Familiale hypercholesterolemie gaat meestal samen met het voorkomen van vroegtijdige hart- en vaatziekten bij uw familieleden. Daarnaast heeft u mogelijk zelf al de diagnose van bloedvatvernauwingen gekregen, met bijvoorbeeld de noodzaak aan een stent in de kransslagaders of in de slagaders in de benen. Ook de ernst van de cholesterolafwijking is richtinggevend. Cholesterol kan zichtbaar zijn bij het klinisch onderzoek met afzetting ter hoogte van de pezen of in de iris van het ogen. Een combinatie van deze factoren geeft een idee hoe waarschijnlijk het is dat u FH heeft.

Bij voldoende argumenten wordt een bloedname verricht om een genafwijking te bevestigen. Het resultaat is gekend na zo’n 8 weken. Het resultaat wordt 3 maanden na de bloedafname tijdens een vervolgafspraak met u besproken. Er zal steeds een stamboom van uw familieleden opgesteld worden om nadien familiescreening mogelijk te maken.

Lipidenverlagende behandeling steunt voornamelijk op statines die de aanmaak van cholesterol blokkeren. Daarnaast gebruiken we frequent ezetimibe, medicatie die de opname van cholesterol uit de darm blokkeert. Na de diagnose van FH kunnen ook PCSK9 inhibitoren gestart worden, dit zijn spuitjes die u om de twee weken toedient en de cholesterol zeer efficiënt doen zakken. Overige cholesterolverlagende middelen kunnen overwogen worden indien u hiervoor in aanmerking komt. Dit zal uw arts met u bespreken.

Indien u reeds een cardioloog heeft, zal de verdere opvolging bij hem/haar plaatsvinden. Hier functioneren we voornamelijk als adviesorgaan.

Indien u een secundaire dyslipidemie heeft kan verdere behandeling plaatsvinden via de metabole raadpleging op de dienst endocrinologie.

Indien u voornamelijk een verhoogd risico heeft op hart- en vaatziekten kan verdere opvolging binnen onze dienst voorzien worden. Uiteraard heeft ook de huisarts een belangrijke rol in de verdere opvolging.