DNA-onderzoek
Het laboratorium voor DNA-onderzoek van het centrum medische genetica (CMG) van het UZA onderzoekt het DNA op de aanwezigheid van mutaties die aan de basis liggen van de erfelijke aandoeningen.
Binnenkort naar het UZA?
Heb je binnenkort een afspraak bij het UZA of kom je iemand bezoeken? Beantwoord enkele vragen en krijg handige tips voor je UZA-bezoek, van thuisvoorbereiding tot navigatie in het ziekenhuis.
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus UZA
Medische genetica | Campus Prins Boudewijnlaan
Wat is een DNA-onderzoek?
Hierbij onderzoekt men het DNA op de aanwezigheid van mutaties die aan de basis liggen van de erfelijke aandoeningen.
Nieuwste moleculaire technologieën
Met geavanceerde technieken zijn we steeds meer in staat om stukjes DNA op te sporen die een ziekte of aangeboren afwijking kunnen verklaren.
- shallow whole genome sequencing: een gedetailleerd onderzoek van de chromosomen waarbij we zoeken naar kleine deleties of duplicaties (stukjes die ontbreken of zijn toegevoegd), welke niet met conventioneel chromosomenonderzoek kunnen worden opgespoord.
- next-generation sequencing: deze krachtige technologie laat toe om op korte tijd vele erfelijke factoren (tot zelfs het volledige exoom) DNA-letter per DNA-letter te ontcijferen.
- NIPT (niet-invasieve prenatale test): onderzoekt in het bloed van de zwangere vrouw of er aanwijzingen zijn voor grote chromosoomafwijkingen bij de foetus die o.a. Down syndroom kunnen veroorzaken.
Wanneer?
DNA-diagnostiek kan gebruikt worden voor:
- bevestiging/uitsluiting van klinische diagnose bij erfelijke aandoeningen die het gevolg zijn van een mutatie in één welbepaald gen
- presymptomatisch of voorspellend genetisch onderzoek
- dragerschapsbepaling voor recessieve aandoeningen
- prenataal onderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest of NIPT)
- kinderen met aangeboren afwijkingen of leerproblemen
Ziektebeelden
DNA-onderzoek is al mogelijk voor een groot aantal ziektebeelden:
- veel voorkomende aandoeningen zoals mucoviscidose, familiale hypercholesterolemie, hemofilie, hemochromatose
- erg zeldzame aandoeningen zoals Marfan-syndroom, achondroplasie, erfelijke doofheid, fragiele X-syndroom.
Voorbeelden uit de praktijk
Plotse dood
Indien in de familie een jonge persoon (<45 jaar) plots overlijdt zonder voorafgaande ziekte, ligt er vaak een genetische oorzaak aan de basis. Door middel van klinisch cardiaal onderzoek en moleculair onderzoek op de gespecialiseerde cardiogenetische raadpleging proberen we de diagnose van de onderliggende genetische ziekte te stellen, en bieden we screeningsonderzoek aan voor de familieleden. Meer info op cardiologie.
Marfan syndroom (bindweefselziekte)
Op basis van de stamboom, het klinisch onderzoek en aanvullend onderzoeken zoals een echocardiografie, oogonderzoek en radiologische onderzoeken, kan bevestigend DNA-onderzoek gebeuren.
Kanker
Aan de hand van de stamboom wordt bepaald of er reden is om te denken aan een erfelijke vorm van kanker. Gegevens van andere familieleden zijn vaak nodig. DNA-onderzoek zal, indien de indicatie volstaat, bij voorkeur in eerste instantie worden uitgevoerd bij de patiënt. Adviezen voor screening, preventieve maatregelen en begeleiding worden besproken.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinische studies. Dit gebeurt op vrijwillige basis. Indien er op de dienst waar je bent opgenomen een specifiek onderzoek loopt, zal je eventueel gevraagd worden om hieraan deel te nemen. Je hebt de volledige vrijheid om te beslissen of je hier al dan niet op in wenst te gaan. Indien je deelneemt of in de toekomst deelneemt aan klinische studies, kan je met je vragen terecht bij je behandelend arts.
De erkende Belgische centra voor medische genetica bewaken en controleren de kwaliteit van genetische testen heel streng.
