Niet-invasieve Prenatale Test (NIPT)
Bloedtest dat het erfelijk materiaal of DNA van uw baby dat in uw bloed circuleert, onderzoekt.
Synoniemen
Binnenkort naar het UZA?
Heb je binnenkort een afspraak bij het UZA of kom je iemand bezoeken? Beantwoord enkele vragen en krijg handige tips voor je UZA-bezoek, van thuisvoorbereiding tot navigatie in het ziekenhuis.
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus Prins Boudewijnlaan
Wat is een NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test
De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een bloedonderzoek dat ten vroegste in de 12de week van de zwangerschap wordt uitgevoerd. De test onderzoekt het DNA (= erfelijk materiaal) van je baby, dat in je bloed is terechtgekomen. De NIPT heeft een gevoeligheid van ongeveer 99% voor het syndroom van Down. Dit wil zeggen dat de test meer dan 99 op 100 kinderen met syndroom van Down opspoort. De kans dat de test een verhoogd risico aantoont, terwijl je baby geen syndroom van Down vertoont, bedraagt minder dan 10%.
Je krijgt meer informatie over de test tijdens de eerste zwangerschapsconsultatie.
Ook als je ervoor kiest om geen NIPT te laten uitvoeren, worden wel altijd een eerstetrimesterechografie met nekplooimeting en een zo nauwkeurig mogelijk nazicht van de baby uitgevoerd.
Voor wie?
De terugbetaling door het RIZIV vanaf 1 juli 2017 is voorzien voor elke zwangere vrouw, ongeacht haar leeftijd of familiegeschiedenis.
De NIPT kan niet worden uitgevoerd in de volgende gevallen:
zwangerschapduur onder de 12de week
je hebt minder dan 3 maanden geleden een bloedtransfusie, transplantatie, immuuntherapie of stamceltherapie ondergaan
NIPT wordt ook afgeraden bij echografische afwijkingen of bij gekende familiale genetische afwijkingen (andere dan trisomie 13, 18 of 21).
In die gevallen is een invasieve procedure meer aangewezen.
Voordelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen
De NIPT is een niet-invasieve test, waarvoor enkel een bloedstaal van de moeder nodig is. Er is dus geen risico op een miskraam. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn invasieve testen met een klein risico (0,1 - 0,2 %) op een miskraam.
Nadelen van de NIPT t.o.v. andere prenatale testen
- In ongeveer 5% van de gevallen faalt de NIPT door een te lage foetale fractie, of door een slechte kwaliteit van het staal. Afhankelijk van de reden waarom de test gefaald is, is het al dan niet zinvol om de NIPT te herhalen op een nieuw bloedstaal.
Indien niet, zal de arts een vruchtwaterpunctie voorstellen. - De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. Een afwijkend NIPT-resultaat moet dus steeds bevestigd worden door een invasieve test: bij voorkeur een vruchtwaterpunctie. Anderzijds bestaat er bij een normaal NIPT-resultaat nog altijd een kleine kans (minder dan 1 %) dat je baby toch het syndroom van Down heeft.
- Naast de detectie van het syndroom van Down (trisomie 21) kan de NIPT ook het syndroom van Patau (trisomie 13) en het syndroom van Edwards (trisomie 18) opsporen. Ook grote afwijkingen op andere chromosomen kunnen met de NIPT
gedetecteerd worden. Kleine chromosoomafwijkingen kunnen echter niet worden opgespoord met NIPT. Daarvoor is een invasieve test nodig.
- In ongeveer 5% van de gevallen faalt de NIPT door een te lage foetale fractie, of door een slechte kwaliteit van het staal. Afhankelijk van de reden waarom de test gefaald is, is het al dan niet zinvol om de NIPT te herhalen op een nieuw bloedstaal.
Terugbetaling
Sinds 1 juli 2017 wordt de NIPT terugbetaald door het RIZIV vanaf de 12de week van de zwangerschap. De test en bijhorende consultatie kost 331 euro, waarvan minder dan 10 euro voor rekening van de patiënt is.
De terugbetaling door het RIZIV is voorzien voor elke zwangere vrouw, ongeacht haar leeftijd of familiegeschiedenis.
Komen buitenlandse vrouwen in aanmerking voor de NIPT?
Ook buitenlandse vrouwen kunnen in ons centrum een afspraak maken om een NIPT te laten uitvoeren. Dit kan op het algemene telefoonnummer van het Centrum Medische Genetica via +32 3 275 97 74.
Onderzoek / Verloop
Vanaf enkele weken na de start van de zwangerschap is het DNA van de foetus terug te vinden in het bloed van de moeder. Dit is afkomstig van cellen van de placenta (moederkoek). Bij de NIPT bepalen we hoeveel DNA van de foetus in het bloed van
de moeder circuleert en kijken we naar de samenstelling van dit DNA. Als het bijvoorbeeld
te veel fragmenten van chromosoom 21 bevat, is er een verhoogde kans dat je baby het syndroom van Down heeft.
In het bloed van een zwangere vrouw bevindt zich niet alleen DNA van de foetus, maar ook van de moeder zelf. Hoe meer DNA van de foetus aanwezig is in het bloed van de moeder (dit noemen we de foetale fractie), hoe betrouwbaarder het
NIPT-resultaat:
- Foetale fractie meer dan 2,5%: zeer betrouwbaar resultaat (> 99% voor trisomie 21).
- Foetale fractie minder dan 2,5%: niet betrouwbaar
Het gewicht van de moeder en de zwangerschapsduur hebben een invloed op de foetale fractie. Hoe meer de moeder weegt, hoe groter de kans dat de foetale fractie te laag is. Hoe verder in de zwangerschap, hoe hoger de foetale fractie.
Het resultaat
Het resultaat van de NIPT is bekend binnen 7 tot 10 werkdagen na bloedafname, afhankelijk van het tijdstip van ontvangst van het staal op het laboratorium.
Een goed resultaat wordt je per e-mail of telefonisch meegedeeld.
In de e-mail wordt je naam niet vermeld, maar aangezien deze rechtstreeks gekoppeld is aan je resultaat, kan je er 100% zeker van zijn dat het je resultaat betreft.
Een afwijkend of gefaald resultaat wordt je steeds door je arts of vroedvrouw meegedeeld.
Wat betekent mijn NIPT-resultaat?
Er zijn verschillende uitkomsten mogelijk:
De NIPT geeft een laag risico
Met de test zijn geen aanwijzingen gevonden voor een teveel of tekort aan chromosomen. Omdat de NIPT slechts een screeningstest is, kan een normaal resultaat een chromosoomafwijking bij de baby niet voor 100% uitsluiten, maar de betrouwbaarheid van de NIPT voor het vaststellen van een trisomie van chromosoom 21, 18 of 13 is wel zeer hoog.
De NIPT geeft een hoog risico
Dit is een sterke aanwijzing, maar betekent niet altijd dat de baby een afwijking heeft. Een grootschalige studie van de Belgische genetische centra heeft aangetoond dat de voorspellende waarde van de NIPT (de kans dat bij een positief NIPT-resultaat de baby inderdaad een chromosomale afwijking vertoont) ongeveer 92% bedraagt voor trisomie 21, 85% voor trisomie 18 en 44% voor trisomie 13. Met andere woorden: in 92% van de gevallen wordt een positief NIPT-resultaat voor trisomie 21 bevestigd bij een diagnostische test, maar voor trisomie 13 is dit in minder dan de helft van de gevallen. Ter bevestiging van een afwijkend resultaat is een diagnostische test (een vruchtwaterpunctie) aangewezen. Bij een vruchtwaterpunctie onderzoeken we namelijk rechtstreeks het DNA van je kind in plaats van de cellen uit de placenta. Dit onderzoek is dan ook strikt noodzakelijk indien je overweegt om de zwangerschap af te breken.
De NIPT is niet duidelijk of mislukt
Dit komt voor bij ongeveer 5% van de testen. NIPT is gebaseerd op een statistische risicoberekening en deze berekening kan onduidelijk zijn. Soms ligt dit aan het feit dat er niet genoeg foetaal DNA in jouw bloed aanwezig is. Anderzijds kan het ook voorkomen dat de algehele kwaliteit van het resultaat onvoldoende is voor een betrouwbare interpretatie. In sommige gevallen is een nieuwe bloedname aangewezen waar wij zonder extra kosten een nieuwe NIPT op zullen uitvoeren. Het is je vrije keuze om hier al dan niet op in te gaan. In sommige gevallen is een herhaling niet zinvol; in dat geval wordt met jou de optie van een invasieve test besproken.
Wat betekenen vals-positieve en vals-negatieve resultaten?
Vals-positief resultaat
Een vals-positief resultaat wilt zeggen dat de test een afwijking vaststelt, terwijl die er bij jouw baby niet is.
Dit kan gebeuren als:De samenstelling van het DNA van de placenta niet overeenkomt met dat van de foetus.
De moeder een afwijking draagt die foutief als een afwijking bij je baby wordt geïnterpreteerd.
Eén lid van een tweeling afsterft (vanishing twin) en deze een genetische afwijking heeft. Het lijkt dan alsof de overlevende foetus de afwijking heeft.
Vals-negatief resultaat
Een vals-negatief resultaat wilt zeggen dat de NIPT uitwijst dat de foetus normaal is, terwijl deze toch een afwijking heeft.
Dit kan gebeuren als:Er te weinig DNA van de foetus in het bloed van de moeder zit. In principe wordt in dergelijke gevallen geen resultaat gegeven, maar bij een twee-eiige tweeling kunnen we niet bepalen of van beide kindjes voldoende DNA aanwezig is.
De samenstelling van het DNA van de placenta niet overeenkomt met dat van de foetus.
Wat zijn de resultaten bij een tweeling?
Eeneiige tweeling
Een eeneiige tweeling is meestal genetisch identiek. Het resultaat van de NIPT is dus zeer waarschijnlijk van toepassing op beiden.
Twee-eiige tweeling
Van de ene foetus kan er meer DNA in het bloed van de moeder aanwezig zijn dan van de andere. In dat geval kan een afwijking gemist worden. We proberen dit op te vangen door bij tweelingen dubbel zoveel data te genereren als bij eenlingen. Een grootschalige Belgische studie heeft aangetoond dat de betrouwbaarheid van de NIPT voor twee-eiige tweelingen even groot is als voor eenlingen en eeneiige tweelingen. Toch kan niet geheel uitgesloten worden dat de NIPT een afwijking in dit geval niet opspoort.
Vanishing twin
Een vanishing twin is een lid van een tweeling dat vroeg in de zwangerschap afsterft. Weken tot zelfs maanden daarna kan zijn of haar DNA in de bloedbaan van de moeder blijven voorkomen. Bij een vanishing twin is de kans klein dat een afwijking niet wordt opgespoord. Van het overlevende lid van de tweeling zal namelijk meer DNA in het bloed van de moeder aanwezig zijn dan van de vanishing twin. Het is echter wel mogelijk dat de vanishing twin een genetische afwijking vertoonde die met de NIPT wordt opgepikt; in dat geval is een invasieve test noodzakelijk om zeker te zijn dat het overlevende lid de afwijking niet draagt.
Welke andere resultaten kan de NIPT geven?
Andere foetale afwijkingen dan trisomie 21
Bij de NIPT kijken we standaard ook naar trisomie van chromosomen 13 (syndroom van Patau) en 18 (Syndroom van Edwards), maar ook alle andere chromosomen worden bekeken. Als er op een ander chromosoom een grote afwijking is die waarschijnlijk een ziekte kan veroorzaken, dan rapporteren we deze en raden we een vruchtwaterpunctie aan ter bevestiging.
Maternale afwijkingen
Ook het DNA van de moeder wordt geanalyseerd tijdens de NIPT. Daardoor kunnen we ook bij haar afwijkingen vaststellen. Als dit belangrijk is voor de moeder en/of foetus, dan krijg je hiervan het resultaat. Vaak is dan een vruchtwaterpunctie nodig om te zien of de foetus de afwijking ook heeft.
NIPT en kanker
Soms kunnen we via een NIPT kanker bij de moeder opsporen. Kankercellen scheiden namelijk ook DNA af in de bloedbaan van de moeder. Als de kankercellen grote afwijkingen vertonen, dan spoort de NIPT deze ook op. Deze bevindingen rapporteren we, zodat een snelle follow-up mogelijk is. De NIPT kan echter niet alle kankers opsporen.
Wat als de NIPT een verhoogd risico aangeeft?
De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Ter bevestiging van een afwijkend resultaat raden we een invasief onderzoek (bij voorkeur vruchtwaterpunctie) aan, waarbij we het erfelijk materiaal van de baby rechtstreeks onderzoeken. Door dit onderzoek uit te voeren, heb je volledige zekerheid of je baby al dan niet het syndroom van Down of een andere genetische afwijking heeft. Ook andere vaak voorkomende erfelijke chromosoom-afwijkingen worden bij een invasieve test onderzocht. Een normale vrucht-waterpunctie biedt echter geen garantie dat de baby geen enkele erfelijke afwijking heeft.
