Wolfram syndroom (DIDMOAD)

Het Wolfram syndroom of DIDMOAD (acroniem) is een zeldzame erfelijke aandoening met vier belangrijke gevolgen:

• DI: diabetes insipidus (overmatig wateren en heel veel dorst waardoor tot wel meer dan 5 liter vochtinname op een dag)
• DM: diabetes mellitus (suikerziekte)
• OA: opticusatrofie (verdunning van de oogzenuw, waardoor verlies van zicht)
• D: doofheid

Het is mogelijk dat bovenstaande klachten tegelijk voorkomen, maar gelukkig kan het ook zijn dat er bijv. alleen sprake is van een verdunning van de oogzenuw.

Oorzaken

Het Wolfram syndroom is een erfelijke aandoening en wordt veroorzaakt door een mutatie (foutje) in het DNA.

Bij de meerderheid van de patiënten gaat het om een mutatie in het WFS1-gen (4p16.1).
Bij anderen wordt de ziekte veroorzaakt door een mutatie in het CISD2-gen (4q24).

Erfelijkheid
De ziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekent de aandoening enkel doorgegeven kan worden aan het nageslacht, als beide ouders drager zijn van de genmutatie. Als beide ouders de genmutatie hebben, is er 25% risico voor het kind om het Wolfram syndroom te krijgen. Het risico is gelijk voor de beide geslachten.

Symptomen

1. Diabetes insipidus: Overmatig wateren en heel veel dorst waardoor tot wel meer dan 5 liter vochtinname op een dag.
2. Diabetes mellitus: Slaperigheid, dorst, urineweginfecties, aandoeningen van hart en bloedvaten
3. Opticusatrofie: de oogzenuw verdunt waardoor het zicht slechter wordt. De ernst hangt af van de mate waarin de oogzenuw is aangedaan.
4. Doofheid: Hard-/slechthorend of doof

In het oog zien we vaak ook volgende klachten:

• nystagmus (schokkende oogbewegingen)
• cataract/staar (troebele lens)
• pigmentaire maculopathie
• glaucoom (te hoge oogdruk, waar de oogzenuw niet tegen kan)