Achondroplasie
Achondroplasie is een zeldzame botaandoening en de meest voorkomende vorm van dwerggroei.
Wat is achondroplasie?
Achondroplasie is een zeldzame botaandoening en de meest voorkomende vorm van dwerggroei. Kinderen met achondroplasie zijn reeds klein van bij de geboorte (groei buigt af na 20e zwangerschapsweek) en hebben een relatief groot hoofd, korte armen en benen, holle rug en smalle borstkas. De gemiddelde gestalte op volwassenleeftijd bedraagt ongeveer 130 cm.
Oorzaken
Achondroplasie is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3 gen. Hierdoor is de vorming van het kraakbeen verstoord.
Symptomen
Kenmerkend voor achondroplasie zijn:
- een kleine gestalte
- een relatief groot hoofd
- korte armen en benen
- een holle rug
- een smalle borstkas
Gevolgen
Patiënten met achondroplasie hebben ook een grotere kans op:
- vertraging in de neuromotore ontwikkeling
- hypotonie (lage spierspanning) op zuigelingenleeftijd
- slaapapneu
- thoracolumbale kyfose (kromming van de wervelkolom in het borstgedeelte)
- neurologische problemen
- O-benen (genua vara)
- obesitas
- frequente oorontstekingen
Erfelijkheid
Achondroplasie erft autosomaal dominant over: als één van de ouders de ziekte heeft, is er 50% kans dat het kindje de ziekte overerft.
Diagnosestelling
De groeivertraging (groei buigt af na 20e zwangerschapsweek) kan al tijdens de zwangerschap worden vastgesteld. Na de geboorte is de diagnose meestal duidelijk op basis van klinisch en radiografisch onderzoek. De diagnose wordt bevestigd met genetisch onderzoek. Vroege diagnose is belangrijk voor een adequate aanpak.
Behandeling
Er bestaat geen behandeling om achondroplasie te genezen. Momenteel worden geneesmiddelen uitgetest (zie klinische studies) om de groei te bevorderen. Beenverlengende operaties zijn ook mogelijk. De behandeling is er vooral op gericht om complicaties te voorkomen en de symptomen aan te pakken. Soms zijn orthopedische ingrepen mogelijk, bijvoorbeeld om O-benen te corrigeren.
Multidisciplinaire raadpleging
In het UZA houden we maandelijks een multidisciplinaire raadpleging met een klinisch geneticus, orthopedisch chirurg en fysiotherapeut. Andere specialisten zoals een kinderarts, diëtiste, klinisch psycholoog kunnen hierbij ook geraadpleegd worden.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
Onze zorgverleners staan voor je klaar
Bij de behandeling van aandoeningen is een multidisciplinair team van zorgverleners essentieel voor het bieden van de best mogelijke zorg. Hieronder vind je een overzicht van de zorgverleners die deel uitmaken van ons team en hun specifieke rol in de behandeling en ondersteuning van onze patiënten.
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus UZA
Overige
Interessante links
