Genetisch onderzoek

Met een pre-conceptiedragerschapstest kunnen koppels met een kinderwens nog vóór hun zwangerschap nagaan of ze drager zijn van een erfelijke ziekte en of er een verhoogd risico is op een kindje met een erfelijke aandoening. Dit kan bijvoorbeeld aangewezen zijn wanneer een erfelijke aandoening in de familie voorkomt, als het koppel al een kind met een genetische aandoening heeft, of als de toekomstige ouders bloedverwanten zijn. Maar ook koppels die geen (gekend) verhoogd risico hebben kunnen advies inwinnen.

Kregen jij en je partner met opeenvolgende miskramen te maken? Soms is de oorzaak genetisch. Met een genetische test kunnen we het risico inschatten op een volgend miskraam of een kind met een aangeboren aandoening.

Ook als jullie moeite hebben met zwanger worden, kunnen genetische testen uitwijzen of erfelijkheid een rol speelt.

Ouders die in een IVF-traject stappen en een verhoogd risico op een kindje met een erfelijke aandoening hebben, komen in aanmerking voor een pre-implantatie genetische test (PGT). Hiermee kunnen we erfelijke aandoeningen opsporen bij de embryo’s verkregen via IVF nog vóór deze in de baarmoeder worden teruggeplaatst. Het doel is een embryo terug te plaatsen dat genetisch normaal is voor die welbepaalde aandoening waarvoor het gescreend is.

Prenatale testen zijn bedoeld om tijdens de zwangerschap erfelijke ziekten bij jouw ongeboren kind op te sporen. De meest gebruikte prenatale test is de NIPT. Andere testen zijn de vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Elk pasgeboren kind in Vlaanderen krijgt de kans om via een bloedprik gescreend te worden op 16 aangeboren aandoeningen (Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen). De bloedname gebeurt een paar dagen na jouw bevalling, tussen 72 uur en 96 uur na de geboorte. Het bloedstaal wordt onderzocht in een screeningscentrum. 

Het UZA is één van de twee screeningscentra waar de stalen van het bevolkingsonderzoek worden geanalyseerd ter opsporing van aangeboren aandoeningen.

Kinderen en volwassenen kunnen zich laten testen op erfelijke aandoeningen. Er zijn verschillende redenen waarom u een genetische test zou overwegen. Zo kan uw arts vermoeden dat u of uw kind aan een genetische ziekte lijdt. Het kan ook aangewezen zijn om een erfelijke aanleg voor een ziekte te onderzoeken bij jezelf of je familieleden, wanneer deze ziekte in de familie voorkomt en bekend is.

Je kan je ook genetisch laten testen op verworven genetische afwijkingen. Bepaalde types van tumoren zoals leukemie gaan gepaard met afwijkingen in het genetisch materiaal in de ontaarde cellen. Die afwijkingen opsporen kan van belang zijn om de correcte diagnose te stellen en het verdere ziekteverloop (de prognose) of de slaagkans van een therapie te voorspellen.

We testen kinderen alleen indien dat vanuit medisch oogpunt belangrijk is, bijvoorbeeld wanneer het kind een verhoogd risico heeft op een ernstige aandoening of als genetisch onderzoek bepalend kan zijn voor de behandeling.

Een diagnostische test is bedoeld om een diagnose te bevestigen bij iemand die al klachten heeft of om uit te maken of erfelijkheid al dan niet een rol speelt. Het resultaat van de test kan van belang zijn voor de verdere behandeling en benadering van de ziekte.

Wie een verhoogd risico heeft op een erfelijke ziekte maar nog geen klachten ervaart, kan een voorspellende genetische test aanvragen. Deze kan dan schatten wat de kans is dat je de aandoening krijgt, wat mogelijk belangrijk is wanneer een erfelijke aandoening in de familie voorkomt.

Met dragerschapstesten kunnen we vaststellen of iemand drager is van een bepaalde erfelijke ziekte. Hoewel je dan doorgaans zelf geen klachten ondervindt, kan zo’n test wel waardevol zijn om de kans te bepalen dat jouw (ongeboren) kind de ziekte krijgt.

Met een farmacogenetische test kunnen we voorzien hoe uw lichaam zal reageren op een bepaalde behandeling. Zo wordt het ondermeer mogelijk om de juiste hoeveelheid van een medicijn te bepalen of te voorspellen welke bijwerkingen er eventueel zullen optreden.