daarnaast gebruiken we frequent ezetimibe, medicatie die de opname van cholesterol uit de darm blokkeert. Na de diagnose van FH kunnen ook PCSK9 inhibitoren gestart worden, dit zijn spuitjes die je om de twee weken toedient en de cholesterol zeer efficiënt doen zakken. Overige cholesterolverlagende middelen kunnen overwogen worden indien je hiervoor in aanmerking komt. Dit zal jouw arts met je bespreken.
Opvolging
- Indien je reeds een cardioloog hebt, zal de verdere opvolging bij hem/haar plaatsvinden. Hier functioneren we voornamelijk als adviesorgaan.
- Indien je een secundaire dyslipidemie hebt, kan verdere behandeling plaatsvinden via de metabole raadpleging op de dienst endocrinologie.
- Indien je voornamelijk een verhoogd risico hebt op hart- en vaatziekten, kan verdere opvolging binnen onze dienst voorzien worden. Uiteraard heeft ook de huisarts een belangrijke rol in de verdere opvolging.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
