Spondylo-epifysaire dysplasie (SEDC)
Spondylo-epifysaire dysplasie (SEDC) is een zeldzame botaandoening en een relatief veel voorkomende vorm van dwerggroei.
Wat is spondylo-epifysaire dysplasie (SEDC)?
Spondylo-epifysaire dysplasie (SEDC) is een zeldzame botaandoening en een relatief veel voorkomende vorm van dwerggroei. Kinderen met SEDC zijn reeds klein van bij de geboorte. Soms worden ze geboren met een gehemeltespleet. Ze groeien minder goed dan andere kinderen. Vooral de romp is kort terwijl de handen en voeten vaak normale afmetingen hebben. De gemiddelde gestalte op volwassenleeftijd bedraagt ongeveer 140 cm.
Oorzaken
SEDC is een erfelijke aandoening: ze wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL2A1 gen.
Symptomen
Typische kenmerken zijn:
- Kleine gestalte met vooral korte romp
- Gehemeltespleet bij de geboorte
- Ademhalingsproblemen na de geboorte
- Kromme (scoliose) of holle (lordose) rug
- Vroegtijdige artrose; pijnlijke gewrichten (vooral heupen en knieën) op kinderleeftijd; moeilijke gang
- Oogproblemen zoals myopie (ernstige bijziendheid), spontane netvliesloslating
- Gehoorverlies
Erfelijkheid
De ziekte erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat als één van de ouders de ziekte heeft, er 50% kans is dat het kindje de ziekte overerft.
Diagnosestelling
Vroegtijdige diagnose is belangrijk om risico’s tijdig te herkennen en ernstig gewrichtslijden zoveel mogelijk te voorkomen. Helaas is het niet altijd eenvoudig om SEDC op jonge leeftijd vast te stellen (en zeker niet na de geboorte). De diagnose wordt meestal gesteld op basis van klinisch vermoeden (o.b.v. symptomen) en radiografisch onderzoek. Genetisch onderzoek is belangrijk voor een bevestiging van de diagnose.
Behandeling
Voor SEDC is momenteel geen genezing mogelijk. De behandeling is vooral gericht op het voorkomen van complicaties en aanpakken van symptomen.
- Bij pijnlijke gewrichten kan pijnbestrijding belangrijk zijn.
- Op latere leeftijd kan een orthopedische ingreep nodig zijn voor het plaatsen van een gewrichtsprothese of corrigeren van een scoliose.
- Obesitas wordt best vermeden (om de gewrichten niet teveel te belasten).
- Regelmatige controle van ogen en gehoor is belangrijk. Er zijn momenteel geen geneesmiddelen die de groei kunnen bevorderen bij SEDC.
Multidisciplinaire raadpleging
In het UZA houden we maandelijks een multidisciplinaire raadpleging met een klinisch geneticus, orthopedisch chirurg en fysiotherapeut. Andere specialisten zoals een kinderarts, diëtiste, klinisch psycholoog kunnen hierbij ook geraadpleegd worden.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus UZA
Overige
Interessante links
