Hereditair angio-oedeem (HAE)
Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij er pijnlijke (niet-jeukende) zwellingen ontstaan.
Synoniemen
Wat is hereditair angio-oedeem (HAE)?
Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij er pijnlijke (niet-jeukende) zwellingen ontstaan. HAE vraagt om een specifieke diagnose en behandeling. Het UZA beschikt hierbij als referentiecentrum over alle nodige expertise.
HAE komt voor bij 1 op de 65 000 mensen. Het aantal patiënten in Vlaanderen wordt geschat op ongeveer 120. Daarvan worden er ongeveer 60 in het UZA opgevolgd.
Oorzaken
Bij patiënten met HAE is er sprake van een functiestoornis van het eiwit C1-esteraseremmer. Er zijn ook (nog zeldzamere) vormen van HAE waarbij dit eiwit wel normaal werkt. Dit noemen we HAE met normale C1-eteraseremmer functie.
Bij de overgrote meerderheid van patiënten is de oorzaak genetisch. Het gen dat de aandoening meestal veroorzaakt is SERPING1.
Erfelijkheid
Achondroplasie erft autosomaal dominant over: als één van de ouders de ziekte heeft, is er 50% kans dat het kindje de ziekte overerft. Daarom is het belangrijk om de eerste graadsverwanten van patiënten met HAE ook te testen.
Symptomen
Zowel bij HAE met als zonder C1-esteraseremmertekort zijn plots pijnlijke zwellingen, zonder jeuk of netelroos (galbulten), de typische symptomen. De zwellingen kunnen zich voordoen aan het gelaat of in de bovenste luchtwegen (strottenhoofd), waardoor de aandoening levensbedreigend kan zijn. Ook aan handen of voeten of in de darmen kunnen zwellingen optreden. De zwellingen worden soms voorafgegaan door tintelingen (48-72 uren voordien).
Diagnosestelling
Via een eenvoudige bloedtest kunnen we HAE met C1-esteraseremmertekort opsporen. Hierna is een confirmatietest nodig (beschikbaar in het UZA) om de diagnose met zekerheid te stellen.
Voor de extreem uitzonderlijke vormen van HAE waarbij er geen stoornis is van de C1-esteraseremmerfunctie, kan er in het UZA gespecialiseerd genetisch onderzoek verricht worden.
Behandeling
HAE met functiestoornis van de C1-esteraseremmer vraagt om een een specifieke behandeling, die enkel terugbetaald wordt wanneer de diagnose vast staat. De behandeling bestaat uit het toedienen van een C1-esteraseremmer ter vervanging van het ontbrekende eiwit. Deze toediening gebeurt bij een acute aanval, maar soms ook preventief, bijvoorbeeld wanneer een patiënt een operatie moet ondergaan om het risico op keelzwelling te beperken. Wanneer de opstoten te vaak voorkomen of na een zware, levensbedreigende opstoot, is het soms aangewezen de medicatie in een onderhoudsschema te gebruiken. Naast deze behandeling kunnen de zwellingen ook nog op andere manieren behandeld worden.
Voor het HAE met normale C1-esteraseremmerfunctie bestaat vandaag nog geen specifieke geregistreerde behandeling maar het UZA neemt soms deel aan klinische studies om nieuwe behandelingen van HAE te ontwikkelen.
Klinische studies
Op onze dienst lopen verschillende klinische studies naar HAE. Als je in aanmerking komt voor een klinische studie, zal je behandelende arts je hierover aanspreken en uitgebreid informeren.
Het UZA neemt het voortouw voor het Belgisch Register met als doel meer duidelijkheid te scheppen in hoe de diagnose gesteld wordt en hoe patiënten vandaag veelal behandeld worden. Het Register zal ook de patiënten in België met deze aandoening in kaart brengen.
Als een patiënt zwellingen heeft zonder jeuk en huiduitslag, kan via een eenvoudige bloedtest nagekeken worden of er eventueel sprake is van HAE.
Prof. dr. Didier Ebo
Expertise in het UZA
Hoewel de diagnose van een hereditair angio-oedeem eenvoudig kan gesteld worden, blijkt dat de aandoening nog te vaak over het hoofd wordt gezien. Dit komt omdat ze zo weinig gekend is. Binnen het UZA worden ongeveer 60 Vlaamse patiënten met een hereditair angio-oedeem opgevolgd en bestaat de nodige expertise rond de behandeling en preventie van opstoten.
Referentie- en excellentiecentrum voor netelroos en angio-oedeem
Binnen het Global Allergy and Asthma European Network (Ga²LEN) is de dienst erkend als referentie- en excellentiecentrum voor de diagnose en behandeling netelroos en angio-oedeem.
