Mucoviscidose
Cystische fibrose is een erfelijke aandoening waarbij het slijm in de longen, in het maagdarmkanaal, de lever en de alvleesklier abnormaal taai is.
Synoniemen
Wat is mucoviscidose?
Cystische fibrose (CF, mucoviscidose of taaislijmziekte) is een ernstige, chronische erfelijke aandoening waarbij het slijm in de longen, in het maagdarmkanaal, de lever en de alvleesklier abnormaal taai is.
Cystische fibrose is de meest voorkomende erfelijke ziekte in België. Er leven ongeveer 1500 Belgische kinderen, jongeren en volwassenen met CF. Ongeveer 1 op 20 personen zijn drager van de ziekte. Patiënten kunnen terecht in het mucocentrum van het UZA voor diagnose, opvolging en behandeling.
Oorzaken
Mucoviscidose is een gevolg van een genetische afwijking op chromosoom 7. Het genproduct is Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Het CFTR-eiwit reguleert het transport van zout en water. Afhankelijk van het soort mutatie werkt het chloorkanaal gedeeltelijk of helemaal niet, en soms ontbreekt het. Daardoor is het slijm taai en onvoldoende vloeibaar.
Gevolgen
Er kunnen ademhalings- en spijsverteringsproblemen ontstaan. Om de klachten in te perken, is een dagelijkse, intensieve behandeling nodig. Leven met CF vraagt om een zekere discipline. Het vergt vaak veel inspanning van de patiënt en van de familie.
.JPG)
Symptomen
- een diepe, chronische hoest
- neusklachten
- vaak moeilijk slijm ophoesten
- vette, vloeibare, onaangenaam ruikende ontlasting
- maag-, darm- en leverproblemen zoals buikpijn en darmverstopping
- groeiachterstand, onvoldoende gewichtstoename
- een verhoogd zoutgehalte in het zweet
Een snelle diagnose is belangrijk om mogelijke letselschade zoveel mogelijk te beperken.
Neusklachten bij mucoviscidose
Kinderen met mucoviscidose hebben een grote kans op chronische ontsteking van de sinussen (neusbijholten) en het ontwikkelen van neuspoliepen. Hierbij kunnen klachten optreden van een verstopte neus en/of neusloop, hoofdpijn, verminderde geur.
De neus en sinussen maken continu slijm aan. Bij kinderen met mucoviscidose zijn de slijmen abnormaal taai en kleverig. Hierdoor kunnen er gemakkelijk bacteriën groeien, die kunnen zorgen voor blijvende ontsteking van de neus en sinussen. Door aanhoudende ontsteking kunnen ook neuspoliepen ontstaan.
In het kader van de multidisciplinaire opvolging binnen het mucocentrum vindt er op regelmatige basis een controle plaats op de dienst neus-, keel- en oorziekten (bij dr. Nicolien van der Poel). Hier worden klachten en problemen van de neus en sinussen gecontroleerd en behandelmogelijkheden besproken.
Diagnose bij mucoviscidose
Op tijd een diagnose van mucoviscidose stellen, is essentieel om mogelijke letselschade zoveel mogelijk te beperken. Sinds 2019 worden alle kinderen na de geboorte gescreend op mucoviscidose. De diagnose wordt bevestigd via een zweettest en genetisch onderzoek. Meteen na de diagnose kan een aangepast behandelingsplan opgestart worden.
Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen (bloedprikje)
Sinds 1 januari 2019 wordt jouw pasgeboren baby'tje vanaf 72 tot en met 96 uur na de geboorte gratis gescreend op mucoviscidose. Het onderzoek gebeurt via een bloedprikje in de rug van de hand bij jouw baby. Met het onderzoek kunnen in totaal 12 aangeboren aandoeningen worden opgespoord.
Lees hier meer over het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen.Zweettest (meest courant)
De zweettest bepaalt de hoeveelheid zout in het zweet. Bij mucopatiënten ligt dit tot 5 keer hoger dan normaal.
Genetisch onderzoek
Via een DNA-analyse van een bloedstaal proberen we op te sporen welk gendefect of mutatie de mucoviscidose veroorzaakt. Er zijn meer dan 2000 verschillende mutaties. In een eerste onderzoek sporen we de meest voorkomende mutaties op. Soms wordt er bij dat eerste onderzoek slechts één mutatie gevonden. Dan is bijkomend onderzoek nodig om ook de tweede mutatie te vinden.
Kan mucoviscidose genezen worden?
De jongste jaren is er forse vooruitgang geboekt in het onderzoek naar effectieve geneesmiddelen, en naar middelen die de werking van het CFTR-eiwit kunnen herstellen. Een grote groep patiënten komt reeds in aanmerking voor een terugbetaalde therapie die het CFTR-eiwit herstelt (Kaftrio, Kalydeco, Symkevi, Orkambi).
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
Stan (3) heeft mucoviscidose en wordt behandeld in het UZA. 'Sinds de diagnose is ons leven sterk veranderd. Maar we steken hem niet in een glazen kastje',
mama Vicky
