Leri-Weill dyschondrosteose

Dyschondrosteosis (ziekte van Léri-Weill of Léri-Weill dyschondrosteosis) is een erfelijke groeistoornis die leidt tot een kleine gestalte. 

Wat is dyschondrosteosis?

Wat is dyschondrosteosis?

Kenmerkend is de Madelung deformiteit aan de pols waardoor het polsgewricht precies een vorkstand krijgt.

  • De ziekte van Léri-Weill is een erfelijke aandoening; ze wordt veroorzaakt door een mutatie in het SHOX-gen dat gelegen is op de geslachtschromosomen.

    Erfelijkheid
    De ziekte van Léri-Weill erft dominant (pseudo-autosomaal) over: als één van de ouders de ziekte heeft, is er 50% kans dat het kind de ziekte overerft.

  • De symptomen zijn vaak meer uitgesproken bij vrouwen dan bij mannen.

    De kenmerken zijn:

    • kleine gestalte (reeds verminderde groeisnelheid op kinderleeftijd)
    • korte voorarmen en onderbenen
    • afwijkende stand van de pols (Madelung deformiteit); soms pijnlijke polsgewrichten
Diagnosestelling

Diagnosestelling

De diagnose is vaak klinisch duidelijk (op basis van de symptomen), vooral wanneer de Madelung deformiteit van de polsen goed zichtbaar is. Deze is echter vaak niet zo duidelijk op kinderleeftijd. Radiografisch en genetisch onderzoek kunnen de diagnose bevestigen.

Behandeling

Behandeling

Bij verminderde groeisnelheid met risico op kleine gestalte kan een behandeling met groeihormoon overwogen worden.

Betrokken diensten

  • Zo’n 20.000 genen met daarop miljoenen stukjes DNA-code bepalen voor een groot deel wie we zijn en hoe ons lichaam functioneert.
  • Dit specialisme behandelt alle vormen van bot- en spierproblemen, met andere woorden alle afwijkingen van het bewegingsstelsel.
  • De dienst fysische geneeskunde en revalidatie behandelt ziektebeelden van het beendergestel, de spieren, de pezen, de gewrichten, wervelkolom en de zenuwbanen.
  • De dienst Kindergeneeskunde heeft een derdelijnsfunctie en focust zich op acute en vooral chronische complexe pathologie voor kinderen van 0 tot 16 jaar.
  • De afdeling diëtiek staat in voor dieet- en voedingstherapieën bij patiënten op verwijzing van een arts.
  • In het UZA bieden we de mogelijkheid om psychologische zorg te ontvangen voor jezelf of je kind tijdens de behandeling in het ziekenhuis.

Maak een afspraak

Als je al de diagnose kreeg van een zeldzame ziekte, dan kan je rechtstreeks terecht bij het team dat gespecialiseerd is in jouw aandoening.

Medische genetica | Campus UZA

Niet beschikbaar
Route 29

Informatie voor verwijzers
Kinderen met een zeldzame groeistoornissen kunnen in het UZA ook terecht op de pediatrische endo-genetica consultatie.
Om de consultatie vlot te laten verlopen worden patiënten hier enkel gezien op verwijzing en na triage. 
Je kan als verwijzer een patiënt aanmelden via het secretariaat pediatrie (+32 3 821 38 10) of via het secretariaat genetica (+32 3 275 97 74).

Overige