Metabole stoornissen | kinderen

Als er een bepaald enzym ontbreekt of niet goed werkt, spreekt men van stofwisselingsziekten. Vaak zijn deze erfelijk.

Synoniemen

Metabole ziekten,

Zeldzame stofwisselingsziekten

Wat zijn metabole ziekten?

Zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten kunnen op elk moment tot uiting komen: tijdens de zwangerschap, in de eerste dagen, gedurende de kinderleeftijd, maar soms zelfs op volwassen leeftijd. Bij patiëntjes ontbreekt er meestal een bepaald enzym (gespecialiseerd eiwit), of het werkt niet goed, zodat een stofwisselingsbaan wordt geblokkeerd.

Voorbeelden
Er zijn (eind 2023) ongeveer 2000 stofwisselingsziekten bekend. Enkele meer bekende zijn:
fenylketonurie (PKU)
andere aminozurenstofwisselingsziekten (vb. MSUD: ruiken naar ahornsiroop)
galactosemie (vergiftiging door melksuiker)
energiestofwisselingsziekten zoals MCADD
stapelingsziekten zoals Mucopolysaccharidosis
Prevalentie
Metabole ziekten zijn zeldzaam
Ze treffen ongeveer 5 op 10.000 personen.
465 patiënten worden (eind 2023) behandeld in het UZA.
Ernst
Metabole ziekten zijn vaak ernstig.

Stofwisselingsziekten kunnen soms levensbedreigend zijn. Ze zijn ook niet altijd te behandelen. Maar soms zijn ze wel te behandelen! Voor degenen die wel te behandelen zijn, geldt meestal: hoe vroeger ze worden opgespoord, hoe meer (blijvende) schade er voorkomen kan worden.
Erfelijkheid
Metabole ziekten zijn overwegend erfelijk.

Koppels waarbij een kind geboren werd met een metabole aandoening hebben doorgaans 1 kans op 4 om bij een volgende zwangerschap opnieuw een kind met dezelfde aandoening te verwekken.
Oorzaken
Een wijziging of een mutatie in een gen waar erfelijke informatie is opgeslagen.
Gevolgen
Een opstapeling van (giftige) stoffen in het lichaam, al dan niet gepaard met het ontstaan van ernstige tekorten in het lichaam.
Symptomen
Een metabole ziekte kan zeer veel verschillende verschijnselen veroorzaken:
te laag bloedsuiker, te hoog ammoniak
mentale achteruitgang
leverstoornissen
een vergroot hart
botontkalking
een verstoorde groei
huidproblemen (ernstig eczeem, haaruitval, ...)
spierzwakte en/of spierafbraakepilepsiecom
Metabole ziekten treffen vaak meerdere organen tegelijk (multisysteemaandoening, ...)
Vaak zijn ook de hersenen aangetast met verstandelijke en psychische gevolgen. Zoals:
dalend IQ, verstandelijke beperking
gedragsstoornissen (ADHD, destructief gedrag, autisme, ...)

Diagnosestelling

Op tijd een diagnose stellen is cruciaal. Een aantal stofwisselingsziekten zijn behandelbaar. Het UZA is een erkend centrum (conventie met het RIZIV) voor de behandeling van erfelijke metabole aandoeningen (CEMA).
Een diagnose stellen gebeurt op geleide van de klinische aanmeldklachten. Daaraan wordt onderzoek van bloed en urine gekoppeld op zoek naar afwijkende metabolieten. Tenslotte wordt de diagnose bevestigd met genetisch onderzoek.
Bij bepaalde ziekten is het belangrijk dat er een diagnose gesteld wordt alvorens er klinische symptomen zijn, dit om ernstige schade (onder andere hersenschade) of plotse dood te voorkomen. Deze ziekten worden opgespoord met het hielprikscreeningprogramma (https://aangeboren.bevolkingsonderzoek.be/).

Behandeling

Een aantal stofwisselingsziekten zijn te behandelen, met:

dieetmaatregelen
geneesmiddelen
orgaan-, beenmerg-, of stamceltransplantatie
gentherapie

In het UZA behandelen we patiënten voornamelijk met dieetmaatregelen en geneesmiddelen. Daarnaast wordt binnen de CEMA conventie eveneens begeleiding voorzien door een psychologe en een sociaal werker.
Transplantaties gebeuren in gespecialiseerde centra in Gent, aan de KUL en het UCL (leverceltransplantatie). Gentherapie is in volle ontwikkeling en wordt reeds toegepast in het UZA voor Spinaal Musculaire Atrofie (SMA), één van de ziektes die wordt opgespoord met de hielprik. Gentherapie is nu ook beschikbaar voor Metachromatische Leucodystrofie. Gentherapie is in ontwikkeling voor verscheidene andere neurometabole aandoeningen.

Behandeling met geneesmiddelen
Bepaalde stofwisselingsziekten kunnen met geneesmiddelen behandeld worden. Er zijn verschillende behandelingen mogelijk.
Behandeling met vitamines zoals B6, B12, foliumzuur en BH4. Dit kan bij patiëntjes met PKU de enzymactiviteit stimuleren.
Enzymsubstitutietherapie: het ontbrekende enzym wordt meestal via een infuus toegediend (veelal 1x per week of 2 weken) en breekt zo de stapelingsproducten af. Dit leidt tot een verbetering of stabilisatie van de ziekte.
Dieetbehandeling
Bepaalde stofwisselingsziekten kunnen opgevangen worden met dieetmaatregelen.
Wat is een dieetbehandeling?
Een levenslange en levensnoodzakelijke behandeling.
Regelmatig aan te passen aan de behoeftes, gewicht en ziekte van jouw kind (gepersonaliseerde aanpak).
De diëtisten zijn een zeer belangrijke schakel in de behandeling.
Voorbeeld van een dieetbehandeling
Als jouw kind de stofwisselingsziekte fenylketonurie (PKU) heeft, kan jouw kind het aminozuur fenylalanine niet afbreken. Dit aminozuur komt in bijna elk voedingsmiddel voor. Het te volgen dieet bevat een minimum aan natuurlijke eiwitten. Concreet betekent dit dat jouw kind geen of een erg beperkte hoeveelheid vlees, vis, pasta, brood en rijst, mag eten.
Psychologische begeleiding en interventies
Een stofwisselingsstoornis heeft ook gevolgen voor de ontwikkeling en op psychologisch vlak. Hiervoor doen we een beroep op psychologen.
Naast de patiëntenzorg en crisisinterventies zijn er twee psychologen die de patiënten evalueert, onderzoekt en behandelt.
De begeleiding omvat:
eerste opvang bij diagnose
opvolging (prospectief) van de cognitieve ontwikkeling, schoolkeuze en oriëntering
opstarten van thuisbegeleiding
schooloverleg
crisisinterventies en ambulante begeleiding (ook aan huis/outreaching) en tijdens hospitalisatie
co-consultaties met diëtiste bij patiënten
werkgroepen voor ouders en patiënten:
Triple P (opvoedingsondersteunende cursus, met recente aanpassingen voor kinderen met een mentale of fysieke beperking)
patiëntenwerking rond de werkmap stofwisselingsziekten
Sociaal werker
Een sociaal werker staat ter beschikking voor vragen rond o.a. zorgtoeslag, werkonbekwaamheid.