Autoinflammatoire syndromen

Autoinflammatoire aandoeningen, ook vaak aangeduid als periodieke koortssyndromen, zijn een groep (zeldzame) erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door terugkerende (recidiverende) koorts.

Synoniemen

periodieke koortssyndromen

Wat zijn autoinflammatoire syndromen?

Autoinflammatoire aandoeningen, ook vaak aangeduid als periodieke koortssyndromen, zijn een groep (zeldzame) erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door terugkerende (recidiverende) koorts.

Er zijn veel verschillende types autoinflammatoire aandoeningen die zich op heel uiteenlopende manieren uiten.

Oorzaken
Autoinflammatoire aandoeningen worden veroorzaakt door zeldzame mutaties (foutjes) in specifieke genen. Hierdoor reageert het immuunsysteem overactief op prikkels (zoals infecties en vaccinaties) of zonder aanleiding.
Symptomen
De verschillende autoinflammatoire aandoeningen kunnen uiteenlopende symptomen veroorzaken.
Mogelijke symptomen zijn:
frequente en langdurige koortsopstoten
huiduitslag
oogontstekingen
gewrichtspijn/ontstekingen
aften
keelpijn
verhoogde ontstekingswaarden in het bloed

Diagnosestelling

Tussen de koortsopstoten door zijn veel patiënten klachtenvrij. Daardoor en mede door de zeldzaamheid worden autoinflammatoire syndromen vaak slechts laattijdig herkend en kan het soms verschillende jaren duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld en behandeling gestart.

1
Klinische beschrijving en bloedonderzoek
In eerste instantie is een goede klinische beschrijving van de symptomen nodig, aangevuld met bloedonderzoek (tijdens een opstoot, maar ook indien van toepassing tussen opstoten).
2
Genetisch onderzoek
Daarnaast wordt er meestal ook genetisch onderzoek uitgevoerd naar de 25 meest voorkomende genetische oorzaken.
3
Ontstekingsmoleculen in het bloed
In onderzoeksverband bestuderen we nu ook de ontstekingsmoleculen in het bloed om op deze manier onze therapie gericht te kunnen opstarten.

Behandeling

In functie van de type autoinflammatoire aandoening, kunnen verschillende behandelingen aangewezen zijn.

NSAID's zoals ibuprofen of naproxen worden gebruikt om koorts en bvb. gewrichtspijn tegen te gaan.
Corticosteroïden, zoals prednison en prednisolon, worden gebruikt om ontstekingen te remmen en de activiteit van het immuunsysteem te onderdrukken.
Colchicine en azathioprine worden bij specifieke aandoeningen gebruikt om de ontstekingen te voorkomen.
Biologische DMARD's (vaak gewoon biologische geneesmiddelen genoemd) zijn middelen die de productie van antilichamen of de werking van een bepaald molecuul blokkeren. Deze worden nu meer en meer gebruikt in verschillende van deze ziekten (bvb. de anti-IL1 therapie, maar ook de anti-IL6 en anti-TNFa therapieen).

Klinische studies

Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.

Bekijk of er lopende klinische studies zijn