Niet-invasieve Prenatale Test (NIPT)

De NIPT kan niet worden uitgevoerd in de volgende gevallen:

• zwangerschapsduur onder de 12de week
• je hebt minder dan 3 maanden geleden een bloedtransfusie, transplantatie immuuntherapie of stamceltherapie ondergaan
• er werden echografische afwijkingen vastgesteld
• er is een gekende familiale genetische afwijking

In die gevallen is een invasieve procedure aangewezen.

• De NIPT is betrouwbaarder dan de vroeger gebruikte combinatietest: het aantal vals-positieve (een afwijkend resultaat terwijl de baby geen chromosomale afwijking heeft) en vals-negatieve (een normaal resultaat terwijl de baby toch een chromosomale afwijking heeft) resultaten is beduidend lager dan bij de combinatietest.
• De NIPT zoals toegepast in de Belgische genetische centra is een zogenaamde genoomwijde test, waarbij niet enkel naar een trisomie van chromosomen 21, 18 en 13 wordt gekeken, maar ook naar trisomieën of grote afwijkingen op de andere chromosomen.
• De NIPT is een niet-invasieve test waarvoor enkel een bloedstaal van de moeder nodig is. Er is dus geen risico op een miskraam. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn invasieve testen waarbij er een klein risico (0,1 - 0,2 %) is op een miskraam.

• In ongeveer 5% van de gevallen faalt de NIPT door een te lage foetale fractie of door een slechte kwaliteit van het staal. Afhankelijk van de reden waarom de test gefaald is, is het al dan niet zinvol om de NIPT te herhalen op een nieuw bloedstaal.
• De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. Een afwijkend NIPT resultaat moet dus steeds bevestigd worden door een invasieve test: een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij een normaal NIPT-resultaat bestaat er nog altijd een kleine kans (minder dan 1%) dat jouw baby toch het downsyndroom heeft.
• NIPT kan enkel grote afwijkingen op chromosomen 13, 18 en 21 en andere chromosomen opsporen. NIPT is niet geschikt om kleine chromosoomafwijkingen te detecteren. Daarvoor is een invasieve test nodig.

Sinds 1 juli 2017 wordt de NIPT terugbetaald door het RIZIV vanaf de 12de week van de zwangerschap. De test kost 297,02 euro, waarvan minder dan 10 euro voor rekening van de patiënt is.

De terugbetaling door het RIZIV is voorzien voor elke zwangere vrouw, ongeacht haar leeftijd of familiegeschiedenis.

Kan ik een NIPT laten uitvoeren als ik niet in België verzekerd ben?

Ook vrouwen die niet in België verzekerd zijn kunnen in ons centrum een afspraak maken om een NIPT te laten uitvoeren. Aangezien voor hen geen terugbetaling door het ziekenfonds voorzien is, betalen ze zelf de totale prijs van het onderzoek (€ 260) en de consultatie (€ 30).

Er zijn verschillende uitkomsten mogelijk:

De NIPT geeft een laag risico

Met de test zijn geen aanwijzingen gevonden voor een teveel of tekort aan chromosomen. Omdat de NIPT slechts een screeningstest is, kan een normaal resultaat een chromosoomafwijking bij de baby niet voor 100% uitsluiten, maar de betrouwbaarheid van de NIPT voor het vaststellen van een trisomie van chromosoom 21, 18 of 13 is wel zeer hoog.

De NIPT geeft een hoog risico

Dit is een sterke aanwijzing, maar betekent niet altijd dat de baby een afwijking heeft. Een grootschalige studie van de Belgische genetische centra heeft aangetoond dat de voorspellende waarde van de NIPT (de kans dat bij een positief NIPT-resultaat de baby inderdaad een chromosomale afwijking vertoont) ongeveer 92% bedraagt voor trisomie 21, 85% voor trisomie 18 en 44% voor trisomie 13. Met andere woorden: in 92% van de gevallen wordt een positief NIPT-resultaat voor trisomie 21 bevestigd bij een diagnostische test, maar voor trisomie 13 is dit in minder dan de helft van de gevallen. Ter bevestiging van een afwijkend resultaat is een diagnostische test (een vruchtwaterpunctie) aangewezen. Bij een vruchtwaterpunctie onderzoeken we namelijk rechtstreeks het DNA van je kind in plaats van de cellen uit de placenta. Dit onderzoek is dan ook strikt noodzakelijk indien je overweegt om de zwangerschap af te breken.

De NIPT is niet duidelijk of mislukt

Dit komt voor bij ongeveer 5% van de testen. NIPT is gebaseerd op een statistische risicoberekening en deze berekening kan onduidelijk zijn. Soms ligt dit aan het feit dat er niet genoeg foetaal DNA in jouw bloed aanwezig is. Anderzijds kan het ook voorkomen dat de algehele kwaliteit van het resultaat onvoldoende is voor een betrouwbare interpretatie. In sommige gevallen is een nieuwe bloedname aangewezen waar wij zonder extra kosten een nieuwe NIPT op zullen uitvoeren. Het is je vrije keuze om hier al dan niet op in te gaan. In sommige gevallen is een herhaling niet zinvol; in dat geval wordt met jou de optie van een invasieve test besproken.

Vals-positief resultaat

Een vals-positief resultaat wil zeggen dat de test een afwijking vaststelt, terwijl die er niet is. Dit kan gebeuren als: 

• de samenstelling van het DNA van de placenta niet overeenkomt met dat van de foetus.
• de moeder zelf een afwijking draagt op chromosoom 13, 18 of 21.
• één lid van een tweeling afsterft (vanishing twin) en deze een genetische afwijking heeft. Het lijkt dan alsof de overlevende foetus de afwijking heeft.

Vals-negatief resultaat

Een vals-negatief resultaat betekent dat de NIPT een normaal resultaat geeft terwijl de foetus toch een afwijking heeft. Dit kan gebeuren als:

• er te weinig DNA van de foetus in het bloed van de moeder zit. Dit wordt bepaald aan de hand van de foetale fractie. Bij een twee-eiige tweeling waarbij beide leden hetzelfde geslacht hebben, kunnen we echter niet bepalen of van beide kindjes voldoende DNA aanwezig is.
• de samenstelling van het DNA van de placenta niet overeenkomt met dat van de foetus.

Eeneiige tweeling

Een eeneiige tweeling is meestal genetisch identiek. Het resultaat van de NIPT is dus zeer waarschijnlijk van toepassing op beiden.

Twee-eiige tweeling

Bij tweelingen wordt dubbel zoveel data gegenereerd als bij eenlingen. Alhoewel het mogelijk is dat van de ene foetus meer DNA in het bloed van de moeder aanwezig is dan van de andere, heeft een recente grootschalige studie in de Belgische genetische centra aangetoond dat de kans om een afwijking te missen bij een twee-eiige tweeling niet groter is dan bij een eeneiige tweeling of bij een eenling. We kunnen dus ook bij tweelingen op betrouwbare wijze een NIPT uitvoeren.

Vanishing twin

Een vanishing twin is een lid van een tweeling dat vroeg in de zwangerschap afsterft. Weken tot zelfs maanden daarna kan zijn of haar DNA in de bloedbaan van de moeder blijven circuleren. Als de NIPT aangeeft dat er een chromosomale afwijking is, kan niet worden vastgesteld of deze afkomstig is van de vanishing twin, dan wel aanwezig is bij het overlevende lid van de tweeling. In dat geval is een vruchtwaterpunctie aangewezen.

Andere foetale afwijkingen

Bij de zogenaamde ‘genoomwijde’ NIPT die in het Centrum Medische Genetica Antwerpen en de andere Belgische genetische centra wordt uitgevoerd, worden ook alle andere chromosomen bekeken. Als er op een ander chromosoom een grote afwijking is die waarschijnlijk ziekteveroorzakend is, dan wordt deze gerapporteerd en raden we een vruchtwaterpunctie aan ter bevestiging. 

Maternale afwijkingen

Ook het DNA van de moeder wordt geanalyseerd tijdens de NIPT. Daardoor kunnen ook bij haar afwijkingen worden vastgesteld. Als dit belangrijk is voor de moeder en/of foetus, dan krijg je hiervan het resultaat. Mogelijk is dan een vruchtwaterpunctie nodig, om te controleren of de foetus de afwijking ook heeft. 

NIPT en kanker

Soms kan ook kanker bij de moeder opgespoord worden bij een NIPT. Kankercellen scheiden namelijk ook DNA af in de bloedbaan van de moeder. Als de kankercellen grote afwijkingen vertonen, dan spoort de NIPT deze ook op. Deze bevindingen worden gerapporteerd, zodat een snelle follow-up mogelijk is. Niet alle kankers kunnen echter met de NIPT worden opgespoord.