Pre-implantatie Genetische Test (PGT)
Als je een verhoogd risico loopt op een kind met een ernstige genetische afwijking, kom je in aanmerking voor de Pre-implantatie Genetische Test.
Binnenkort naar het UZA?
Heb je binnenkort een afspraak bij het UZA of kom je iemand bezoeken? Beantwoord enkele vragen en krijg handige tips voor je UZA-bezoek, van thuisvoorbereiding tot navigatie in het ziekenhuis.
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus UZA
Medische genetica | Campus Prins Boudewijnlaan
Wat is Pre-implantatie Genetische Test?
Pre-implantatie Genetische Test (PGT) is een screening waarbij (ernstige) genetische afwijkingen in embryo’s worden opgespoord en waarna enkel gezonde embryo's worden teruggeplaatst. Zo kunnen wensouders die drager zijn van een bepaalde aandoening ervoor zorgen dat het kindje de afwijking niet heeft.
Voor wie?
Als je als wensouder een ernstige genetische aandoening vermoedt, kan je jezelf aanmelden voor PGT.
Het gaat om wensouders:
- die zelf een ernstige aandoening hebben
- die al een kindje kregen met een genetische aandoening
waarbij een bepaalde genetische aandoening in de familie voorkomt.
Wensouders die geen duidelijk risico hebben op een kindje met een genetische afwijking komen voorlopig niet in aanmerking voor PGT.Slaagkansen
In het PGT-traject vindt een screening plaats naar embryo's die de genetische afwijking niet dragen. Hierdoor zullen heel wat embryo's niet in aanmerking komen voor de uiteindelijke terugplaatsing. Eens een gezond embryo terug in de baarmoeder is geplaatst, heb je minstens evenveel kans op zwangerschap als bij klassieke IVF.
Begeleiding
Een PGT-traject is niet altijd evident en vraagt veel tijd van de wensouders. Daarom krijg je naast een uitgebreide intake en genetische consultatie vanuit de dienst fertiliteit extra begeleiding. Je kan terecht bij een genetische counselor voor extra informatie en ondersteuning bij eventuele keuzes. Als je er behoefte aan heeft, kan je bijkomende begeleiding krijgen van een psycholoog of seksuoloog.
Terugbetaling
Net zoals bij een gewone IVF-behandeling worden er zes cycli terugbetaald. De genetische testen worden via een derdebetalersregeling rechtstreeks betaald door de ziekteverzekering. De kosten voor de trofectodermbiopsie op CRG worden niet terugbetaald door het RIZIV.
Welke aandoeningen kunnen met pre-implantatie genetische test (PGT) worden opgespoord?
In het UZA gebeuren genetische testen op IVF-embryo’s al langer voor afwijkingen aan de chromosomen, de grotere structuren waarop de genen zich bevinden. Daarmee kunnen een aantal vaak voorkomende afwijkingen worden opgespoord, zoals het Downsyndroom of syndroom van Edwards.
We kunnen nu ook testen op één gen (monogene testen), waardoor we een veel bredere waaier aan aandoeningen kunnen opsporen, zoals stofwisselingsziekten, erfelijke kanker, neurologische ziekten, enzovoort.
Onderzoek / Verloop
- 1
Voor het onderzoek
Wanneer patiënten zich aanmelden in het UZA en in aanmerking komen voor PGT:
- verzamelen we eerst alle informatie over de familiale aandoening
- onderzoeken we het DNA van de ouders en een familielid
Enkel als we bij de wensouders vinden waar de fout zit, kunnen we het probleem ook lokaliseren bij de embryo’s. Vinden we het defecte gen niet, kunnen we de embryotesten niet uitvoeren. De PGT-procedure kan dus pas starten als we zeker weten dat we de aandoening bij de baby kunnen opsporen.
Patiënten die bij het UZA aankloppen, moeten rekenen op een termijn van enkele maanden voor het eerste embryo onderzocht kan worden.
- 2
Intakegesprek
Voor we met de PGT-procedure van start gaan, nodigen we jullie uit voor een uitgebreid intakegesprek waarbij we ingaan op de technische kant, de slaagkansen en de psychologische impact.
- 3
IVF-procedure bij PGT
De IVF-procedure bij PGT verloopt in verschillende stappen:
- Je krijgt hormonale medicatie toegediend om de eierstokken te stimuleren en de verschillende eicellen tot ontwikkeling te brengen.
- Ongeveer 36 uur na de hormonale injectie om de eisprong uit te lokken, prikken we de eierstokken aan met een fijne holle naald via de vaginawand en verzamelen we de rijpe eicellen (eicelpick-up). Alles gebeurt onder lokale verdoving.
- Enkele uren na de eicelpick-up wordt de eicel geïnjecteerd met een zaadcel door middel van de ICSI-techniek.
- Op dag 5 of 6 na de eicelpick-up nemen we een biopsie van de blastocyst. Met een laser wordt een klein aantal cellen uit de buitenste laag van de blastocyst (het trofectoderm) geïsoleerd. Dit erfelijk materiaal zal dan gebruikt worden voor het opsporen van bepaalde erfelijke defecten of aandoeningen. In afwachting van de resultaten van medische genetica, worden de embryo’s ingevroren.
- Het doel is een embryo terug te plaatsen dat genetisch normaal is voor die welbepaalde aandoening waarvoor het gescreend is. De terugplaatsing gebeurt meestal in een natuurlijke cyclus.
In geval van een zwangerschap wordt er een vruchtwaterpunctie aangeraden.
Na de genetische consultatie kunnen mensen terecht bij een genetische counselor voor extra informatie en ondersteuning bij eventuele keuzes.
Prof. dr. Bettina Blaumeiser
