AUTONOMIC

Impact van epilepsie op het autonome zenuwstelsel bij patiënten met een syndroom van dravet.

Het syndroom van Dravet (DS) is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis van genetische oorsprong. Het syndroom van Dravet wordt onder andere gekenmerkt door een combinatie van ontwikkelingsvertraging en ernstige, moeilijk behandelbare (of therapie-resistente) epilepsie vanaf de vroege kinderleeftijd. Deze epilepsie uit zich vaak door frequente gegeneraliseerde of focale aanvallen en een hoog risico op status epilepticus (of langdurige gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen). Bij een focale aanval is de epileptische activiteit maar in een deel van de hersenen aanwezig, terwijl bij een gegeneraliseerde aanval de epileptische activiteit overal in de hersenen zit. Vanaf jonge leeftijd kunnen deze convulsieve aanvallen gepaard gaan met problemen op vlak van het hart of de longen (cardio-respiratoire risico’s), die in zeldzame gevallen helaas tot de dood kunnen leiden. 

De mechanismen achter deze cardiale en respiratoire complicaties zijn nog steeds slecht begrepen. Het doel van de AUTONOMIC-studie is een beter inzicht te krijgen in deze mechanismen, teneinde de behandeling van patiënten te verbeteren.

Veelgestelde vragen

Een klinische studie is onderzoek dat bedoeld is om de medische kennis over de behandeling van ziekten of aandoeningen te vergroten. In klinische studies worden vrijwilligers (ook deelnemers genoemd) gerekruteerd zodat onderzoekers een experimenteel geneesmiddel kunnen testen en eventueel kunnen vergelijken met een standaardgeneesmiddel dat al beschikbaar.

Een experimenteel geneesmiddel (of studiegeneesmiddel) is een geneesmiddel dat in een klinische studie wordt onderzocht. Experimentele geneesmiddelen kunnen al dan niet worden goedgekeurd door de nationale gezondheidsinstantie na onderzoek en op de markt gebracht worden. Elk experimenteel geneesmiddel moet echter worden beoordeeld, goedgekeurd en gecontroleerd door een ethisch comité om te kunnen worden getest op deelnemers aan een klinische studie.

Een klinische studie vormt de basis voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen. De resultaten van deze studies kunnen een verschil maken in de zorg voor toekomstige patiënten door informatie te verschaffen over de voordelen en risico’s van therapeutische geneesmiddelen. De huidige behandelingen voor ziekten zijn enkel beschikbaar doordat mensen zoals u meedoen aan een onderzoeksstudie.