Genetische raadpleging
Als patiënt of familielid kan je bij ons multidisciplinair team van klinisch genetici, genetisch consulenten, verpleegkundigen, en psychologen terecht voor deskundig erfelijkheidsadvies of genetische counseling op alle deelgebieden van de medische genetica, vaak in multidisciplinair overleg met diverse andere specialismen.
Synoniemen
Kom je binnenkort naar het UZA?
Heb je binnenkort een afspraak bij het UZA of kom je iemand bezoeken? Beantwoord enkele vragen en krijg handige tips voor je UZA-bezoek, van thuisvoorbereiding tot navigatie in het ziekenhuis.
Nog geen afspraak?
Een afspraak maken kan steeds telefonisch, of in vele gevallen al digitaal via ons patiëntenportaal UZA@home.
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus UZA
Medische genetica | Campus Prins Boudewijnlaan
Wat is een genetische raadpleging?
Als patiënt of familielid kan je bij ons multidisciplinair team van klinisch genetici, genetisch consulenten, verpleegkundigen, en psychologen terecht voor deskundig erfelijkheidsadvies of genetische counseling op alle deelgebieden van de medische genetica, vaak in multidisciplinair overleg met diverse andere specialismen.
Patiënten kunnen op eigen initiatief een afspraak maken of worden verwezen door een geneesheer (huisarts of specialist), een zorginstelling voor mindervaliden of andere (para)medische instanties.
Wanneer een koppel zich zorgen maakt over het erfelijk karakter van een ziekte bij hun kinderen of andere familieleden, wordt best vooraf (d.w.z. vóór de zwangerschap) een genetische raadpleging gepland.
Wanneer?
Een genetische consultatie kan zinvol zijn in de volgende gevallen:
- Vermoeden van een erfelijke ziekte bij jou/je kind
- Erfelijke ziekte/kanker in de familie
- Onvruchtbaarheid
- Herhaalde miskramen
- Verlate puberteit
- Onverklaarde (medische) problemen
- Risico-inschatting op een kind met een erfelijke aandoening
- Echografische afwijkingen tijdens de zwangerschap
- Bloedverwantschap (zoals neef-nicht huwelijk)
- …
Erfelijksadvies
Tijdens de raadpleging kunnen we diverse vragen beantwoorden:
- Heeft mijn kind een erfelijke aandoening?
- Is de aandoening in mijn familie erfelijk?
- Heb ikzelf een erfelijke ziekte?
- Is er een genetisch risico voor mijn kinderen?
- Kan een erfelijke aandoening tijdens of zelfs vóór de zwangerschap opgespoord worden?
- Hoe verloopt de ziekte?
- Kan ze behandeld worden?
- Kan ze opgespoord worden vóór ik ziek word?
- Is een genetisch onderzoek nuttig of aangewezen?
- Wat betekent het resultaat van mijn genetisch onderzoek en welke opties zijn er?
- Hoe vertel ik aan mijn familieleden dat ik een erfelijke mutatie draag?
- Wat met mijn zwangerschap?
We reiken je alle informatie aan die je nodig hebt om weloverwogen belangrijke beslissingen te maken.
Voorbeelden uit de praktijk
Leerproblemen
Een kind met leerproblemen of één of meerdere aangeboren afwijkingen kan een genetische afwijking vertonen. Tijdens de raadpleging overlopen we met de ouders de zwangerschap, de geboorte en de ontwikkeling van het kind. Er wordt nagevraagd of er in de familie nog kinderen of individuen zijn met dezelfde problemen. We voeren een uitgebreid onderzoek bij het kind uit en prikken al dan niet bloed voor bijkomende genetische testen.
Miskraam
Wanneer een koppel geen kinderen kan krijgen of herhaaldelijk een miskraam doormaakt, kan één van beiden drager zijn van een chromosoomafwijking. Dit wordt met genetisch onderzoek nagekeken.
Erfelijke aandoening
Wanneer in de familie verschillende personen bekend zijn met dezelfde ziekte, zoals een bepaalde kanker, dementie of een andere erfelijke aandoening, wordt op de raadpleging een stamboom opgemaakt en op grond hiervan bepaald of genetisch onderzoek zinvol is. Gegevens van andere familieleden zijn vaak nodig. Genetisch onderzoek zal, indien er voldoende reden voor is, bij voorkeur in eerste instantie worden uitgevoerd bij de patiënt zelf.
Hoog risico
Soms kan bij een gezond persoon met een hoog risico op een erfelijke ziekte die pas op latere leeftijd tot uiting komt (zoals de ziekte van Huntington), met genetisch onderzoek uitgemaakt worden of hij/zij de aandoening later zal ontwikkelen. Voor deze vraag naar voorspellend genetisch onderzoek, ontmoeten we graag de persoon zelf op de raadpleging.
Echografische afwijkingen
Wanneer tijdens de zwangerschap bij het ongeboren kindje echografische afwijkingen worden vastgesteld, kan prenataal onderzoek verricht worden. Het kan gaan om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit wordt dan met de geneticus besproken op de prenatale raadpleging.
Zeldzame aandoeningen
De dienst medische genetica is tevens gespecialiseerd in het opsporen en behandelen van zeldzame aandoeningen. Op deze pagina vind je een oplijsting van onze expertise in zeldzame genetische aandoeningen.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinische studies. Dit gebeurt op vrijwillige basis. Indien er op de dienst waar je bent opgenomen een specifiek onderzoek loopt, zal je eventueel gevraagd worden om hieraan deel te nemen. Je hebt de volledige vrijheid om te beslissen of je hier al dan niet op in wenst te gaan. Indien je deelneemt of in de toekomst deelneemt aan klinische studies, kan je met je vragen terecht bij je behandelend arts.
