Hypofosfatasia
Hypofosfatasia is een zeldzame botaandoening die vooral gekenmerkt wordt door een abnormale mineralisatie van het bot.
Wat is hypofosfatasia?
Hypofosfatasia is een zeldzame botaandoening die vooral gekenmerkt wordt door een abnormale mineralisatie van het bot. Daardoor zijn de botten en tanden minder sterk.
De ernst, aanvangsleeftijd en kenmerken kunnen bij iedereen verschillen. De aandoening kan al van bij de geboorte ernstig zijn, maar ook mild verlopen met alleen enkele symptomen op volwassenleeftijd. Osteoporose, fracturen, pijnlijke gewrichten, spierzwakte en vroegtijdig verlies van tanden zijn de belangrijkste kenmerken van de aandoening.
Oorzaken
Hypofosfatasia is een erfelijke aandoening; ze wordt veroorzaakt door een mutatie in het ALPL gen.
Symptomen
Mogelijke symptomen zijn:
- onvolledige verbening van het skelet (kan tijdens de zwangerschap met echografie vastgesteld worden)
- ernstige ademhalingsproblemen na de geboorte
- grote fontanel
- vroegtijdige sluiting van de schedelnaden (craniosynostosis)
- voedingsproblemen met moeilijk bijkomen in gewicht: “failure to thrive” (zuigelingenleeftijd)
- epilepsie
- (stress)fracturen; osteoporose; radiografisch beeld gelijkend op rachitis (vitamine D tekort)
- pijnlijke gewrichten en spieren
- spierzwakte en moeheid
- kleine gestalte
- vroegtijdig verlies van melktanden en/of definitief gebit
- nierstenen (nefrocalcinosis)
Erfelijkheid
De ziekte erft meestal autosomaal recessief over. Dat betekent dat beide ouders van een persoon met hypofosfatasia gezonde drager zijn van deze ziekte. Bij elke zwangerschap is er dan 25% risico op een kindje met hypofosfatasia.
Soms kent de ziekte een autosomaal dominante overerving (vooral bij de milde vormen). Dat betekent dat als één van de ouders de ziekte heeft, er 50% kans is dat het kindje de ziekte overerft.
Diagnosestelling
De diagnose wordt gesteld op basis van de klinische symptomen. Bij ernstige vormen kan de diagnose al tijdens de zwangerschap gesteld (of vermoed) worden met een echografisch onderzoek.
De radiografische vaststelling van osteoporose en/of botafwijkingen is ook belangrijk in de diagnosestelling. Om de diagnose te bevestigen is aanvullend biochemisch en genetisch onderzoek nodig. Het biochemisch onderzoek bestaat uit het aantonen van een verlaagd alkalische fosfatase in het bloed, een verhoogd pyridoxal-5-fosfaat in het bloed en een verhoogd fosfoethanolamine in de urine. Met genetisch onderzoek sporen we de mutatie in het ALPL gen op.
Behandeling
Bij ernstige vormen kan een enzymvervangende therapie opgestart worden. Deze behandeling wordt momenteel echter niet terugbetaald in België. Epilepsieaanvallen kunnen behandeld worden met vitamine B6. Voor de behandeling van osteoporose worden best calciumsupplementen en osteoporosemedicatie zoals bifosfonaten vermeden.
Multidisciplinaire raadpleging
In het UZA houden we maandelijks een multidisciplinaire raadpleging met een klinisch geneticus, orthopedisch chirurg en fysiotherapeut. Andere specialisten zoals een kinderarts, diëtiste, klinisch psycholoog kunnen hierbij ook geraadpleegd worden.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus UZA
Overige
Interessante links
