Neuromusculair Referentiecentrum (NMRC)

Het Neuromusculair Referentiecentrum (NMRC) van het UZA is het expertisecentrum voor de diagnose en gespecialiseerde behandeling van neuromusculaire ziekten.

Praktisch

Praktisch

  • Laat ons tijdig weten als je niet kan komen. Zo kunnen we jouw plek vrijmaken voor iemand anders en kan je een aanrekening van €22,85 vermijden.
  • Plan jouw afspraak gemakkelijk tussen 8:00 en 16:30. We staan dan voor je klaar om je verder te helpen.
  • Hou jouw rijksregisternummer (zie achterkant e-ID) of BSN (Nederlandse patiënten) bij de hand als je belt.
  • Raadplegingen zijn gesloten tijdens het weekend en op feest- en brugdagen. Op deze momenten kunnen er geen afspraken gemaakt worden.
  • Meestal word je doorverwezen door de kinderarts of specialist. Maar je kan ook zelf een eerste afspraak maken.

Maak een afspraak

Neuromusculair Referentiecentrum

Niet beschikbaar
Route 113

Neuromusculair Referentiecentrum | kinderen

Niet beschikbaar
Wat is het NMRC?

Wat is het neuromusculair referentiecentrum?

Het Neuromusculair referentiecentrum van het UZA is een referentiecentrum voor patiënten (of patiëntjes) met neuromusculaire ziekten.

 

Neuromusculaire aandoeningen zijn aandoeningen die de spieren, de neuromusculaire junctie (overgang van zenuw naar spier), perifere zenuw (uitlopers vanuit het wervelkanaal), de motorneuronen en/of kleine hersenen treffen. Daardoor ontstaan problemen van spier of motoriek of gevoelsstoornissen.

 

Naar het neuromusculair referentiecentrum worden patiënten verwezen door andere artsen bij vermoeden van zeldzame aandoeningen van het neuromusculair systeem.

 

Neuromusculaire ziekten: eerder zeldzame aandoeningen

Bij patiënten met hardnekkige spier- en zenuwklachten wordt soms de vraag gesteld of er sprake kan zijn van een onderliggende spierziekte, vaak is dit echter niet het geval. Omdat er algemeen zoveel verschillende spierziekten en neuromusculaire ziekten zijn, is die vraag soms moeilijk te beantwoorden. 


Meestal wordt een diagnose gesteld op basis van klachten, lichamelijk onderzoek en een beperkt aantal aanvullende onderzoeken. Soms is een diagnose al bij het eerste bezoek duidelijk, bij anderen vergt het veel tijd en bijkomende onderzoeken om tot een diagnose te komen. 

 

Bij meer dan de helft van de patiënten die verwezen worden met spierklachten, wordt uiteindelijk geen spierziekte vastgesteld. Bij hen is er vaak sprake van een combinatie van andere oorzaken, zoals aandoeningen van het bewegingsapparaat, restklachten van eerdere ziekten of aandoeningen, bijwerking van medicatie, verminderde lichamelijke conditie of slaapstoornissen.

 

´

 

Multidisciplinaire opvolging bij neuromusculaire diagnoses

Patiënten waarbij geen sprake blijkt van een primaire neuromusculaire aandoening worden terug verwezen, ook oefent het team maximaal een adviserende rol in expertise uit met terugverwijzing naar neurologen. De door de overheid vastgelegde functie van de referentiecentra ligt hoofdzakelijk in de multidisciplinair opvolging van patiënten met een vaststaande neuromusculair diagnose en een hoge zorgnood.

 

Het NMRC beoogt een betere prognose en een betere levenskwaliteit door een nauwe samenwerking, door expertise, en wetenschappelijke vooruitgang.

 

NMRC

Speerpunten

  • Multidisciplinaire zorgverlening, individueel en persoonlijk. 
  • Sterke samenwerking met het Centrum voor Medische genetica van het UZA m.b.t. erfelijke neuromusculaire aandoeningen. Wetenschappelijk onderzoek met een focus op erfelijke neuropathieën en myopathieën. 
  • Brede internationale samenwerking binnen o.a. het Europees Referentie Netwerk (ERN-NEURO-NMD). 
     
  • De oorzaken delen we op in 2 grote groepen:

    • Binnen de zeldzame neuromusculaire aandoeningen is er vaak sprake van erfelijke oorzaken.
    • Daarnaast kan er sprake zijn van verworven oorzaken zoals degeneratieve aandoeningen, auto-immune ziekten, vitaminetekorten, toxische oorzaken (middelen of medicamenteus) ...
  • Klachten terug te brengen tot de spieren, zoals krachtsverlies, verlies van spiermassa, spierstijfheid of spasticiteit, spierkrampen of –pijn; gevoelsstoornissen zoals tintelingen, neuropathische pijn, gevoelsverlies, verminderde coördinatie, evenwichtsstoornissen. 
    Géén van deze (niet-limitatieve) lijst van mogelijk klachten is specifiek voor een neuromusculaire aandoening. Die klachten kunnen ook voorkomen bij een lokale problematiek, aandoeningen van het centraal zenuwstelsel of gebeuren soms in de afwezigheid van een structurele (neurologische) verklaring (functionele stoornissen). Het patroon van de klachten en het klinisch onderzoek zijn daarin allesbepalend. 
     

  • Neuromusculaire aandoeningen veroorzaken vaak een blijvende motorische beperking.

Onderzoeken en Diagnose

Onderzoeken en Diagnose

In de zoektocht naar een exacte diagnose en oorzaak moeten vaak één of meerdere onderzoeken verricht worden, dit op basis van een strikte indicatiestelling.

  • Het doel van het elektromyografie (EMG)-onderzoek is de werking onderzoeken van de zenuwen en spieren in de armen en/of benen, of van de prikkeloverdracht van zenuw naar spier.

    Een EMG bestaat uit 2 gedeelten: 

    1. Eerst meten we de activiteit van de zenuwen in de ledematen
    2. Daarna onderzoeken we de elektrische activiteit van de spieren met een dunne naald

    Belangrijke praktische elementen voor het onderzoek:

    • Draag bij voorkeur losse kledij
    • Smeer de huid niet in met crème
    • Zorg dat jouw handen en voeten warm zijn (o.a. door kousen te dragen)
    • MRI spieren:
      Beeldvorming van de spieren, “whole-body”.
      Op geselecteerde indicatie kan het zinvol zijn om de structuur van de spieren over het hele lichaam in kaart te brengen met een gedetailleerd MRI-protocol.
    • MRI plexus brachialis/lumbosacralis:
      Beeldvorming van de plexus (‘zenuwknoop’) in de hals naar de armen toe of t.h.v. de lage rug naar de benen toe, met contrast. Op geselecteerde indicatie kan het zinvol zijn om die structuren in kaart te brengen.
  • Vaak verrichten we een bloedname om verder te zoeken naar de oorzaak van klachten. We kunnen, onder andere, volgende zaken nagaan, op geleide van klachten en het klinisch onderzoek:

    • Bij klinisch chemisch onderzoek kijken we welke (afval)stoffen je in jouw bloed hebt.  
    • Serologisch en immunologisch onderzoek: eerder contact met virussen of bacterieën. Specifieke antistoffen passend bij auto-immune aandoeningen (sommige specifieke antistoffen worden niet terugbetaald via het RIZIV, daarvoor wordt door het labo een forfaitair bedrag aangerekend)
    • Genetisch onderzoek op DNA uit witte bloedcellen: zoeken naar eventuele afwijkingen in je DNA of naar dragerschap van een erfelijke aandoening.
    • Enzymatische testing (bv. alfa-glucosidase)
  • Bij vermoeden van een auto-immune (ontstekings)aandoening bijvoorbeeld van de zenuwen in de ledematen (zoals bv. CIDP) wordt doorgaans een ruggenprik verricht. Een lumbaalpunctie of een ruggenprik is een frequent uitgevoerd neurologisch onderzoek waarbij we via een naald hersenvocht (liquor) afnemen. Dit vocht onderzoeken we op de mogelijke oorzaak van de klachten.

  • In geselecteerde gevallen is het aangewezen om een spierbiopsie te verrichten. Bij een spierbiopsie wordt door de neurochirurg een stukje spierweefsel genomen van een spier van boven- of onderbeen of de schouder. 

Behandeling

Behandeling

  • Immuunbehandelingen bij inflammatoire spier-of zenuwproblemen
  • Symptomatische behandelingen (zenuwpijn, krampen)
  • Ziekte van Pompe: enzymbehandeling
  • Genetische behandelingen: heden bijvoorbeeld reeds bij SMA, TTR
  • Revalidatie / kinesitherapie / ergotherapie
Zorgaanbod

Zorgaanbod

Belangrijkste neuromusculaire aandoeningen: beknopt overzicht

  • Amyotrofe lateraalsclerose of ALS is een neurodegeneratieve ziekte, waarbij vooral het motorisch systeem getroffen wordt. Door verlies van motorische zenuwcellen in hersenen en ruggenmerg (motorneuronen) treden er progressieve verlammingsverschijnselen op. De snelheid van ziekte-evolutie is sterk variabel, maar in de regel is het een ernstige aandoening met progressief beloop met inperking van de levensverwachting. Het risico om tijdens het leven ALS te krijgen wordt geschat tussen 1/400 – 1/500. Bij grootste percentage van patiënten met een ALS-diagnose is de ziekte niet erfelijk. 
    De focus van de opvolging en behandeling ligt op kinesitherapie, multidisciplinaire zorg en ondersteunende therapieën, alsook Riluzole als medicatie.

    Onderzoeken

  • Aandoeningen van de perifere zenuwbaan zijn onder te verdelen in twee grote groepen. Daarin maken we onderscheid tussen 

    1. Erfelijke aandoeningen

    2. Verworven aandoeningen. 

    Doorgaans ervaren patiënten klachten van gevoelsstoornissen en/of krachtverlies. Hierbij zijn met name de voeten, onderbenen en mogelijks ook handen betrokken.

     

    Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)

    De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is het beste gekend binnen de groep van de erfelijke zenuwbaanaandoeningen. Er wordt geschat dat ongeveer 1 op 2.500 personen in meer of mindere mate symptomen vertonen van deze ziekte. Aangezien patiënten onderling sterk variëren, wordt tijdens de consultatie bijzonder aandacht geschonken aan de verdere diagnostische uitwerking en multidisciplinaire zorgverlening. We schenken bijzondere aandacht aan genetische counseling en mogelijkheden tot het aanbieden van de juiste hulpmiddelen.  

     

    Spinaal musculaire atrofie (SMA)

    Spinaal musculaire atrofie (SMA) is een tweede groep van aandoeningen met bijzondere aandacht. Patiënten vertonen klachten van spierzwakte van de bovenbenen en armen waarbij dat de ziekte kan beginnen op zeer jonge leeftijd tot volwassen leeftijd. Naast bijzondere aandacht op het erfelijke luik, spreken we tijdens de raadpleging met jou over eventuele behandelingsmogelijkheden. Aangezien de groep van erfelijke zenuwbaanaandoeningen zeer divers is – met momenteel meer dan 200 mogelijke genetische oorzaken – richten we de raadpleging per individu.  

     

    Verworven aandoeningen aan de perifere zenuwbanen

    Perifere zenuwbanen zijn vatbaar voor diverse andere oorzaken, zogenaamde verworven aandoeningen. Er wordt geschat dat ongeveer 12% van de populatie boven de leeftijd van 60 jaar een milde vorm heeft van polyneuropathie. Tijdens de raadpleging zal per indvidu aandacht worden gegeven aan algemene voorzorgsmaatregelen om verdere toename van de klachten te voorkomen of het aanpassen van medicatie om klachten zoals zenuwpijn te verminderen. 

     

    Binnen deze grote groep is er een meer zeldzame subgroep van inflammatoire. Het Guillain-Barré syndroom is een acute vorm waarbij dat doorgaans op enkele dagen tijd belangrijke gevoels- en krachtvermindering kan optreden. Na een oppuntstelling op dienst neurologie zal in principe een opstart volgen van een (proef)behandeling met intraveneuze immunoglobulinen (IVIg) waarna een revalidatietraject met tussentijdse neurologische opvolging van belang is. 

     

    Een meer chronisch verloop is aanwezig in CIDP (chronisch inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie) of MMN (multifocale motore neuropathie). Ook daarbij bespreken we na een eerste diagnostische oppuntstelling een optimale behandeling strategie met jou, waarvan immunoglobuline infuus therapie een voorbeeld is.

  • Spinale musculaire atrofie (SMA) is een groep genetische ziekten die motorneuronen beschadigen. Motorneuronen zijn een soort zenuwcel in het ruggenmerg en de onderste hersenen. Ze controleren de beweging van armen, benen, gezicht, borst, keel en tong. Naarmate motorneuronen afsterven, beginnen de spieren te verzwakken en in spiervolume af te nemen. De spierschade verslechtert na verloop van tijd en kan spraak, lopen, slikken en ademhalen beïnvloeden. Er zijn verschillende soorten SMA op basis van de ernst van de ziekte en wanneer de symptomen beginnen.

  • Spierziekten omvatten een grote groep van erfelijke en verworden aandoeningen die de structuur, het metabolisme of de functie van ionenkanalen van de spier treffen.

     

    Erfelijke spierziekten

    Erfelijke spierziekten presenteren zich meest klassiek met traag progressieve spierziekte en vormen op zich een klinisch, genetisch en histopathologisch erg heterogene groep van aandoeningen, met meer dan 160 verschillende genetische entiteiten, wat het diagnoseproces erg complex kan maken.


    Enkele voorbeelden van erfelijke spierziekten zijn heel divers qua presentatie: 

    • Duchenne-Becker (dystrofinopathieën)

    • Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

    • Ziekte van Steinert of myotone dystrofie type 1

    • Ziekte van Pompe

     

    Verworven spierziekten

    Inflammatoire myopathieën (‘myositis’) omvatten een groep van verworven spierziekten veroorzaakt door een stoornis in het immuunsysteem (auto-immune aandoeningen) die zich presenteren in de eerste plaats met spierzwakte (en soms ook spierpijn). Ook andere systemen kunnen betrokken zijn (zoals bv. de huid bij dermatomyositis). De belangrijkste categorieën van “idiopathische” inflammatoire myopathieën (‘myositis’) zijn: 

    • Dermatomyositis

    • Polymyositis

    • ‘Overlap’ myositis

    • Immuungemedieerde necrotiserende myopathie (IMNM)

    • inclusion body myositis (IBM)
  • Myasthenia gravis is een auto-immuunziekte die de communicatie tussen zenuwen en spieren aantast. Dit veroorzaakt spierzwakte en vermoeibaarheid van spieren, vooral degene die de oogbewegingen, het slikken, spreken en ademhaling controleren. De exacte oorzaak van myasthenia gravis is onbekend, maar het wordt verondersteld te worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Hoewel er in principe geen genezing mogelijk is van myasthenia gravis, kan behandeling helpen om de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren. 

  • Hereditaire spastische paraplegie (HSP) omvat een zeldzame groep van patiënten waarbij dat een progressieve verstijving van de benen (spastische paraplegie) al of niet in combinatie met blaasklachten de belangrijkste symptomen zijn. Dit wordt veroorzaakt door schade aan het ruggemerg ten gevolge van erfelijke mutaties. De eerste tekenen van de aandoening kunnen zich vertonen op jonge kinderleeftijd tot laat volwassen leeftijd. De klachten nemen traag toe met de leeftijd, maar blijven doorgaans beperkt tot de benen. Tijdens de raadpleging bespreken we mogelijke behandelingsopties voor spasticiteit van de benen en blaasklachten. Verder behoren ook toelichting over erfelijkheid en lopend wetenschappelijk onderzoek tot de raadpleging.

  • Spinocerebellaire ataxie is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij schade aan de kleine hersenen (cerebellum) evenwicht-, spraak- en coördinatiestoornissen. Typisch is er een brede gangbasis met nood aan ondersteuning. Symptomen kunnen zich voor eerst presenteren vanaf kinderleeftijd tot late volwassen leeftijd. Er zijn tal van genetische factoren bekend waardoor genetische oppuntstelling en counseling belangrijke punten zijn om te bespreken tijdens de raadpleging. Verder is een multidisciplinaire aanpak noodzakelijk om eventuele hulpmiddelen en ondersteuning te kunnen bieden.

  • Bij het Neuromusculair Centrum krijgen patiënten met neuromusculaire aandoeningen gespecialiseerde psychologische zorg. Psychologen bieden hulp bij rouw- en verliesbegeleiding, het aanvaardingsproces van de ziekte en bij intra- en interpersoonlijke moeilijkheden. Ze richten zich ook op het bevorderen van de levenskwaliteit van zowel de patiënt als de mantelzorger en de omgeving. De werkwijze omvat individuele behandelingen, koppel- en gezinsgesprekken. Het is beschikbaar voor zowel gehospitaliseerde als ambulante patiënten.

Team

Onze zorgverleners staan voor je klaar

Hieronder vind je een overzicht van de zorgverleners die deel uitmaken van ons team en hun specifieke rol in de behandeling en ondersteuning van onze patiënten.

Artsen

Consulenten en geassocieerde artsen

Coördinatoren

Verpleegkundigen

Psychologen

Multidisciplinair team

  • Bij het eerste kennismakingsgesprek geven wij informatie over de werking van de conventie neuromusculaire ziekten en stellen het NMRC-team voor. 


    Na een sociale anamnese inventariseren wij de huidige zorgnood en bespreken wij de thuiszorgmogelijkheden. Tevens verlenen wij sociaal-administratieve ondersteuning bij bijv. mutualiteit, FODSZ, VAPH … en volgen deze mee op. 
    In samenwerking met externe diensten coördineren wij de zorg op maat van de patiënt, zowel thuis als residentieel. 
    Als verpleegkundige geven wij adviezen en coördineren de medicamenteuze behandelingen.
    Wij zijn het eerste aanspreekpunt voor patiënt, familie en hulpverleners.
     

  • De focus van ergotherapie ligt voornamelijk op het dagelijks handelen en functioneren van de patiënt in zijn/ haar (sociale) omgeving. Zelfredzaamheid, menselijke waardigheid, zingeving en participatie staat voorop. Iedereen heeft zijn sterktes en moeilijkheden. Door die te bespreken, kunnen we advies op maat formuleren. Adviesmomenten kunnen gaan over kleine hulpmiddelen, mobiliteitshulpmiddelen, woningaanpassingen (VAPH), energiemanagement ... 

  • Vanuit het NMRC-team wordt naast medische en sociale ondersteuning, ook belang gehecht aan een psychologisch aanbod voor patiënten. In het NMRC-team zijn 2 psychologen werkzaam die op vraag van de patiënt/familieleden zelf of op advies van het NMRC-team een kennismakingsgesprek inplannen. 
    Tijdens de gesprekken kan er aandacht gegeven worden aan verschillende thema’s, m.n. aandacht voor het verwerkingsproces, aanvaarding van de ziekte, rouw en verlies, impact op relaties en de rolverandering, werk, de omgeving, enz. 
    Indien uit de gesprekken blijkt dat intensievere psychologische begeleiding zinvol is, kan een doorverwijzing naar een externe psycholoog, psychiater, CAW, CGG,... gebeuren.
     

  • Personen met neurodegeneratieve aandoeningen ontwikkelen in de loop van hun ziektetraject regelmatig een slik-, spraak- en/of taalstoornis. Het onderzoeken en behandelen van deze stoornissen gebeurt door een logopedist. 

     

    Slikstoornis

    Een slikstoornis of dysfagie uit zich in verschillende symptomen: pijn, een moeilijke passage, verslikken … Verslikken treedt op wanneer voedsel of vloeistof het strottenhoofd en de luchtpijp binnendringen. Wanneer ook de hoestkracht vermindert of er geen hoestreflex optreedt, kan dit leiden tot een longontsteking. 

     

    Spraakstoornis

    Door een neurogene spraakstoornis of dysartrie geraakt de spraak vervormd en zijn patiënten daardoor moeilijk of niet verstaanbaar. Spraak kan op verschillende vlakken afwijkend zijn: 

    • Stem: bv. hees, stil 

    • Intonatie: bv. monotoon 

    • Ademhaling: bv. buiten adem raken 

    • Articulatie: bv. onnauwkeurig 

    • Resonantie: ‘door de neus’ spreken 

    • Spreektempo: bv. vertraagd

     

    Taalstoornis 

    Bij een neurogene taalstoornis of afasie hebben mensen moeite met begrijpen en/of met zich uiten via taal. Lezen en schrijven kunnen ook verstoord zijn.

     

    Logopedisch onderzoek

    Tijdens een uitgebreid logopedisch onderzoek worden de problemen in kaart gebracht. Een slikonderzoek gebeurt in samenwerking met de Neus-,Keel-, Oorarts/revalidatiearts. Doel is om te kijken of het slikken nog veilig verloopt. 

     

    Tijdens een spraakonderzoek meten we welke aspecten van de spraak het meeste invloed hebben op de spraakverstaanbaarheid. Tijdens het spraakonderzoek gebeurt ook een screening van de taal. Indien we daarbij een uitval vaststellen, doen we eventueel op een later tijdstip ook een uitgebreid taalonderzoek. Na de diagnostische onderzoeken geven we tips en kunnen we een logopedische behandeling aanraden.


    Het doel van de logopedische behandeling bij neuromusculaire aandoeningen is steeds om de beoogde functie zolang mogelijk te bewaren. Dus om het slikken zo lang mogelijk veilig en de spraak zolang mogelijk verstaanbaar te houden. Dit kan aan de hand van tips, specifieke technieken of oefeningen. Er kan daarvoor verwezen worden naar een logopedist in de buurt of naar een gespecialiseerd revalidatiecentrum. 

     

    We werken vaak samen met het Universitair Centrum voor Ambulante Revalidatie van het UZA. Er wordt een geïndividualiseerd behandelplan opgesteld waar de logopedist mee aan de slag kan.

     

     

Betrokken diensten

  • Neurologie houdt zich bezig met de diagnostiek en behandeling van ziekten van de hersenen, de perifere zenuwen en het ruggenmerg.
  • De dienst kinderneurologie van het UZA behandelt en onderzoekt kinderen met hersenaandoeningen, ziekten van het ruggenmerg, de spieren en de zenuwen.
  • Zo’n 20.000 genen met daarop miljoenen stukjes DNA-code bepalen voor een groot deel wie we zijn en hoe ons lichaam functioneert.
  • Op de dienst fysische revalidatie kom je terecht als je na een ongeluk, ziekte of medische ingreep problemen hebt gekregen met bewegen.
  • De afdeling klinische voeding staat in voor dieet- en voedingstherapieën bij patiënten op verwijzing van een arts.
  • In het UZA bieden we de mogelijkheid om psychologische zorg te ontvangen voor jezelf of je kind tijdens de behandeling in het ziekenhuis.
  • In het UZA bieden we de mogelijkheid om psychologische zorg te ontvangen voor jezelf of jouw kind tijdens de behandeling in het ziekenhuis.
Overige