Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is wellicht de snelst progressieve dementie. De ziekte is zeldzaam met ongeveer 1 geval per miljoen inwoners per jaar.

Wat is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is wellicht de snelst progressieve dementie. De ziekte is zeldzaam met ongeveer 1 geval per miljoen inwoners per jaar. Er zijn vier verschillende vormen, waarvan de sporadische de meest frequente is. Daarnaast bestaat er een genetische vorm die erfelijk is. Er bestaat ook een vorm die verband houdt met de dollekoeienziekte. Tot slot is er een vorm die veroorzaakt wordt door een neurochirurgische ingreep. De twee laatste vormen zijn extreem zeldzaam geworden.

Oorzaken en risicofactoren
De oorzaak van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is niet gekend. De ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen in de vorm van een celmembraangebonden eiwit. Wanneer dit eiwit een andere vorm aanneemt dan gaat het diezelfde afwijking induceren bij naastgelegen eiwitten. Op die manier ontstaat een kettingreactie die dan leidt tot de beschadiging van de zenuwcel, tot zwelling van uitlopers van die cel en het ontstaan van kleine gaatjes in het hersenweefsel. Om die reden wordt deze groep van aandoeningen ook wel eens “sponsziekte” genoemd. De ziekte komt voor bij de mens en bij een reeks zoogdieren. Met uitzondering van de dollekoeienziekte lijkt er geen overgang geweest te zijn tussen dier en mens. De ziekte ontstaat meestal op oudere leeftijd en verloopt zeer snel. De meeste patiënten overlijden binnen zes weken tot een jaar na het ontstaan van de eerste symptomen.
Symptomen
Het ziektebeeld van iemand met een ziekte van Creutzfeldt Jakob is over het algemeen complex. Het gaat niet alleen over geheugenstoornissen maar heel vaak ook over evenwichtsstoornissen, onwillekeurige bewegingen, valpartijen. Meest karakteristiek zijn coördinatiestoornissen en plotse kleine schokjes die men myoclonieën noemt.
Erfelijkheid
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is slechts zelden erfelijk. In België zijn er een aantal kleine families gekend met een mutatie in het priongen. In deze families wordt de ziekte autosomaal dominant overgeërfd. Dat betekent dat elke nakomeling van een patiënt met de ziekte één kans op twee heeft om de ziekte ook te ontwikkelen. Niettegenstaande zijn er mensen die een mutatie dragen en een hoge leeftijd bereiken zonder de ziekte ooit te ontwikkelen. Men noemt dit “onvolledige penetrantie”.
Preventie
De ziekte is uiterst zeldzaam en het ontstaan van de ziekte is slecht begrepen. Men kan dus geen preventieve maatregelen nemen.
Levensverwachting
De levensverwachting van iemand met een ziekte van Creutzfeldt-Jakob is beperkt. De meeste patiënten overlijden na 6 weken tot een jaar na het ontstaan van de eerste symptomen.

Diagnosestelling

De diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt gesteld op basis van het klinisch beeld en door uitsluiting van andere mogelijke oorzaken. Paraneoplastische syndromen, het is te zeggen een probleem van het zenuwstelsel veroorzaakt door een kanker elders in het lichaam, kunnen lijken op de ziekte. Meestal kan de diagnose gesteld worden op basis van beeldvorming van de hersenen door middel van MRI, een EEG en door het uitvoeren van een lumbale punctie. Met een lumbale punctie kan men een beetje van het vocht bekomen dat zich rond de hersenen bevindt. In dit vocht kan men het prion eiwit opsporen.

Behandeling

Op dit moment bestaat er geen behandeling voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Dat betekent dat men alleen de symptomen die de patiënt heeft, kan proberen te verzachten.

Klinische studies

De meeste studies hebben te maken met het stellen van de diagnose, omdat dat vaak nog moeilijkheden oplevert.

Bekijk of er lopende klinische studies zijn

Onze zorgverleners staan voor je klaar

Bij de behandeling van aandoeningen is een multidisciplinair team van zorgverleners essentieel voor het bieden van de best mogelijke zorg. Hieronder vind je een overzicht van de zorgverleners die deel uitmaken van ons team en hun specifieke rol in de behandeling en ondersteuning van onze patiënten.