Gehoorverlies bij kinderen

Om te komen tot een diagnose en optimale behandeling van erfelijk gehoorverlies is het belangrijk dat artsen van verschillende disciplines samenwerken.

Er zijn verschillende gehooronderzoeken mogelijk. Door deze gehoortesten te combineren (afhankelijk van de leeftijd van het kind), kunnen we informatie bekomen over het gehoorverlies, de kant van het gehoorverlies (rechts, links of beide oren) en de ernst van het gehoorverlies.

Op basis van deze informatie wordt dan in overleg met de ouders, de audiologen en de arts beslist of een behandeling noodzakelijk is.

Meer dan de helft van de gevallen van permanent en bilateraal gehoorverlies bij baby’s en kinderen hebben een genetische verklaring. Daarom gebeurt er ook een genetisch onderzoek. In eerste instantie testen we dan voor pathogene mutaties in het GJB2 gen, de belangrijkste erfelijke oorzaak van aangeboren slechthorendheid. Als dat resultaat normaal is, testen we een heel scala aan veel zeldzamere genmutaties. Het Centrum Medische Genetica (CMG) Antwerpen kan vandaag de dag met 1 uitgebreide analyse bij een patiënt nagenoeg alle gekende genen die gelinkt zijn aan gehoorproblemen testen.

Dankzij recente ontwikkelingen op vlak van medische genetica zijn de genetische testen de laatste jaren sterk verbeterd. Op dit moment wordt in Antwerpen gebruik gemaakt van een combinatie van klassiek genoomonderzoek aangevuld met artificiële intelligentie om de meest gevoelige detectiemethode te bekomen. Deze werkwijze is uniek in België, en is een stuk gevoeliger dan de gebruikelijke analyse van slechts één of enkele genen. Over de hele wereld zijn er trouwens slechts enkele laboratoria die deze werkwijze toepassen voor gehoorverliesonderzoek

Naast de gendiagnostiek wordt in Antwerpen ook veel onderzoek naar erfelijke slechthorendheid verricht. Het laboratorium o.l.v. Prof. Dr. Guy Van Camp staat al meer dan 20 jaar internationaal mee aan de spits van dit soort onderzoek. In dit lab werden in de loop der jaren vele nieuwe doofheidsgenen gevonden en bestudeerd.

De verschillende onderzoeken worden besproken op een gezamenlijk overleg waarbij zowel de artsen als de moleculaire genetici die de genetische testen uitvoeren, aanwezig zijn. Op basis van dit overleg wordt een besluit genomen of er sprake is van een erfelijk gehoorverlies en hoe het gehoorverlies verder opgevolgd zal worden.

Wanneer een erfelijke oorzaak voor permanent gehoorverlies wordt gevonden, nodigen we jou en je kind uit op de raadpleging erfelijke slechthorendheid om de resultaten van de onderzoeken te bespreken en je persoonlijk advies te geven omtrent:

• de te verwachten evolutie van het gehoorverlies
• het risico op herhaling bij volgende zwangerschappen
• het nut van eventuele preventiemaatregelen
• de keuze van behandeling

Indien we een blijvend gehoorverlies kunnen bevestigen, dan starten we in samenspraak met de ouders een behandeling (gehoorrevalidatie) op om ervoor te zorgen dat het kind terug beter kan horen en om achterstand op vlak van taal-spraakontwikkeling te beperken of vermijden.

In eerste instantie wordt hierbij meestal gekozen voor hoortoestelaanpassing, eventueel in combinatie met logopedie of auditory verbal therapy.

Maar wanneer dit na een proef periode onvoldoende winst oplevert, kan bij ernstig gehoorverlies een cochleair implantaat een betere keuze zijn.

Daarnaast wordt ook aandacht besteed aan de taalontwikkeling, het ontwikkelen van luistergerichtheid en sociaal-emotionele ondersteuning voor het gezin. Hiervoor wordt samengewerkt met de thuisbegeleidingsdiensten.