Neuromusculaire aandoeningen
Kinderen met een neuromusculaire aandoening worden in het UZA multidisciplinair opgevolgd binnen het NMRC.
Wat is een neuromusculaire aandoening?
Er is een grote verscheidenheid aan neuromusculaire aandoeningen (NMA's) of spier- en zenuwziekten. In de volksmond wordt vaak het woord spierziekten gebruikt. Bij kinderen zijn deze ziekten zeldzamer dan bij volwassenen.
Voorbeelden: de ziekte van Duchenne (DMD) en van Becker, de ziekte van Steinert en van Charcot-Marie-Tooth, spinale musculaire atrofie (SMA), bekkengordeldystrofie, myositis (autoimmune spierontsteking) en metabole spierziekten.
Oorzaken
Een neuromusculaire aandoening kan veroorzaakt worden door een defect in de spier, in de overgang van zenuw naar spier, in de zenuwen of in het ruggenmerg.
De oorzaken delen we op in 2 grote groepen:
- Binnen de zeldzame neuromusculaire aandoeningen is er vaak sprake van erfelijke oorzaken.
- Hiernaast kan er sprake zijn van verworven oorzaken zoals degeneratieve aandoeningen, auto-immune ziekten, vitaminetekorten, toxische oorzaken (middelen of medicamenteus), ...
Symptomen
Klachten terug te brengen tot de spieren, zoals krachtsverlies, verlies van spiermassa, spierstijfheid of spasticiteit, spierkrampen of –pijn; gevoelsstoornissen zoals tintelingen, neuropathische pijn, gevoelsverlies, verminderde coördinatie, evenwichtsstoornissen.
Géén van deze (niet-limitatieve) lijst van mogelijk klachten is specifiek voor een neuromusculaire aandoening, deze klachten kunnen ook voorkomen bij een lokale problematiek, aandoeningen van het centraal zenuwstelsel of kunnen ook voorkomen in de afwezigheid van een structurele (neurologische) verklaring (functionele stoornissen). Het patroon van deze klachten en het klinisch onderzoek zijn hierin allesbepalend.
Gevolgen
Neuromusculaire aandoeningen veroorzaken vaak een blijvende motorische beperking.
Diagnosestelling
Uit wetenschappelijk onderzoek blijkt dat een vroege diagnose cruciaal is. Voor de juiste diagnose wordt samengewerkt met de dienst genetica van de Universiteit Antwerpen.
Behandeling
- Immuunbehandelingen bij inflammatoire spier-of zenuwproblemen
- Symptomatische behandelingen (zenuwpijn, krampen)
- Ziekte van Pompe: enzymbehandeling
- Genetische behandelingen: heden bijvoorbeeld reeds bij SMA, TTR
- Revalidatie / kinesitherapie / ergotherapie
Patiëntjes met neuromusculaire ziekten worden behandeld in het NMRC (Neuromusculair referentiecentrum) van het UZA.
Wat doet het NMRC voor jou en voor jouw kind?
Het NMRC stelt een kwalitatief en gepersonaliseerd zorgprogramma op. Zo krijgen kinderen met een neuromusculaire aandoening aangepaste zorg, begeleiding en behandeling door een team van deskundigen uit alle betrokken disciplines.
Wat is het doel van het NMRC?
Het NMRC beoogt een betere prognose en een betere levenskwaliteit door een nauwe samenwerking, door expertise, en wetenschappelijke vooruitgang.
Het Neuromusculair Referentiecentrum (NMRC) van het UZA is het expertisecentrum voor de diagnose en gespecialiseerde behandeling van neuromusculaire ziekten.
Klinische studies
Elk jaar nemen er in het UZA heel wat patiënten deel aan klinisch onderzoek via de dienst waar ze behandeld worden. Zij worden door hun arts gevraagd om hieraan eventueel deel te nemen. Soms zijn er echter ook studies waarvoor gezonde vrijwilligers gezocht worden.
Maak een afspraak
Neuromusculair Referentiecentrum
Kinderneurologie
Overige
Interessante links
