Stickler syndroom
Het Stickler syndroom (hereditaire arthro-ophthalmopathie) is een zeldzame bindweefselaandoening die vooral de ogen, het gehemelte, het gehoor en de gewrichten treft.
Synoniemen
Wat is het Stickler syndroom?
Het Stickler syndroom (hereditaire arthro-ophthalmopathie) is een zeldzame bindweefselaandoening die vooral de ogen, het gehemelte, het gehoor en de gewrichten treft. De ernst van de aandoening kan sterk variëren van individu tot individu.
Oorzaken
Stickler syndroom is een erfelijke aandoening. Ze wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de genen die coderen voor een collageeneiwit: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3.
Symptomen
Mogelijke symptomen zijn:
- Gehemeltespleet bij de geboorte (soms in combinatie met een kleine onderkaak of korte kin): kan tot ademhalingsproblemen en/of voedingsmoeilijkheden leiden
- Ernstige myopie (bijziendheid), spontane netvliesloslating en cataract
- Gehoorverlies
- Vroegtijdige artrose; pijnlijke gewrichten (vooral heupen en knieën) op kinderleeftijd. Ze hebben geen reuma en er zijn geen tekenen van ontsteking.
De groei is normaal en personen met Stickler syndroom hebben per definitie een normale gestalte.
Erfelijkheid
De ziekte erft meestal autosomaal dominant over. Dat betekent dat als één van de ouders de ziekte heeft, er 50% kans is dat het kindje de ziekte overerft.
Diagnosestelling
Vroegtijdige diagnose is belangrijk om de risico’s tijdig te herkennen en ernstig gewrichtslijden zoveel mogelijk te voorkomen. De diagnose wordt vooral gesteld op basis van klinisch onderzoek (o.b.v. symptomen) en bevestigd met genetisch onderzoek.
Behandeling
Momenteel is er nog geen genezing mogelijk. De behandeling is vooral gericht op het voorkomen van complicaties en aanpakken van symptomen.
- Bij pijnlijke gewrichten kan pijnbestrijding belangrijk zijn.
- Obesitas wordt best vermeden (om de gewrichten niet teveel te belasten).
- Regelmatige controle van ogen en gehoor is belangrijk.
Multidisciplinaire raadpleging
In het UZA houden we maandelijks een multidisciplinaire raadpleging met een klinisch geneticus, orthopedisch chirurg en fysiotherapeut. Andere specialisten zoals een kinderarts, diëtiste, klinisch psycholoog kunnen hierbij ook geraadpleegd worden.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus UZA
Overige
Interessante links
