Mastocytose

Mastocytose is een zeldzame ziekte waarbij afwijkende mestcellen in het lichaam aanwezig zijn.

Wat is mastocytose?

Mastocytose is een zeldzame ziekte waarbij afwijkende mestcellen in het lichaam aanwezig zijn.

Mestcellen of mastocyten spelen een rol bij de afweer van het lichaam. Ze scheiden chemische stoffen af die het afweersysteem activeren. Bij een insectensteek zorgen ze er bijvoorbeeld voor dat het gif zich niet kan verspreiden door stoffen af te geven die zwelling veroorzaken. Ook bij een allergie spelen mestcellen een rol.

Bij mastocytose zit er een genetische fout in deze cellen. De mestcellen gaan zich spontaan vermenigvuldigen of scheiden zonder reden stoffen uit. Dat veroorzaakt uiteenlopende en soms heel ernstige tot levensbedreigende reacties. De symptomen lijken soms op een allergie, en gaan van huidletsels over galbulten tot bloeddrukdaling, bewustzijnsverlies en osteoporose.

In de meeste gevallen is de aandoening niet erfelijk.

Soorten
Er zijn twee algemene vormen van mastocytose:
Cutane vorm (huidmastocytose)
Dit is een toename van afwijkende mestcellen in de huid.
Systemische vorm
Dit is een toename van afwijkende mestcellen in één of meerdere organen. Hierbij maken we een onderscheid tussen niet niet-agressieve vorm en de veel zeldzamere agressieve vorm. Systemische mastocytose komt voor bij ongeveer 1 op de 10 000 mensen.
Symptomen
De symptomen/gevolgen kunnen onderverdeeld worden in 3 groepen.
Mastcelgerelateerde klachten: jeuk, papels, maag-/darmklachten, botpijn, vermoeidheid
Risico op zwaar allergische reacties
Osteopenie (tekort aan botmassa) en osteoporose

Diagnosestelling

De diagnose van mastocytose gebeurt door een beenmergonderzoek.

Behandeling

De behandeling van mastocytose hangt af van de klachten (frequentie en vooral de ernst). Meestal dient de behandeling vooral om de symptomen te onderdrukken, maar soms moet ook het aantal mastcellen worden verminderd. Ook eventuele complicaties, zoals osteoporose, moeten worden behandeld. De behandeling in het UZA gebeurt binnen een multidisciplinair team en wordt steeds individueel op jouw maat bepaald.

Klinische studies

Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.

Bekijk of er lopende klinische studies zijn

Als een patiënt zwellingen heeft zonder jeuk en huiduitslag, kan via een eenvoudige bloedtest nagekeken worden of er eventueel sprake is van HAE.

Prof. dr. Didier Ebo

Lees meer

Expertise in het UZA

Als Europees 'Center of Excellence' binnen het European Competence Network on Mastocytosis (ECNM) past de dienst immunologie van het UZA de internationale standaarden toe op het vlak van diagnose, behandeling en opvolging. Dankzij de internationale dimensie en de connectie met andere referentiecentra in Europa, is er snellere toegang tot nieuwe diagnostiek, genetische analyses en gespecialiseerde behandelingen. Het UZA is het grootste referentiecentrum voor mastocytose in België.

European Competence Network on Mastocytosis (ECNM)