Neuromusculair Referentiecentrum (NMRC)
Het Neuromusculair Referentiecentrum (NMRC) van het UZA is het expertisecentrum voor de diagnose en gespecialiseerde behandeling van neuromusculaire ziekten.
Praktisch
Maak een afspraak
Neuromusculair Referentiecentrum
Niet beschikbaar
Neuromusculair Referentiecentrum | kinderen
Niet beschikbaar
Binnenkort naar het UZA?
Heb je binnenkort een afspraak bij het UZA of kom je iemand bezoeken? Beantwoord enkele vragen en krijg handige tips voor je UZA-bezoek, van thuisvoorbereiding tot navigatie in het ziekenhuis.
Wat is het neuromusculair referentiecentrum?
Het Neuromusculair referentiecentrum van het UZA is een referentiecentrum voor patiënten (of patiëntjes) met neuromusculaire ziekten.
Neuromusculaire aandoeningen zijn aandoeningen die de spieren, de neuromusculaire junctie (overgang van zenuw naar spier), perifere zenuw (uitlopers vanuit het wervelkanaal), de motorneuronen en/of kleine hersenen treffen, waardoor problemen van spier of motoriek of gevoelsstoornissen ontstaan.
Naar het neuromusculair referentiecentrum worden patiënten verwezen door andere artsen bij vermoeden van zeldzame aandoeningen van het neuromusculair systeem.
Bij patiënten met hardnekkige spier- en zenuwklachten wordt soms de vraag gesteld of er sprake zou kunnen zijn van een onderliggende spierziekte, vaak is dit echter niet het geval. Omdat er zoveel verschillende spierziekten en neuromusculaire ziekten in het algemeen zijn, is deze vraag soms moeilijk te beantwoorden.
Meestal wordt een diagnose gesteld op basis van klachten, lichamelijk onderzoek en een beperkt aantal aanvullende onderzoeken. Soms is een diagnose al bij het eerste bezoek duidelijk, bij anderen vergt het veel tijd en bijkomende onderzoeken om tot een diagnose te komen. Bij meer dan de helft van de patiënten die verwezen worden met spierklachten, wordt uiteindelijk geen spierziekte vastgesteld. Bij hen is er vaak sprake van een combinatie van andere oorzaken, zoals aandoeningen van het bewegingsapparaat, restklachten van eerdere ziekten of aandoeningen, bijwerking van medicatie, verminderde lichamelijke conditie of slaapstoornissen.
Missie en werking van het NMRC
Het NMRC van het UZA is een door het RIZIV erkende multidisciplinaire revalidatieconventie. De kernopdracht bestaat in het diagnosticeren, behandelen en opvolgen van patiënten met primaire neuromusculaire aandoeningen - in het bijzonder patiënten met hoge zorgnood en belangrijke sociaal-administratieve noden.
Wij werken in principe enkel op verwijzing en hanteren een systeem van aanmelding en triage om ervoor te zorgen dat de beschikbare capaciteit zo efficiënt mogelijk wordt ingezet en de wachttijden onder controle blijven. Deze bedraagt voor nieuwe patiënten desalniettemin gemiddeld ca. 6 maanden.
Meer urgente verwijzingen kunnen aanzienlijk sneller gezien worden indien er rechtstreeks overleg is met de verwijzende behandelend neuroloog.
Speerpunten
- Multidisciplinaire zorgverlening, individueel en persoonlijk.
- Sterke samenwerking met het Centrum voor Medische genetica van het UZA m.b.t. erfelijke neuromusculaire aandoeningen. Wetenschappelijk onderzoek met een focus op erfelijke neuropathieën en myopathieën.
- Brede internationale samenwerking binnen o.a. het Europees Referentie Netwerk (ERN-NEURO-NMD).
Oorzaken
De oorzaken delen we op in 2 grote groepen:
- Binnen de zeldzame neuromusculaire aandoeningen is er vaak sprake van erfelijke oorzaken.
- Hiernaast kan er sprake zijn van verworven oorzaken zoals degeneratieve aandoeningen, auto-immune ziekten, vitaminetekorten, toxische oorzaken (middelen of medicamenteus), ...
Symptomen
Klachten terug te brengen tot de spieren, zoals krachtsverlies, verlies van spiermassa, spierstijfheid of spasticiteit, spierkrampen of –pijn; gevoelsstoornissen zoals tintelingen, neuropathische pijn, gevoelsverlies, verminderde coördinatie, evenwichtsstoornissen.
Géén van deze (niet-limitatieve) lijst van mogelijk klachten is specifiek voor een neuromusculaire aandoening, deze klachten kunnen ook voorkomen bij een lokale problematiek, aandoeningen van het centraal zenuwstelsel of kunnen ook voorkomen in de afwezigheid van een structurele (neurologische) verklaring (functionele stoornissen). Het patroon van deze klachten en het klinisch onderzoek zijn hierin allesbepalend.
Gevolgen
Neuromusculaire aandoeningen veroorzaken vaak een blijvende motorische beperking.
Onderzoeken en Diagnose
In de zoektocht naar een exacte diagnose en oorzaak moeten vaak één of meerdere onderzoeken verricht worden, dit op basis van een strikte indicatiestelling.
Zenuwgeleidingsstudies, EMG
Het doel van het elektromyografie (EMG)-onderzoek is de werking onderzoeken van de zenuwen en spieren in de armen en/of benen, of van de prikkeloverdracht van zenuw naar spier.
Een EMG bestaat uit 2 gedeelten:
- Eerst meten we de activiteit van de zenuwen in de ledematen
- Hierna onderzoeken wij de elektrische activiteit van de spieren met een dunne naald
Belangrijke praktische elementen voor het onderzoek:
- Draag bij voorkeur losse kledij
- Smeer de huid niet in met crème
- Zorg dat je handen en voeten warm zijn (o.a. door kousen te dragen)
Beeldvorming
- MRI spieren:
Beeldvorming van de spieren, “whole-body”.
Op geselecteerde indicatie kan het zinvol zijn om de structuur van de spieren over het hele lichaam in kaart te brengen met een gedetailleerd MRI-protocol. - MRI plexus brachialis/lumbosacralis:
Beeldvorming van de plexus (‘zenuwknoop’) in de hals naar de armen toe of t.h.v. de lage rug naar de benen toe, met contrast. Op geselecteerde indicatie kan het zinvol zijn om deze structuren in kaart te brengen.
- MRI spieren:
Bloedonderzoek
Vaak wordt een bloedname verricht om verder te zoeken naar de oorzaak van klachten, we kunnen onder andere volgende zaken nagaan, op geleide van klachten en het klinisch onderzoek:
- Bij klinisch chemisch onderzoek kijken we welke (afval)stoffen je in jouw bloed hebt.
- Serologisch en immunologisch onderzoek: eerder contact met virussen of bacterieën. Specifieke antistoffen passend bij auto-immune aandoeningen (sommige specifieke antistoffen worden niet terugbetaald via het RIZIV, hiervoor wordt door het labo een forfaitair bedrag aangerekend)
- Genetisch onderzoek op DNA uit witte bloedcellen: zoeken naar eventuele afwijkingen in je DNA of naar dragerschap van een erfelijke aandoening.
- Enzymatische testing (bv. alfa-glucosidase)
Lumbaalpunctie
Bij vermoeden van een auto-immune (ontstekings)aandoening bijvoorbeeld van de zenuwen in de ledematen (zoals bv. CIDP) wordt doorgaans een ruggenprik verricht. Een lumbaalpunctie of een ruggenprik is een frequent uitgevoerd neurologisch onderzoek waarbij we via een naald hersenvocht (liquor) afnemen. Dit vocht onderzoeken we op de mogelijke oorzaak van de klachten.
Spierbiopsie
In geselecteerde gevallen is het aangewezen om een spierbiopsie te verrichten. Bij een spierbiopsie wordt door de neurochirurg een stukje spierweefsel genomen van een spier van boven- of onderbeen of de schouder.
Behandeling
- Immuunbehandelingen bij inflammatoire spier-of zenuwproblemen
- Symptomatische behandelingen (zenuwpijn, krampen)
- Ziekte van Pompe: enzymbehandeling
- Genetische behandelingen: heden bijvoorbeeld reeds bij SMA, TTR
- Revalidatie / kinesitherapie / ergotherapie
Zorgaanbod
Aandoeningen
Belangrijkste neuromusculaire aandoeningen: beknopt overzicht
Amyotrofe lateraalsclerose of ALS
Amyotrofe lateraalsclerose of ALS is een neurodegeneratieve ziekte, waarbij vooral het motorisch systeem getroffen wordt. Door verlies van motorische zenuwcellen in hersenen en ruggenmerg (motorneuronen) treden er progressieve verlammingsverschijnselen op. De snelheid van ziekte-evolutie is sterk variabel, doch in de regel is het een ernstige aandoening met progressief beloop met inperking van de levensverwachting. Het risico om tijdens het leven ALS te krijgen wordt geschat tussen 1/400 – 1/500. Bij grootste percentage van patiënten met een ALS-diagnose is de ziekte niet erfelijk.
De focus van de opvolging en behandeling ligt op kinesitherapie, multidisciplinaire zorg en ondersteunende therapieën, alsook Riluzole als medicatie.Onderzoeken
- EMG
- Gerichte MR-beeldvorming van hersenen en/of ruggenmerg
- Efelijkheidstesting
- Lumbaalpunctie voor liquordiagnostiek op indicatie
Aandoeningen van de perifere zenuw: neuropathieën
Aandoeningen van de perifere zenuwbaan zijn onder te verdelen in twee grote groepen. Hierin maken we onderscheid tussen
- Erfelijke aandoeningen
- Verworven aandoeningen.
Doorgaans ervaren patiënten klachten van gevoelsstoornissen en/of krachtverlies. Hierbij zijn met name de voeten, onderbenen en mogelijks ook handen betrokken.
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is het beste gekend binnen de groep van de erfelijke zenuwbaanaandoeningen. Er wordt geschat dat ongeveer 1 op 2500 personen in meer of mindere mate symptomen vertonen van deze ziekte. Aangezien patiënten onderling zeer verschillend kunnen zijn, wordt tijdens de consultatie bijzonder aandacht geschonken aan de verdere diagnostische uitwerking, en multidisciplinaire zorgverlening. Bijzondere aandacht wordt geschonken aan genetische counseling en mogelijkheden tot het aanbieden van de juiste hulpmiddelen. Spinaal musculaire atrofie (SMA) is een tweede groep van aandoeningen met bijzondere aandacht. Patiënten vertonen klachten van spierzwakte van de bovenbenen en armen waarbij dat de ziekte kan beginnen op zeer jonge leeftijd tot volwassen leeftijd. Naast bijzondere aandacht op het erfelijke luik, zal tijdens de raadpleging met jou worden gesproken over eventuele behandelingsmogelijkheden. Aangezien de groep van erfelijke zenuwbaanaandoeningen zeer divers is met momenteel meer dan 200 mogelijke genetische oorzaken richten we de raadpleging per individu.
Perifere zenuwbanen zijn vatbaar voor diverse andere oorzaken, zogenaamde verwoven aandoeningen. Er wordt geschat dat ongeveer 12% van de populatie boven de leeftijd van 60 jaar een milde vorm heeft van polyneuropathie. Tijdens de raadpleging zal per indvidu aandacht worden gegeven aan algemene voorzorgsmaatregelingen om verdere toename van de klachten te voorkomen of het aanpassen van medicatie om klachten zoals zenuwpijn te verminderen. Binnen deze grote groep is er een meer zeldzame subgroep van inflammatoire. Het Guillain-Barré syndroom is een acute vorm waarbij dat doorgaans op enkele dagen tijd belangrijke gevoels- en krachtvermindering kan optreden. Na een oppuntstelling op dienst neurologie zal in principe een opstart volgen van een (proef)behandeling met intraveneuze immunoglobulinen (IVIg) waarna een revalidatietraject met tussentijdse neurologische opvolging van belang is. Een meer chronisch verloop is aanwezig in CIDP (chronisch inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie) of MMN (multifocale motore neuropathie). Ook hierbij zal na een eerste diagnostische oppuntstelling met jou een optimale behandelingstrategie besproken worden, waarvan immunoglobuline infuus therapie een voorbeeld is.
Spinale musculaire atrofie of SMA
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een groep genetische ziekten die motorneuronen beschadigen. Motorneuronen zijn een soort zenuwcel in het ruggenmerg en de onderste hersenen. Ze controleren de beweging van armen, benen, gezicht, borst, keel en tong. Naarmate motorneuronen afsterven, beginnen de spieren te verzwakken en in spiervolume af te nemen. De spierschade verslechtert na verloop van tijd en kan spraak, lopen, slikken en ademhalen beïnvloeden. Er zijn verschillende soorten SMA op basis van de ernst van de ziekte en wanneer de symptomen beginnen.
Spierziekten / myopathieën
Spierziekten omvatten een grote groep van erfelijke en verworden aandoeningen die de structuur, het metabolisme of de functie van ionenkanalen van de spier treffen.
Erfelijke spierziekten presenteren zich meest klassiek met traag progressieve spierziekte en vormen op zich een klinisch, genetisch en histopathologisch erg heterogene groep van aandoeningen, met meer dan 160 verschillende genetische entiteiten, wat het diagnoseproces erg complex kan maken.
Enkele voorbeelden van erfelijke spierziekten zijn heel divers qua presentatie:- Duchenne-Becker (dystrofinopathieën)
- Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
- Ziekte van Steinert of myotone dystrofie type 1
- Ziekte van Pompe
Inflammatoire myopathieën (‘myositis’) omvatten een groep van verworven spierziekten veroorzaakt door een stoornis in het immuunsysteem (auto-immune aandoeningen) die zich presenteren in de eerste plaats met spierzwakte (en soms ook spierpijn). Ook andere systemen kunnen betrokken zijn (zoals bv. de huid bij dermatomyositis). De belangrijkste categorieën van “idiopathische” inflammatoire myopathieën (‘myositis’) zijn:
- Dermatomyositis
- Polymyositis
- ‘Overlap’ myositis
- Immuungemedieerde necrotiserende myopathie (IMNM)
- inclusion body myositis (IBM)
Myasthenia gravis
Myasthenia gravis is een auto-immuunziekte die de communicatie tussen zenuwen en spieren aantast. Dit veroorzaakt spierzwakte en vermoeibaarheid van spieren, vooral degene die de oogbewegingen, het slikken, spreken en ademhaling controleren. De exacte oorzaak van myasthenia gravis is onbekend, maar het wordt verondersteld te worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Hoewel er in principe geen genezing mogelijk is van myasthenia gravis, kan behandeling helpen om de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.
Hereditaire spastische paraplegie
Hereditaire spastische paraplegie (HSP) omvat een zeldzame groep van patiënten waarbij dat een progressieve verstijving van de benen (spastische paraplegie) al of niet in combinatie met blaasklachten de belangrijkste symptomen zijn. Dit wordt veroorzaakt door schade aan het ruggemerg ten gevolge van erfelijke mutaties. De eerste tekenen van deze aandoening kunnen zich vertonen op jonge kinderleeftijd tot laat volwassen leeftijd. De klachten nemen traag toe met de leeftijd maar blijven doorgaans beperkt tot de benen. Tijdens de raadpleging bespreken we mogelijke behandelingsopties voor spasticiteit van de benen en blaasklachten. Verder behoren ook toelichting over erfelijkheid en lopend wetenschappelijk onderzoek tot de raadpleging.
Spinocerebellaire ataxie
Spinocerebellaire ataxie is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij schade aan de kleine hersenen (cerebellum) evenwicht-, spraak- en coördinatiestoornissen. Typisch is er een brede gangbasis met nood aan ondersteuning. Symptomen kunnen zich voor eerst presenteren vanaf kinderleeftijd tot late volwassen leeftijd. Er zijn tal van genetische factoren bekend waardoor genetische oppuntstelling en counseling belangrijke punten zijn om te bespreken tijdens de raadpleging. Verder is een multidisciplinaire aanpak noodzakelijk om eventuele hulpmiddelen en ondersteuning te kunnen bieden.
Psychologische zorg op de dienst NMRC
Bij het Neuromusculair Centrum krijgen patiënten met neuromusculaire aandoeningen gespecialiseerde psychologische zorg. Psychologen bieden hulp bij rouw- en verliesbegeleiding, het aanvaardingsproces van de ziekte, en bij intra- en interpersoonlijke moeilijkheden. Ze richten zich ook op het bevorderen van de levenskwaliteit van zowel de patiënt als de mantelzorger en de omgeving. De werkwijze omvat individuele behandelingen, koppel- en gezinsgesprekken, en is beschikbaar voor zowel gehospitaliseerde als ambulante patiënten.
Onze zorgverleners staan voor je klaar
Hieronder vind je een overzicht van de zorgverleners die deel uitmaken van ons team en hun specifieke rol in de behandeling en ondersteuning van onze patiënten.
Consulenten en geassocieerde artsen
Coördinatoren
Verpleegkundigen
Psychologen
Multidisciplinair team
Sociaal verpleegkundigen
Bij het eerste kennismakingsgesprek geven wij informatie over de werking van de conventie neuromusculaire ziekten en stellen het NMRC-team voor.
Na een sociale anamnese inventariseren wij de huidige zorgnood en bespreken wij de thuiszorgmogelijkheden. Tevens verlenen wij sociaal-administratieve ondersteuning bij bijv. mutualiteit, FODSZ, VAPH, … en volgen deze mee op.
In samenwerking met externe diensten coördineren wij de zorg op maat van de patiënt, zowel thuis als residentieel.
Als verpleegkundige geven wij adviezen en coördineren de medicamenteuze behandelingen.
Wij zijn het eerste aanspreekpunt voor patiënt, familie en hulpverleners.
Ergotherapeut
De focus van ergotherapie ligt voornamelijk op het dagelijks handelen en functioneren van de patiënt in zijn/ haar (sociale) omgeving. Zelfredzaamheid, menselijke waardigheid, zingeving en participatie staat voorop. Iedereen heeft zijn sterktes en moeilijkheden, door deze te bespreken kan er advies op maat geformuleerd worden. Adviesmomenten kunnen gaan over kleine hulpmiddelen, mobiliteitshulpmiddelen, woningaanpassingen (VAPH), energiemanagement,….
Psychologen
Vanuit het NMRC-team wordt naast medische en sociale ondersteuning, ook belang gehecht aan een psychologisch aanbod voor patiënten. In het NMRC-team zijn 2 psychologen werkzaam die op vraag van de patiënt/familieleden zelf of op advies van het NMRC-team een kennismakingsgesprek inplannen.
Tijdens de gesprekken kan er aandacht gegeven worden aan verschillende thema’s, m.n. aandacht voor het verwerkingsproces, aanvaarding van de ziekte, rouw en verlies, impact op relaties en de rolverandering, werk, de omgeving, enz.
Indien uit de gesprekken blijkt dat intensievere psychologische begeleiding zinvol is, kan een doorverwijzing naar een externe psycholoog, psychiater, CAW, CGG,... gebeuren.
Logopedie
Personen met neurodegeneratieve aandoeningen ontwikkelen in de loop van hun ziektetraject regelmatig een slik-, spraak- en/of taalstoornis. Het onderzoeken en behandelen van deze stoornissen gebeurt door een logopedist.
Een slikstoornis of dysfagie uit zich in verschillende symptomen: pijn, een moeilijke passage, verslikken … Verslikken treedt op wanneer voedsel of vloeistof het strottenhoofd en de luchtpijp binnendringen. Wanneer ook de hoestkracht verminderd is of er geen hoestreflex optreedt, kan dit leiden tot een longontsteking.
Een neurogene spraakstoornis of dysartrie zorgt ervoor dat de spraak vervormd wordt en daardoor moeilijk of niet verstaanbaar is. Spraak kan op verschillende vlakken afwijkend zijn:- Stem: bv. hees, stil
- Intonatie: bv. monotoon
- Ademhaling: bv. buiten adem raken
- Articulatie: bv. onnauwkeurig
- Resonantie: ‘door de neus’ spreken
- Spreektempo: bv. vertraagd
Bij een neurogene taalstoornis of afasie hebben mensen moeite met begrijpen en/of zich uiten van taal. Lezen en schrijven kunnen ook gestoord zijn..
Tijdens een uitgebreid logopedisch onderzoek worden de problemen in kaart gebracht. Een slikonderzoek gebeurt in samenwerking met de Neus-,Keel-, Oorarts/revalidatiearts. Doel is om te kijken of het slikken nog veilig verloopt. Tijdens een spraakonderzoek wordt gemeten welke aspecten van de spraak het meeste invloed hebben op de spraakverstaanbaarheid. Tijdens het spraakonderzoek gebeurt ook een screening van de taal. Indien hierbij een uitval vastgesteld wordt, kan gekozen worden om op een later tijdstip ook een uitgebreid taalonderzoek te doen. Na de diagnostische onderzoeken worden tips gegeven en kan een logopedische behandeling aangeraden worden.
Qua logopedische behandeling is het doel bij neuromusculaire aandoeningen steeds om de beoogde functie zolang mogelijk te bewaren, dus om het slikken zo lang mogelijk veilig te houden en de spraak zolang mogelijk verstaanbaar te houden. Dit kan aan de hand van een tips, specifieke technieken of oefeningen. Er kan hiervoor verwezen worden naar een logopedist in de buurt of naar een gespecialiseerd revalidatiecentrum. We werken vaak samen met het Universitair Centrum voor Ambulante Revalidatie van het UZA. Er wordt een geïndividualiseerd behandelplan opgesteld waar de logopedist mee aan de slag kan.
Overige
Interessante links
