Zeldzame botziekten
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame botziekten.
Praktisch
Informatie voor verwijzers
Kinderen met een erfelijke zeldzame groeistoornis kunnen in het UZA terecht op de dienst Medische Genetica en ook op pediatrische endo-genetica consultatie, samen met de kinderendocrinoloog, klinisch geneticus en psycholoog.
Voor opvolging van gekende zeldzame erfelijke botaandoeningen is er ook een specifieke multidisciplinaire raadpleging, samen met met de orthopedist, kinderendocrinoloog, klinisch geneticus en psycholoog.
Om de consultatie vlot te laten verlopen worden patiënten hier enkel gezien op verwijzing en na triage.
Je kan als verwijzer een patiënt aanmelden via het secretariaat Kindergeneeskunde (+32 3 821 38 10) of via het secretariaat Medische Genetica (+32 3 275 97 74).
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus UZA
Europees Referentienetwerk
Het UZA is erkend lid van 15 Europese Referentienetwerken rond verschillende groepen van zeldzame aandoeningen. Zo ook van het Europees Referentienetwerk voor botziekten (ERN BOND).
ERN BOND heeft als doel de kennis, ervaring en expertise van artsen en patiënten(organisaties) op het gebied van zeldzame botaandoeningen te bundelen en beschikbaar te maken voor andere artsen en patiënten. Zo krijgen patiënten sneller de juiste diagnose en een zo optimaal mogelijk behandelingstraject.
Multidisciplinaire zorg op jouw maat
Net omdat zeldzame ziekten zo zeldzaam zijn, is de weg naar de juiste diagnose en zorg er vaak eentje van lange adem. In het UZA doen we er alles aan om hier verandering in te brengen en jou zo snel mogelijk de beste zorg te bieden.
- 1
Aanmelding
Je kan zowel mét als zonder duidelijke diagnose bij onze zorgteams terecht.
Zonder diagnose
Wil je samen met je zorgverlener een nog niet-gediagnosticeerde zeldzame aandoening aanmelden of hierover meer informatie krijgen? Dan kan je terecht bij ons meldpunt voor zeldzame ziekten.
Met diagnose
Kreeg je al de diagnose kreeg van een zeldzame ziekte? Dan kan je rechtstreeks terecht bij het team gespecialiseerd in je aandoening.
Het UZA werkt samen met andere gespecialiseerde ziekenhuizen aan een nieuw zorgpad voor zeldzame ziekten met een meldpunt: daarbij wordt in kaart gebracht welke stappen patiënten tijdens hun zorgproces idealiter doorlopen, van eerste aanmelding tot opvolging.
- 2
Diagnose en behandeling
Zodra een patiënt zich aanmeldt, gaat de zorgcoördinator zeldzame ziekten aan de slag. Hij verzamelt zoveel mogelijk informatie rond de patiënt en zijn of haar ziekte en bespreekt die informatie met een multidisciplinair team. Dat team bekijkt bij welke dienst of multidisciplinaire raadpleging de patiënt het best terecht kan. Voor elke patiënt stellen we onszelf de vraag : hoe kunnen we ervoor zorgen dat deze patiënt ondanks de ziekte een optimaal parcours aflegt? Dat is bijna altijd maatwerk en het vraagt om goede communicatie tussen alle betrokken zorgverleners, binnen en buiten het ziekenhuis.
De huisarts of verwijzende specialist blijft in elke fase betrokken.
Diagnose
We trekken alle registers open om zo snel mogelijk een diagnose te stellen en de behandeling op te starten. Ook als er geen gevolgen zijn voor de behandeling, is een snelle diagnose onze prioriteit. Zo kunnen we de familie beter informeren en een beter zicht op mogelijke complicaties geven. Een diagnose is ook een belangrijke stap in de verwerking. Het geeft rust en kan een aanzet zijn om contact te zoeken met lotgenoten.
Behandeling
Onze zorgverleners bespreken samen met jou (en je familie) het meest optimale behandeltraject. Ook als er nog geen genezende behandeling is, zetten we een goede ondersteunende behandeling en gecoördineerde zorg op om de levenskwaliteit te verbeteren.
- 3
Psychologische begeleiding & leven met een zeldzame ziekte
Het zorgpad beperkt zich niet tot diagnose en behandeling. De impact van een zeldzame ziekte op iemands leven is groot. Daarom is er ook aandacht voor psychosociale begeleiding door de sociale dienst. Om het leven van de patiënten en hun familie wat eenvoudiger te maken, wordt er ook altijd een centraal aanspreekpunt aangeduid. ‘En ook zorg voor de mantelzorgers hoort erbij: zij nemen immers vaak heel veel op hun schouders
Zorgaanbod
Groeistoornissen
- Leri-Weill dyschondrosteose
- Hypochondroplasie
- Syndromale vormen van kleine gestalte
Chondrodysplasieën (kraakbeenaandoeningen)
- Achondroplasie (dwerggroei)
- Pseudoachondroplasie
- Multipele osteochondromen (exostosen)
- Stickler syndroom
- Spondylo-epifysaire dysplasie
- Epifysaire dysplasieën (vb. multipele epifysaire dysplasie)
- Metafysaire dysplasieën (vb. Schmidt, Mc Kusick)
Botaandoeningen met toegenomen botdensiteit
- Sclerosteose
- Camurati-Engelmann
- Osteopathia striata
- Osteopetrosis
- Van Buchem dysplasie
- Melorheostose
Botaandoeningen met osteoporose
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinische studies. Dit gebeurt op vrijwillige basis. Indien er op de dienst waar je bent opgenomen een specifiek onderzoek loopt, zal je eventueel gevraagd worden om hieraan deel te nemen. Je hebt de volledige vrijheid om te beslissen of je hier al dan niet op in wenst te gaan. Indien je deelneemt of in de toekomst deelneemt aan klinische studies, kan je met je vragen terecht bij je behandelend arts.
