Osteogenesis imperfecta (OI)
Osteogenesis imperfecta (OI) is een zeldzame aangeboren botaandoening met als voornaamste probleem broze beenderen.
Wat is osteogenesis imperfecta (OI)?
Osteogenesis imperfecta (OI) is een (frequente) zeldzame aangeboren botaandoening. Het voornaamste probleem bij deze aandoening zijn de broze beenderen. Personen met OI breken gemakkelijk de beenderen zonder een duidelijk trauma. Daarnaast vertonen ze ook vaak tandproblemen (dentinogenesis imperfecta) en gehoorverlies. Kenmerkend is ook de blauwe sclerae (blauwe verkleuring van het oogwit).
De ernst van de aandoening varieert van patiënt tot patiënt. Sommige baby’s met OI vertonen al tijdens de zwangerschap verschillende fracturen en overlijden voor of kort na de geboorte. Andere kinderen worden geboren met verschillende fracturen en groeien op met ernstige vervormingen van de beenderen en rug. Nog andere personen met OI kennen een mild verloop en maken slechts een paar fracturen door tijdens hun leven.
Oorzaken
Osteogenesis imperfecta is een erfelijke aandoening. Ze wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in één van de vele genen die belangrijk zijn voor vorming van collageen type I (eiwit dat zorgt voor stevigheid van het bot). Daardoor wordt het bot brozer en breekt het gemakkelijk.
Symptomen
Het ziekteverloop is heel variabel (van heel mild tot heel ernstig).
Mogelijke symptomen zijn:
- verschillende fracturen van beenderen; ook indeukingsfracturen van wervels zijn mogelijk
- vervorming van armen en benen door de verschillende fracturen
- korte romp met kromming van de rug (scoliose)
- sommige patiënten kunnen niet zelfstandig stappen en zijn verplicht zich in een rolwagen te verplaatsen
- blauwe sclerae (blauwe verkleuring van het oogwit)
- gehoorverlies
- vroegtijdig verlies van tanden, caries, dentinogenesis imperfecta (=afwijkingen van het dentine of tandbeen)
- korte gestalte bij ernstige vormen
Erfelijkheid
De ziekte erft meestal (> 90% van de gevallen) autosomaal dominant over. Dat betekent dat als één van de ouders de ziekte heeft, er 50% kans is dat het kindje de ziekte overerft.
In minder dan 10% van de gevallen erft de ziekte autosomaal recessief over. Dat betekent dan dat beide ouders van een kindje met OI gezonde drager zijn van deze ziekte. Bij elke zwangerschap is er dan een 25% risico op een kindje met OI.
Diagnosestelling
Bij ernstige vormen kan de diagnose al tijdens de zwangerschap vermoed worden met echografisch onderzoek. Na de geboorte wordt de diagnose gesteld op basis van het klinisch en radiografisch onderzoek. Vooral het genetisch onderzoek is belangrijk: het kan de diagnose bevestigen, mede de behandeling bepalen en vroegtijdige prenatale diagnostiek mogelijk maken.
Behandeling
De aanpak is vooral gericht op het voorkomen en correct behandelen van de fracturen. Er zijn ook geneesmiddelen (bifosfonaten) die de beenderen steviger kunnen maken, waardoor het risico op fracturen verkleint. Fracturen worden best behandeld door orthopedische chirurgen met ervaring in OI.
Multidisciplinaire raadpleging
In het UZA houden we maandelijks een multidisciplinaire raadpleging met een klinisch geneticus, orthopedisch chirurg en fysiotherapeut. Andere specialisten zoals een kinderarts, diëtiste, klinisch psycholoog kunnen hierbij ook geraadpleegd worden.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
Maak een afspraak
Medische genetica | Campus UZA
Overige
Interessante links
