Chromosomenonderzoek
Genetische aandoeningen kunnen het gevolg zijn van een afwijking in de genen (DNA) of een afwijking in de chromosomen (chromosomale aandoening).
Kom je binnenkort naar het UZA?
Heb je binnenkort een afspraak bij het UZA of kom je iemand bezoeken? Beantwoord enkele vragen en krijg handige tips voor je UZA-bezoek, van thuisvoorbereiding tot navigatie in het ziekenhuis.
Nog geen afspraak?
Een afspraak maken kan steeds telefonisch, of in vele gevallen al digitaal via ons patiëntenportaal UZA@home.
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus UZA
Medische genetica | Campus Prins Boudewijnlaan
Wat is een chromosomenonderzoek?
Genetische aandoeningen kunnen het gevolg zijn van een afwijking in de genen (DNA) of een afwijking in de chromosomen (chromosomale aandoening).
Dankzij de cytogenetica kunnen chromosomale aandoeningen worden opgespoord. Hierbij worden afwijkingen in aantal en structuur van de chromosomen onderzocht. Voorbeeld is het downsyndroom dat veroorzaakt wordt door een extra chromosoom 21.
Cytogenetisch laboratorium van het UZA
Het cytogenetisch laboratorium van het centrum medische genetica (CMG) van het UZA koppelt zijn lange ervaring aan geavanceerde beeldverwerkingstechnologie.
Zowel numerieke als structurele chromosoomafwijkingen kunnen opgespoord worden bij:
- kinderen met aangeboren afwijkingen; volwassenen met vruchtbaarheidsproblemen of herhaalde miskramen
- hemato-oncologische aandoeningen (bijvoorbeeld leukemie)
- pre-implantatie genetische diagnostiek
Voorbeelden uit de praktijk
Downsyndroom
Wanneer bij een pasgeborene het downsyndroom wordt vermoed, kan dit worden bevestigd door middel van FISH en chromosomenonderzoek. Er bestaan verschillende chromosoomafwijkingen die kunnen leiden tot het downsyndroom en het bepalen van de specifieke oorzaak laat toe om het juiste herhalingsrisico bij een volgende zwangerschap te voorspellen.
Herhaald miskraam
Aan de basis van meerdere miskramen kan een chromosoomherschikking (translocatie) liggen. De opsporing van die translocaties biedt aan het koppel een verklaring voor de miskramen en maakt het mogelijk om de risico’s naar toekomstige zwangerschappen toe beter vast te stellen.
Leukemie
Chromosomenonderzoek van de witte bloedcellen of beenmergcellen bij deze kanker helpen bij het bepalen van de beste behandeling en laten een adequatere bepaling van de prognose van de aandoening toe.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinische studies. Dit gebeurt op vrijwillige basis. Indien er op de dienst waar je bent opgenomen een specifiek onderzoek loopt, zal je eventueel gevraagd worden om hieraan deel te nemen. Je hebt de volledige vrijheid om te beslissen of je hier al dan niet op in wenst te gaan. Indien je deelneemt of in de toekomst deelneemt aan klinische studies, kan je met je vragen terecht bij je behandelend arts.
