Leri-Weill dyschondrosteose
Dyschondrosteosis (ziekte van Léri-Weill of Léri-Weill dyschondrosteosis) is een erfelijke groeistoornis die leidt tot een kleine gestalte.
Wat is dyschondrosteosis?
Kenmerkend is de Madelung deformiteit aan de pols waardoor het polsgewricht precies een vorkstand krijgt.
Oorzaken en risicofactoren
De ziekte van Léri-Weill is een erfelijke aandoening; ze wordt veroorzaakt door een mutatie in het SHOX-gen dat gelegen is op de geslachtschromosomen.
Erfelijkheid
De ziekte van Léri-Weill erft dominant (pseudo-autosomaal) over: als één van de ouders de ziekte heeft, is er 50% kans dat het kind de ziekte overerft.Symptomen
De symptomen zijn vaak meer uitgesproken bij vrouwen dan bij mannen.
De kenmerken zijn:
- kleine gestalte (reeds verminderde groeisnelheid op kinderleeftijd)
- korte voorarmen en onderbenen
- afwijkende stand van de pols (Madelung deformiteit); soms pijnlijke polsgewrichten
Diagnosestelling
De diagnose is vaak klinisch duidelijk (op basis van de symptomen), vooral wanneer de Madelung deformiteit van de polsen goed zichtbaar is. Deze is echter vaak niet zo duidelijk op kinderleeftijd. Radiografisch en genetisch onderzoek kunnen de diagnose bevestigen.
Behandeling
Bij verminderde groeisnelheid met risico op kleine gestalte kan een behandeling met groeihormoon overwogen worden.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
Maak een afspraak
Als je al de diagnose kreeg van een zeldzame ziekte, dan kan je rechtstreeks terecht bij het team dat gespecialiseerd is in jouw aandoening.
Medische genetica | Campus UZA
Informatie voor verwijzers
Kinderen met een zeldzame groeistoornissen kunnen in het UZA ook terecht op de pediatrische endo-genetica consultatie.
Om de consultatie vlot te laten verlopen worden patiënten hier enkel gezien op verwijzing en na triage.
Je kan als verwijzer een patiënt aanmelden via het secretariaat pediatrie (+32 3 821 38 10) of via het secretariaat genetica (+32 3 275 97 74).
Overige
Interessante links