Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA)

Wat doen de teamleden van een CEMA?

• Specialist metabole ziekten

  De arts-specialist is gespecialiseerd in stofwisselingsziekten. Zijn basisopleiding is kindergeneeskunde. De metabole arts staat in voor de volgende zaken. 

  Diagnose stellen 

  De arts kan de diagnose van een stofwisselingsziekte via verschillende manieren stellen: 

  • screening op aangeboren aandoeningen bij de pasgeborene;
  • verdere “screening” of opsporing bij aspecifieke symptomen en klinische tekens (onderzoeken van urine, bloed en soms ook hersenvocht)
  • verder onderzoek om de diagnose van de stofwisselingsziekte te bevestigen (belastingstesten, enzymdiagnostiek op weefsels (huid, spier, lever), DNA-onderzoek). 

  Wanneer de arts de diagnose gesteld heeft, kan de behandeling starten samen met de diëtisten, de verpleegkundigen en andere leden van het multidisciplinair team.

  Raadpleging en controle 

  Voor een goede opvolging komt de patiënt regelmatig op raadpleging bij de metabole arts. Hoe vaak hangt af van de leeftijd:

  • bij pasgeborenen of nieuw gediagnosticeerde patiënten: mogelijk elke week voor het instellen van de behandeling en tot stabilisatie van de ziektetoestand
  • kinderen jonger dan 10 jaar: controle om de drie maanden
  • kinderen tussen de 10 en 15 jaar: controle om de zes maande
  • patiënten ouder dan 16 jaar: jaarlijkse controle 

  Tijdens deze raadplegingen kan je terecht met al jouw vragen of problemen. Je krijgt er ook voorschriften, maar die kunnen ook op elk ogenblik toegestuurd of opgehaald worden. De metabole arts levert bijvoorbeeld ook het voorschrift voor enzymsubstitutietherapie (ERT). 

  Een jaarlijkse controle omvat een uitgebreide bloedname en andere aanvullende onderzoeken (bv. echografie van de nieren of lever, nierfunctietesten … ). Voor volwassen patiënten wordt advies ingewonnen bij de algemene interne geneeskunde, reumatologie, endocrinologie of neurologie. In de toekomst komt er een raadpleging voor volwassen patiënten binnen de algemene interne geneeskunde, verbonden aan het CEMA. 

  Behandelende artsen (huisarts, kinderarts, andere specialismen) kunnen deelnemen aan de behandeling van hun patiënt. Zij zorgen voor de opvolging dichter bij huis. 

  Verder brengt de metabole arts je op de hoogte van de patiëntenvereniging.

  Opvolging in noodsituaties en/of ziekenhuisopnames: 

  Als je ziek bent of in noodgevallen kunt je altijd terecht in het ziekenhuis. Bij een ziekenhuisopname houdt de metabole arts toezicht. Ook voor een geplande ingreep overlegt hij met de anesthesist om problemen te voorkomen.

  Administratieve taken 

  De metabole arts zorgt voor de volgende zaken:

  • terugbetalingsattest voor specifieke medicatie voor de mutualiteit
  • terugbetalingsdossier voor verschillende enzymsubstituties voor het College Weesgeneesmiddelen
  • dossier voor terugbetaling van behandelingen door het Buitengewoon Solidariteitsfonds
  • noodfiche in verschillende talen voor een buitenlandse reis
  • aanvraagformulier Verhoogde Kinderbijslag
  • aanvraagformulier diverse hulpmiddelen (o.a. rolstoel, incontinentiemateriaal … )
  • medische verslagen

  Wetenschappelijke activiteiten of clinical research 

  Het CEMA in het UZA wil wetenschappelijke activiteiten ontplooien rond:

  • Klinisch onderzoek naar nieuwe behandelingen van stofwisselingziekten;
  • Vroege opsporen van stofwisselingsziekten (en zeldzame ziekten in het algemeen) en verder uitbouwen van de massa-screening van pasgeborenen en gerichte screening van sommige ziekten in risico-populaties.

• Diëtisten

  Patiënten met een dieet behandelbare stofwisselingsziekte kunnen terecht bij diëtisten van het CEMA Antwerpen voor voedingsdeskundige begeleiding. De diëtisten zorgen voor een optimaal verloop van de dieetbehandeling door te informeren, motiveren en begeleiden.

  Informatie over dieetproducten 

  Bij de behandeling gebruiken we speciale dieetproducten met een specifieke samenstelling. De diëtiste zoekt samen met je welke producten je het best gebruikt, hoeveel en hoe. Ze blijven steeds op de hoogte van de samenstelling van deze producten. De producten die hiervoor in aanmerking komen zijn aminozuurmengsels, eiwitarme producten, energiesupplementen …

  Recepten en tips 

  De diëtisten kunnen lekkere, aangepaste recepten bezorgen en tips voor de bereiding.

  Behandeling van opgenomen patiënten 

  • Als er complicaties optreden, is mogelijk een ziekenhuisopname nodig. De diëtiste zorgt ervoor dat je de beste zorgen krijgt. Ze berekenen de voedingsbehoefte, stellen een individueel voedingsschema op en stemmen de voeding af op jouw specifieke noden.

  Raadpleging 

  Hoe vaak een patiënt op raadpleging gaat bij de diëtist, hangt af van de leeftijd:

  • Zuigelingen (tot 1 jaar): wekelijkse controle. We meten en wegen jouw kind en volgen de groeicurve op om zijn of haar evolutie en ontwikkeling te volgen. Indien nodig wordt de voeding aangepast.
  • Peuters & kleuters (van 1 tot 6 jaar): maandelijkse controle. We meten en wegen jouw kind en volgen de groeicurve op om de evolutie en ontwikkeling te volgen. De voeding wordt aangepast indien nodig.
  • Schoolgaande kinderen (van 6 tot 16 jaar): controle om de drie maanden. De voeding wordt aangepast indien nodig.
  • Adolescenten (vanaf 16 jaar): jaarlijkse controle. De voeding wordt aangepast indien nodig. Op deze raadpleging kan je steeds terecht met vragen of problemen.

  Terugbetalingen 

  Medische voeding zoals aminozuurmengsels, eiwitarme producten en eventuele energiesupplementen worden terugbetaald.

• Psychologen en psychiater

  Het team van psychologen en psychiater van CEMAAntwerpen begeleidt kinderen met een stofwisselingsziekte en hun familie, zowel tijdens een ziekenhuisopname als daarbuiten.

  Psychologische ondersteuning 

  Het aanvaarden en verwerken van de diagnose van een stofwisselingsziekte is een zware dobber. Onzekerheden naar de toekomst toe kunnen zwaar wegen, zowel voor de ouders als voor het kind. Je kan binnen ons team terecht voor individuele ondersteuning voor een kind of jongere, ouder- of relatiegesprekken. Ook een huisbezoek is mogelijk.

  Opvolging van de ontwikkeling en opsporen van psychische problemen 

  Kinderen met een stofwisselingsziekte lopen meer risico om psychische en leerproblemen te ontwikkelen. Om dit tijdig op te vangen en te begeleiden, wordt jouw kind regelmatig uitgenodigd voor een ontwikkelingsonderzoek en een psychologische screening, zoals een IQ-test, een onderzoek naar aandacht en concentratie, geheugen, kinderpsychiatrische screening … Dit gebeurt op de volgende leeftijden: 1 jaar, 2 ½ jaar, 5 jaar, 8 jaar, 11 jaar en 16 jaar. Je kan ons hiervoor ook contacteren op andere tijdstippen.

  Zoeken naar opvang en voorzieningen 

  Soms kan een kind geen of geen gewoon onderwijs volgen. Samen zoeken we oplossingen om de ontwikkeling en het welzijn van jouw kind te stimuleren. Ook helpen we je met de nodige papieren voor voorzieningen en hulpmiddelen of verwijzen we je verder.

  Groepstherapie voor kinderen en jongeren 

  In onze werkmap voor kinderen en jongeren met een stofwisselingsziekte komen verschillende aspecten van leven met een stofwisselingsziekte aan bod. Hoe werkt ons lichaam? Wat maakt mij ziek? Wat gebeurt er als ik naar het ziekenhuis moet? Wat houdt mijn ziekte in? Hoe maak ik er het beste van? In leeftijdgroepjes wordt tijdens de schoolvakantie rond deze map gewerkt. Ook broers en zussen kunnen deelnemen aan deze sessies.

  Medicatie 

  Naast psychologische ondersteuning is er soms ook nood aan medicatie. Bijvoorbeeld bij een depressie, ernstige slaapproblemen, concentratieproblemen … Dit wordt met de psychiater bekeken.

  Informeren van de school en de klasgenoten 

  We kunnen op school, zowel aan leerkrachten als klasgenoten, uitleg geven over de ziekte van jouw kind en het dieet of andere behandeling. Dit gebeurt meestal in combinatie met een uitleg van de diëtiste.

  Bijeenkomsten voor ouders 

  Voor ouders is er een aanbod rond een aantal specifieke thema’s. Er wordt regelmatig een cursus ‘Triple P’ (Positive Parenting Program) georganiseerd voor ouders. Dit programma loopt 8 weken (1 sessie/week) en biedt opvoedingsondersteuning. Er is ook opvoedingsondersteuning in kleine groep voor ouders van kinderen met een verstandelijke beperking, en open praatgroepen voor ouders rond thema’s zoals “anders zijn”, “dieet volgen”, “vrije tijd en vakanties”, “school”.

  Aanbod voor volwassen patiënten 

  Momenteel is het psychologisch aanbod in het CEMA voornamelijk op kinderen en jongeren gericht. Ons aanbod voor volwassen bestaat op dit moment uit psychologische ondersteuning tijdens individuele gesprekken of gezinsgesprekken/partner gesprekken. Voor andere vragen zoals psychologisch testonderzoek of trajectbegeleidingen zoeken we mee waar dit best kan gebeuren.

• Patiëntenbegeleiding

  De zorg voor een kind, jongere of volwassene met een stofwisselingziekte is niet altijd eenvoudig. Er moet soms heel wat geregeld worden bij diverse organisaties en diensten. Hier komen dikwijls heel wat administratie en formulieren aan te pas. 

  De maatschappelijke werker of sociaal verpleegkundige is het aanspreekpunt bij het opstarten van bepaalde procedures of aanvragen. Ze maken ook tijd om te luisteren op moeilijke momenten.

  Ze bieden je ondermeer :

  • Ondersteuning bij psychosociale, relationele, financiële of professionele problemen.
  • Informatie en advies rond wettelijke voorzieningen voor zieken en gehandicapten.

  Ook patiëntenvereniging BOKS vzw biedt een luisterend oor en verleent informatie en advies om het dagelijkse leven met een stofwisselingsziekte te vergemakkelijken. Ook lotgenotencontact is mogelijk.

  Praten en advies vragen kan een eerste stap zijn naar een oplossing.

• Verpleegkundige

  Enzymsubstitutietherapie (ERT)
  Patiënten met lysosomale stapelingsziekten - in het UZA/ZNA-Middelheim een dertigtal - krijgen
  enzymsubstitutietherapie. Een gespecialiseerde verpleegkundige dient de enzympreparaten
  intraveneus toe en waakt over de therapietrouw van de patiënten. Ze zorgt ook voor tijdige uitvoering
  van de controle onderzoeken om de evolutie van de ziekte onder therapie goed te documenteren.

  Wetenschappelijk onderzoek
  Het CEMA is ook actief op wetenschappelijk gebied. We doen klinisch onderzoek naar nieuwe
  therapieën en behandelingen. Daarnaast proberen we de vroege diagnostiek van stofwisselingsziekten
  - en zeldzame ziekten in het algemeen - te optimaliseren. Ook onderzoeken we hoe we
  massascreenings bij pasgeborenen kunnen opzetten, naast gerichte screening in populaties met
  een verhoogd risico op sommige stofwisselingsziekten. Hiervoor wordt een speciaal opgeleide study
  nurse ingezet.

• Secretariaat

  Het secretariaat zorgt voor de dagelijkse administratie van het CEMA en is een aanspreekpunt voor al jouw vragen. Je kunt er terecht voor afspraken, voorschriften, attesten voor school of werk en papieren voor de mutualiteit. Heb je een dringende en specifieke vraag voor de dokter, de diëtiste of andere medewerkers van CEMA, dan helpt het secretariaat je om hen te bereiken. Blijf niet zitten met problemen. Er zijn niet altijd pasklare oplossingen, maar we proberen je zeker verder te helpen. Moeilijke vragen of voorstellen kunnen aan bod komen tijdens de besprekingen van de multidisciplinaire vergaderingen van CEMA. Contacteer het secretariaat via e-mail of telefoon.