IJzerstapelziekte
IJzerstapelziekte of hemochromatose is een ziekte waarbij ijzer wordt opgeslagen in vooral de lever, het hart en/of de alvleesklier.
Wat is ijzerstapelziekte?
IJzerstapelziekte of hemochromatose is een ziekte waarbij ijzer wordt opgeslagen in vooral de lever, het hart en/of de alvleesklier.
- Te veel ijzer in de lever kan leiden tot een vergrote lever, leverfalen, leverkanker of levercirrose (=vorming van littekenweefsel in de lever).
- Te veel ijzer in het hart kan leiden tot een onregelmatige hartslag en hartfalen.
- Te veel ijzer in de alvleesklier kan leiden tot diabetes.
Oorzaken
Primaire (erfelijke) hemochromatose
Primaire hemochromatose ontstaat door een afwijking in bepaalde genen waardoor het lichaam teveel ijzer absorbeert uit de voeding. Als slechts één van je ouders het defect gen heeft doorgegeven, ben je een hemochromatose ‘drager’ en zal je geen klachten hebben.Secundaire hemochromatose
Secundaire hemochromatose is het gevolg van een andere aandoening zoals:- veelvuldige bloedtransfusies
- veelvuldige nierdialyses
- levercirrose door alcoholmisbruik
- hepatitis–C infectie
- chronische hemolyse
- sideroblastische anemie
Symptomen
Door de verhoogde ijzeropname raakt het bloed verzadigd met ijzer. Dit overschot aan ijzer kan niet door het lichaam worden afgevoerd in de urine en wordt opgeslagen in organen, o.a. in lever, hart, alvleesklier, gewrichten in handen en voeten, de ogen.
De ijzeropstapeling veroorzaakt beschadigingen doordat het de aanmaak van bepaalde vetafbrekende celmoleculen versterkt.
Dit kan leiden tot:
- arthritis
- vergrote lever, levercirrose, leverfalen
- alvleesklieraantasting
- hartafwijkingen, zoals ritmestoornissen en hartfalen
- schildklieraantasting
- bijnieraantasting
- geslachtsorgaanaantasting waardoor impotentie en vroege menopauze
- huidverkleuring
Niet alle patiënten krijgen alle symptomen. Veelal blijven duidelijke klachten ook uit tot op latere leeftijd.
Diagnosestelling
Omdat het ziektebeeld aanvangt met vage klachten zoals vermoeidheidsverschijnselen, kan het soms lang duren alvorensjouw huisarts of specialist ijzerstapelziekte zal vermoeden. De diagnose kan met zekerheid gesteld worden door de puntmutatie via DNA-analyse in het bloed op te sporen. De diagnose kan worden gesteld door in eerste instantie het transferrine saturatie percentage en het ferritine in het bloed te meten. Als beide ongewoon hoog zijn is dit een sterke aanwijzing.
Een MRI-scan kan soms duidelijk maken welke organen bij de patiënt het overschot aan ijzer bevatten.
Behandeling
- Bij primaire hemochromatose bestaat de behandeling uit aderlatingen (flebotomies).
- Bij secundaire hemochromatose wordt er ijzerchelatietherapie toegepast (vb. Desferal en Exjade).
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
