Congenitale adrenale hyperplasie (CAH)
Congenitale bijnierhyperplasie of congenitale adrenale hyperplasie (CAH) is een aandoening waarbij de aanmaak van hormonen van de bijnierschors verstoord is.
Synoniemen
Wat is congenitale adrenale hyperplasie?
Congenitale bijnierhyperplasie of congenitale adrenale hyperplasie (CAH) is een aandoening waarbij de aanmaak van hormonen van de bijnierschors verstoord is. Meer specifiek gaat het om een tekort aan een stof in de bijnieren die betrokken is bij de aanmaak van cortisol en aldosteron.
Oorzaken en mutaties
Congenitale bijnierhyperplasie is een overerfbare aandoening. Ze wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de genen die enzymen coderen voor de aanmaak van hormonen van de bijnierschors.
Er bestaan veel verschillende mutaties. Sommige zullen de hormoonactiviteit beïnvloeden waardoor de patiënt weinig tot geen cortisol of aldosteron kan aanmaken, andere kunnen dan weer kleinere effecten hebben. Door de afwezige of verminderde werking van het enzym wordt er meer mannelijk hormoon in de bijnieren aangemaakt (DHEAS). Dit geeft dan aanleiding tot mannelijke beharing, acné en dergelijke.
Symptomen
Congenitale bijnierhyperplasie wordt bij vrouwen gekenmerkt door:
- acné
- mannelijke beharing
- uitblijven van de maandstonden.
Patiënten zijn ook vaak wat kleiner van gestalte en bij sommige vormen is er lage bloeddruk en hypoglycemie (lage bloedsuiker).
Diagnosestelling
Via een bloedproef waarbij de bijnierschorshormonen in het bloed worden bepaald.
Behandeling
Patiënten worden behandeld met cortisone en/of fludrocortisone.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
