Primair Progressieve Afasie (PPA)

Primair Progressieve Afasie (PPA) is een verzamelnaam voor verschillende zeldzame neurologische ziektes die maken dat men op middelbare of latere leeftijd te maken krijgt met progressieve klachten die het spreken of de taalverwerking bemoeilijken. De andere hersenfuncties zoals onthouden, zich oriënteren, rekenen, … blijven bij deze ziektes in de vroegere ziektestadia lange tijd gespaard, en de klachten beperken zich dus tot de spraak of taal.

Wat is primair progressieve afasie?

PPA is een vorm van Frontotemporale Degeneratie (zie infopagina FTD). De drie meest voorkomende vormen van PPA zijn de non-fluente variant, de semantische variant en de logopene variant. We overlopen deze vormen hier apart omdat ze erg van elkaar kunnen verschillen, al is dat onderscheid in de beginfase niet altijd even eenvoudig te maken.

Soorten
1. De non-fluente variant
De non-fluente variant wordt meestal gekenmerkt door niet-vloeiende spraak. Bij deze aandoening heeft de patient vaak problemen met de spraakbewegingen correct te coördineren. Dit maakt dat de patient moeite heeft om langere woorden uit te spreken, en sommige klanken klinken langer of anders dan gewoonlijk. De spraak klinkt traag en kost de patiënt veel moeite. De zinnen die gevormd worden, zijn vaak kort en eenvoudig. Ook bij het schrijven kunnen afwijkingen opgemerkt worden, bijvoorbeeld het wegvallen van sommige minder belangrijke woorden.
2. De semantische variant
De semantische variant wordt gekenmerkt door vloeiende spraak, waarbij het woordkeuze niet optimaal is bijvoorbeeld de patient kiest een woord dat verwant is aan het juiste woord zoals sinaasappel voor citroen of limoen. Bij complexe verhalen kan de patient de inhoud moeilijker vatten. Het kan ook opvallen dat de patient bepaalde zaken die hij/zij ziet niet meer juist kan benoemen, in het bijzonder dieren of planten die men vroeger wel bij naam kende. Soms hebben patiënten moeite om het gezicht van mensen te herkennen.
3. De logopene variant
De logopene variant wordt gekenmerkt door een abnormale moeilijkheid om op woorden te komen. De spraak is helder en duidelijk, maar de patiënt kan de gewenste zin niet afmaken omdat hij/zij op bepaalde zelfstandige naamwoorden niet langer kan komen. De patiënt moet zich beroepen op omschrijvingen van het woord of vervangt de gezochte woorden door “die zaak”,”dat ding”, … Het normale verouderingsproces brengt vaak ook mee dat mensen langer op woorden moeten zoeken, maar bij de logopene variant van PPA is dit proces zodanig moeilijk geworden dat de gewone communicatie verstoord wordt.
Oorzaken en risicofactoren
PPA is niet aangeboren, en ontwikkelt men op middelbare of latere leeftijd.
De reden waarom mensen een vorm van PPA krijgen, is meestal onduidelijk. In de hersenen ziet men meestal veranderingen zoals die gezien worden bij andere vormen van frontotemporale degeneratie . Soms wordt een erfelijk nazicht aanbevolen, al is PPA in de meeste gevallen niet erfelijk.
Bij een deel van de patiënten met de logopene variant is dit het eerste teken van de ziekte van Alzheimer . Bij andere patiënten met logopene variant gaat het niet om de ziekte van Alzheimer, maar om een vorm van frontotemporale degeneratie.
Symptomen
Bij sommige patiënten met de nonfluente variant ziet men op termijn ook karakteriële veranderingen bijvoorbeeld apathie, zoals gezien bij mensen met de gedragsvariant van frontotemporale degeneratie . Een aantal van deze patiënten ontwikkelt in een latere fase problemen met het slikken of soms een beeld dat past bij Progressieve Supranucleaire Parese of corticobasale degeneratie (zie infopagina CBD).
Bij sommige patiënten met de semantische variant ziet men ook karakteriële veranderingen of veranderingen in het eetpatroon, zoals gezien bij mensen met de gedragsvariant van frontotemporale degeneratie .
Bij sommige patiënten met de logopene variant evolueert het klachtenpatroon naar de meer typische klachten van de ziekte van Alzheimer zoals geheugenklachten.

Diagnosestelling

De diagnose van PPA wordt gesteld aan de hand van een uitgebreid neurolinguïstisch onderzoek, eventueel in samenwerking met de neuropsycholoog of logopedist, en een MRI scan van de hersenen. In de meeste gevallen is aanvullend onderzoek zoals bijvoorbeeld een nucleair beeldvormingsonderzoek nodig of soms is een lumbale punctie aangewezen, bijvoorbeeld om na te gaan of de ziekte van Alzheimer de oorzaak is.
Indien onderliggend frontotemporale degeneratie wordt vermoed, zijn er geen medicamenteuze behandelingen beschikbaar, maar deze vaststelling laat toe je correct te informeren over de diagnose, het verloop en eventuele opstart van logopedie. Indien onderliggend als oorzaak de ziekte van Alzheimer wordt vastgesteld, wordt dezelfde medicamenteuze therapie als bij andere presentaties van ziekte van Alzheimer voorgesteld.

Behandeling

Voorlopig is er nog geen behandeling die PPA kan genezen. Bij sommige patiënten zal de neuroloog logopedische therapie voorstellen.

Klinische studies

Klinische studies zijn beschikbaar voor bepaalde patiënten die een genetische mutatie dragen die PPA kan veroorzaken en voor bepaalde patiënten die PPA ontwikkelden tengevolge van de ziekte van Alzheimer. Academische studies lopen in samenwerking met UAntwerpen. Jouw neuroloog zal je inlichten over de studies waarvoor je in aanmerking zou kunnen komen.

Bekijk of er lopende klinische studies zijn