Next Generation Sequencing (NGS)
Met DNA-onderzoek kunnen we afwijkingen (mutaties) in het DNA opsporen die erfelijke aandoeningen veroorzaken. Tegenwoordig gebruikt men hiervoor next generation sequencing, een techniek die toelaat een groot aantal erfelijke factoren gelijktijdig te bepalen. Door jouw DNA-code te lezen en vervolgens te vergelijken met de ‘normale’ code, kunnen we afwijkingen vaststellen.
Synoniemen
Kom je binnenkort naar het UZA?
Heb je binnenkort een afspraak bij het UZA of kom je iemand bezoeken? Beantwoord enkele vragen en krijg handige tips voor je UZA-bezoek, van thuisvoorbereiding tot navigatie in het ziekenhuis.
Nog geen afspraak?
Een afspraak maken kan steeds telefonisch, of in vele gevallen al digitaal via ons patiëntenportaal UZA@home.
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus UZA
Medische genetica | Campus Prins Boudewijnlaan
Wat is Next Generation Sequencing?
Met DNA-onderzoek kunnen we afwijkingen (mutaties) in het DNA opsporen die erfelijke aandoeningen veroorzaken. Tegenwoordig gebruikt men hiervoor next generation sequencing, een techniek die de unieke code van jouw DNA kan lezen. Door jouw DNA-code te lezen en vervolgens te vergelijken met de ‘normale’ code, kunnen we afwijkingen vaststellen.
Met Next Generation Sequencing (NGS) wordt verwezen naar een tweede generatie sequencingtechnologie. Hiermee kunnen we steeds sneller en goedkoper langere stukken DNA aflezen. Hierdoor gaat het analyseren van het DNA steeds makkelijker.
Chromosomen, DNA en genen
Een volwassen lichaam bestaat uit ongeveer 60 biljoen cellen. In de meeste cellen zitten er 46 chromosomen (23 chromosoomparen) die zijn samengesteld uit DNA. Het DNA is de chemische substantie van ons erfelijk materiaal.
Over de verschillende chromosomen liggen onze genen verspreid. Elk gen beslaat een stukje DNA. Op de 46 chromosomen samen bevinden zich zo'n 20.000 genen (exoom). Elk gen bevat de DNA-codes voor het aanmaken van een eiwit. Eiwitten zijn de bouwstenen van ons lichaam en kunnen een erfelijke eigenschap tot uiting brengen: hoe u eruit ziet, hoe uw lichaam werkt of hoe u bent.
Het volledig menselijk genoom bestaat niet alleen uit genen (ongeveer 1,5% van het volledig DNA), maar ook uit DNA- sequenties buiten de genen (die ook een belangrijke rol spelen in de werking van de genen).
Vergelijk het menselijk genoom met een kookboek
Menselijk genoom | Kookboek |
Chromosomen | Hoofdstukken in het kookboek |
DNA | Nederlandse taal |
Genen | Recepten in de verschillende hoofdstukken |
Exoom | Alle recepten samen |
Toepassingen
Welke DNA-onderzoeken maken gebruik van NGS?
Analyse van genenpanels
Van bepaalde erfelijke aandoeningen is bekend welk gen of welke genen betrokken zijn bij de ontwikkeling ervan (genenpanel). Met een genenpanel analyse analyseert het labo enkel die specifieke genen (genenpanel) op afwijkingen. Meestal bevatten deze genenpanels 10 tot 50 genen, maar soms gaat het om veel meer genen (>1000) in grotere panels.
Analyse van het exoom (exome sequencing)
Het begrip exoom verwijst naar alle genen in het menselijk genoom (in totaal zo'n 20.000). Met exome sequencing worden al deze genen onderzocht. Aangezien het exoom slechts 1,5% van het totale genoom uitmaakt, is dit proces kostenefficiënter en sneller.
Analyse van het volledig genoom (whole genome sequencing - WGS)
Analyse van het volledig genoom is nog geen routine onderzoek in de diagnostiek, maar hieraan wordt momenteel volop gewerkt. Met whole genome sequencing worden niet alleen alle genen in het menselijk genoom (exoom) geanalyseerd, maar ook de DNA-fragmenten tussen de genen. Deze DNA-fragmenten spelen een belangrijke rol in de werking van de genen. WGS levert de meest complete analyse van uw DNA op. Dat kan vandaag in theorie in enkele dagen en is relatief betaalbaar geworden.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinische studies. Dit gebeurt op vrijwillige basis. Indien er op de dienst waar je bent opgenomen een specifiek onderzoek loopt, zal je eventueel gevraagd worden om hieraan deel te nemen. Je hebt de volledige vrijheid om te beslissen of je hier al dan niet op in wenst te gaan. Indien je deelneemt of in de toekomst deelneemt aan klinische studies, kan je met je vragen terecht bij je behandelend arts.
Na de genetische consultatie kunnen mensen terecht bij een genetische counselor voor extra informatie en ondersteuning bij eventuele keuzes.
Prof. dr. Bettina Blaumeiser
