Medische genetica
Zo’n 20.000 genen met daarop miljoenen stukjes DNA-code bepalen voor een groot deel wie we zijn en hoe ons lichaam functioneert. De kleinste afwijking of mutatie in de code kan verantwoordelijk zijn voor een ziekte. Naar die mutaties gaan de specialisten van het Centrum Medische Genetica op zoek.
Synoniemen
Genetica,
Centrum Medische Genetica
Praktisch
Welke gegevens hebben we nodig voor de afspraak?
- Naam van de verwijzende arts (eventueel)
- Jouw naam en een telefoonnummer waarop je kan bereikt worden
- Betreft het een nieuwe afspraak of een vervolgafspraak?
- Reden voor de afspraak
Hoe verloopt een consultatie?
In het eerste gesprek (de intake) wordt gepeild naar de reden van de consultatie, worden vragen gesteld over jouw medische voorgeschiedenis en geïnformeerd naar eventuele ziekten in de familie (een stamboom met minstens drie generaties wordt opgemaakt). Afhankelijk van de vraagstelling wordt ook een lichamelijk onderzoek verricht. Mits jouw akkoord zullen soms ook klinische foto’s genomen worden. De arts zal nadien beslissen of een bloedafname voor genetisch onderzoek al dan niet nodig is. Na de consultatie worden indien nodig bijkomende medische gegevens opgevraagd (met toestemming van betrokkenen) en aanvullende onderzoeken geregeld.
Het genetisch onderzoek kan soms maanden in beslag nemen. In het eindgesprek worden de resultaten besproken en, indien nodig, verdere afspraken gemaakt (genetische counseling). De verwijzende arts krijgt altijd een medisch verslag. Zelf kan je ook een verslag krijgen of een kopie van het medische verslag.
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus UZA
Niet beschikbaar
Medische genetica | Campus Prins Boudewijnlaan
Wat is medische genetica?
Elke cel van ons lichaam bestaat uit verschillende vaste structuren. Eén van deze structuren is de celkern. In deze kern zit ons erfelijk materiaal (DNA) bestaande uit één lange lettercode die is opgebouwd uit nucleotiden of basen. Wanneer deze reeks zich compact presenteert als een geordende structuur, spreken we van chromosomen. Onze chromosomen zijn dus de dragers van ons genetisch materiaal.
We hebben elk chromosoom in tweevoud: één chromosoom hebben we gekregen van onze moeder en één chromosoom van onze vader. Stukjes DNA op de chromosomen die belangrijke informatie bevatten voor de werking van ons lichaam noemen we genen. Elk gen bevat een bepaalde code of instructie voor de aanmaak van een eiwit. Een eiwit kan u zien als een bouwsteen van ons lichaam. Genen - we hebben er zo'n 20.000 in totaal - maken samen 1,5% van het volledig genetisch materiaal uit. De term die hiervoor gebruikt wordt is het exoom. De combinatie van de genen met het niet-coderende DNA vormt het menselijk genoom.
Hiervoor kan u bij ons terecht
Polikliniek voor genetische raadpleging
Als patiënt of familielid kan je bij ons multidisciplinair team van klinisch genetici, genetisch consulenten, verpleegkundigen, en psychologen terecht voor deskundig erfelijkheidsadvies of genetische counseling op alle deelgebieden van de medische genetica. Zij doen dit steeds in overleg met specialisten van het ziekenhuis.
Diagnostiek: genetisch onderzoek
Je kan bij het Centrum Medische Genetica ook terecht voor genetisch onderzoek (chromosomenonderzoek en DNA-onderzoek). Deze worden in het diagnostisch laboratorium verricht. Een genetische test kan informatie opleveren die belangrijk is voor je eigen gezondheid of die van jouw (ongeboren) kind of familie.
Het resultaat van een genetische test heeft soms vérstrekkende persoonlijke en familiale gevolgen. Daarom hebben we veel aandacht voor psychosociale ondersteuning en begeleiding vóór en na het uitvoeren van genetische testen.
Onze laboratoria verlenen hun diensten aan het UZA, aan ziekenhuizen in de Antwerpse regio en andere ziekenhuizen in het binnen- en buitenland, en ook aan individuele artsen.
Zorgaanbod
Psychologische zorg op de dienst medische genetica
Bij de dienst medische genetica kunnen patiënten rekenen op gespecialiseerde psychologische zorg bij zwangerschapscomplicaties, presymptomatische genetische testen, of een genetische diagnose van een kind. Psychologen bieden ondersteuning bij de emotionele en psychologische impact van deze situaties. De behandeling omvat zowel individuele sessies als koppel- en gezinsgesprekken, gericht op ambulante patiënten. Ook patiënten die zijn opgenomen binnen het zorgpad Medische Genetica, kunnen ondersteuning krijgen. Indien verplaatsing moeilijk is, kunnen online gesprekken via Teams worden aangeboden.
Onze zorgverleners staan voor je klaar
Hieronder vind je een overzicht van de zorgverleners die deel uitmaken van ons team en hun specifieke rol in de behandeling en ondersteuning van onze patiënten.
Paramedici
Psychologen
Word jij onze collega?
Arts, jobstudent, verpleegkundige, labotechnicus, onthaalmedewerker, schoonmaakmedewerker, … Bij het UZA delen we allemaal momenten die ertoe doen. Elke dag anders, maar altijd samen.
Dit is jouw moment. Vind hier je job met impact.
Wetenschappelijk onderzoek
Voor wetenschappelijk onderzoek heeft het CMG een aangepast onderzoekslaboratorium. De onderzoeksactiviteiten zijn vooral gefocust op de domeinen van:
- erfelijk gehoorverlies
- obesitas of zwaarlijvigheid
- ontwikkelingsproblemen met verstandelijke beperking of cerebrale parese
- bot- en kraakbeenaandoeningen
- kanker
- erfelijke hart- en bloedvataandoeningen (cardiogenetica)
Het CMG heeft hiervoor de voorbije jaren een wereldwijde reputatie opgebouwd. Binnen de Universiteit Antwerpen is het team ook erkend als excellentieconsortium (GENOMED).
