Hemofilie A en B
Patiënten met hemofilie hebben een tekort aan een specifiek stollingseiwit in het bloed, waardoor hun bloed niet goed stolt en ze snel en langer bloeden.
Wat is hemofilie A en B?
- Bij hemofilie A is er een tekort aan het stollingseiwit VIII (85% van de patiënten).
- Bij hemofilie B is er een tekort aan het stollingseiwit IX.
Met een duizendtal patiënten in België is hemofilie een erg zeldzame ziekte. Om patiënten een goede levenskwaliteit en de beste toekomstkansen te geven, is een gespecialiseerde, multidisciplinaire aanpak nodig. Daarvoor kan je terecht in het hemofiliecentrum van het UZA.
Patiënten met een ernstige vorm van hemofilie worden opgevolgd in het kader van de conventie hemofilie.
Patiënten met bloedingsproblemen, zoals hemofilie, ziekte van Von Willebrand en andere erfelijke bloedingsziektes kunnen hier terecht voor klinische zorg.
Oorzaken
Hemofilie is een aangeboren aandoening. Ze wordt over het algemeen veroorzaakt door een mutatie in een gen van een van de stollingsfactoren VIII of IX.
Erfelijkheid
Hemofilie is een erfelijke ziekte die bijna uitsluitend jongens treft. Ze wordt namelijk doorgegeven van moeder op zoon (X-gebonden recessieve overerving).
Vrouwen kunnen hooguit draagster zijn van de ziekte: ze maken dan zelf ook minder stollingsfactor aan, maar ondervinden er amper last van. De kans dat ze de bewuste genafwijking doorgeven aan hun kind, is een op twee:
- dochters zijn in de helft van de gevallen ook draagster.
- zonen hebben 50 procent kans om de ziekte te hebben.
Symptomen
- Grote blauwe plekken (die niet snel verdwijnen)
- Langdurig nabloeden
- Spontane bloedingen
- Ernstige interne bloedingen bijv. na een ongeval
- Bloedingen in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup) die kunnen leiden tot blijvende invaliditeit
- Spierbloedingen
- Hersenbloedingen
Gradaties
- milde hemofilie: waarbij bloedingen meestal alleen ontstaan na een ernstig ongeluk of een operatie.
- matige hemofilie: waarbij bloedingen meestal ontstaan na een duidelijke aanleiding (trauma).
- ernstige hemofilie: waarbij bloedingen spontaan kunnen ontstaan, en vaak ter hoogte van de gewrichten.
Diagnosestelling
Een arts kan hemofilie vermoeden als je last hebt van bovenstaande klachten. Na een lichamelijk onderzoek en bloedanalyse, volgt meestal een genetisch onderzoek om de diagnose te bevestigen.
Behandeling
Hemofilie is vandaag goed te behandelen, in tegenstelling tot vroeger. In het hemofiliecentrum van het UZA kom je terecht bij een gespecialiseerd multidisciplinair team en krijg je de allernieuwste behandeling.
- 1
Behandeling
De behandeling van hemofilie bestaat uit de toediening van stollingsfactoren (inspuiting) om het tekort te compenseren.
- Patiënten met een milde of matige vorm hoeven alleen een injectie te krijgen bij een bloeding, bijvoorbeeld na een val of bij een operatie.
- Patiënten met ernstige hemofilie, bij wie er totaal onverwacht bloedingen kunnen ontstaan, dienen zichzelf preventief injecties toe om hun stollingsfactor boven de belangrijke drempel van 1% te houden.
Dankzij die behandeling kunnen patiënten vandaag een normaal leven leiden en hebben ze een normale levensverwachting.
- 2
Multidisciplinaire opvolging en begeleiding
Voor de opvolging van patiënten met hemofilie werkt de dienst hematologie en hemostase nauw samen met andere specialisten binnen het UZA.
- S.P.O.R.T.S.: Samen met de S.P.O.R.T.S.-experten evalueren we de toestand van de gewrichten, waarna de dienst fysische geneeskunde advies geeft, met oefenschema's of tips om de gewrichten te ontlasten.
- Orthopedie: Voor (oudere) patiënten die vroeg of laat gewrichtsprothesen nodig hebben.
- Bijzondere tandheelkunde: Het team weet perfect welke voorzorgen bij een hemofiliepatiënt nodig zijn.
- Psychosociale ondersteuning: De hemofilieverpleegkundige is jouw vast aanspreekpunt en steun en toeverlaat. Jij en je familie kunnen indien gewenst terecht bij een psycholoog. En de maatschappelijk werker kan je helpen met administratieve zaken.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
'Vroeger was er geen echte behandeling en kwamen de patiënten nauwelijks hun bed of de zetel uit, ze mochten bij wijze van spreken niet bewegen.'
prof. dr. Alain Gadisseur
