Zeldzame endocriene ziekten
Op deze pagina vind je een overzicht van de specifieke zeldzame endocriene ziekten.
Praktisch
Informatie voor verwijzers
Volwassenen met een zeldzame endocriene aandoening kunnen in het UZA terecht bij de dienst endocrinologie, diabetologie en metabole ziekten na doorverwijzing
Kinderen met een zeldzame endocriene aandoening kunnen in het UZA terecht bij de dienst Kindergeneeskunde en op de multidisciplinaire raadpleging endogenetica via het secretariaat Kindergeneeskunde (+32 3 821 38 10)of via het secretariaat Medische Genetica (+32 3 275 97 74)
Ook worden multidisciplinaire raadplegingen georganiseerd voor schildkliercarcinoom, bijnieraandoeningen en bijschildklieraandoeningen, waarbij een gezamenlijke en uitgebreide aanpak wordt geboden voor de diagnostiek en behandeling van deze complexe aandoeningen.
Maak een afspraak
Endocrinologie, diabetologie en metabole ziekten
Niet beschikbaar
Kindergeneeskunde
Niet beschikbaar
Medische genetica | Campus UZA
Niet beschikbaar
Vlaams netwerk voor zeldzame endocriene aandoeningen
Het UZA is aangesloten bij het Vlaams Netwerk voor Endocriene Aandoeningen. Dit netwerk bevordert de uitwisseling van kennis tussen zorginstellingen en zorgt ervoor dat patiënten toegang hebben tot de meest recente behandelingsrichtlijnen en innovaties. Door samenwerking en wetenschappelijk onderzoek wordt de zorg voortdurend verbeterd, wat bijdraagt aan een optimale en gepersonaliseerde behandeling voor patiënten met zeldzame endocriene aandoeningen.
Multidisciplinaire zorg op jouw maat
Net omdat zeldzame ziekten zo zeldzaam zijn, is de weg naar de juiste diagnose en zorg er vaak eentje van lange adem. In het UZA doen we er alles aan om hier verandering in te brengen en jou zo snel mogelijk de beste zorg te bieden.
- 1
Aanmelding
Je kan zowel mét als zonder duidelijke diagnose bij onze zorgteams terecht.
Zonder diagnose
Wil je samen met je zorgverlener een nog niet-gediagnosticeerde zeldzame aandoening aanmelden of hierover meer informatie krijgen? Dan kan je terecht bij ons meldpunt voor zeldzame ziekten.
Met diagnose
Kreeg je al de diagnose kreeg van een zeldzame ziekte? Dan kan je rechtstreeks terecht bij het team gespecialiseerd in je aandoening.
Het UZA werkt samen met andere gespecialiseerde ziekenhuizen aan een nieuw zorgpad voor zeldzame ziekten met een meldpunt: daarbij wordt in kaart gebracht welke stappen patiënten tijdens hun zorgproces idealiter doorlopen, van eerste aanmelding tot opvolging.
- 2
Diagnose en behandeling
Zodra een patiënt zich aanmeldt, gaat de zorgcoördinator zeldzame ziekten aan de slag. Hij verzamelt zoveel mogelijk informatie rond de patiënt en zijn of haar ziekte en bespreekt die informatie met een multidisciplinair team. Dat team bekijkt bij welke dienst of multidisciplinaire raadpleging de patiënt het best terecht kan. Voor elke patiënt stellen we onszelf de vraag : hoe kunnen we ervoor zorgen dat deze patiënt ondanks de ziekte een optimaal parcours aflegt? Dat is bijna altijd maatwerk en het vraagt om goede communicatie tussen alle betrokken zorgverleners, binnen en buiten het ziekenhuis.
De huisarts of verwijzende specialist blijft in elke fase betrokken.
Diagnose
We trekken alle registers open om zo snel mogelijk een diagnose te stellen en de behandeling op te starten. Ook als er geen gevolgen zijn voor de behandeling, is een snelle diagnose onze prioriteit. Zo kunnen we de familie beter informeren en een beter zicht op mogelijke complicaties geven. Een diagnose is ook een belangrijke stap in de verwerking. Het geeft rust en kan een aanzet zijn om contact te zoeken met lotgenoten.
Behandeling
Onze zorgverleners bespreken samen met jou (en je familie) het meest optimale behandeltraject. Ook als er nog geen genezende behandeling is, zetten we een goede ondersteunende behandeling en gecoördineerde zorg op om de levenskwaliteit te verbeteren.
- 3
Psychologische begeleiding & leven met een zeldzame ziekte
Het zorgpad beperkt zich niet tot diagnose en behandeling. De impact van een zeldzame ziekte op iemands leven is groot. Daarom is er ook aandacht voor psychosociale begeleiding door de sociale dienst. Om het leven van de patiënten en hun familie wat eenvoudiger te maken, wordt er ook altijd een centraal aanspreekpunt aangeduid. ‘En ook zorg voor de mantelzorgers hoort erbij: zij nemen immers vaak heel veel op hun schouders
Zorgaanbod
Naast diabetes mellitus (suikerziekte: type 1, type 2, zeldzame monogenetische vormen van diabetes zoals MODY, …), kan je in het UZA onder andere terecht voor volgende zeldzame endocriene aandoeningen:
Zeldzame ziekten van de bijnieren
- Ziekte van Addison (bijnierschorsinsufficiëntie)
- Congenitale bijnierhyperplasie of congenitale adrenale hyperplasie (CAH)
- Feochromocytoom (zeldzame tumor van het bijniermerg) of paraganglioom
- Syndroom van Cushing
- Bijniercarcinoom
- Triple A syndroom
- Mild autonoom hypercortisolisme (MACS)
Naast hypo- of hyperthyroïdie, goiter of struma, zeldzame ziekten van de schildklier
- Schildklierkanker
- Resistance to thyroid hormone
- Congenitale hypothyrodie
Zeldzame ziekten van de bijschildklieren
- Hyperparathyroidie
- Hypoparathyroidie
- Pseudohypoparathyroïdie
Zeldzame ziekten van de hypofyse
- Acromegalie
- Prolactinoom
- Hypopituïtarisme
- Ziekte van Cushing
- Craniofaryngeoom
- TSH stimulerende hypofyse tumor
- Hypofysitis
Genetische afwijkingen van de glucose- en insuline huishouding in het lichaam
- Maturity Onset Diabetes of the Young
- Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Zeldzame vormen van hypoglycemie
- Aangeboren hyperinsulinimie
- Insulinoom
Aandoeningen als gevolg van genetisch bepaalde endocriene tumoren
- Carney complex
- Multipele Endocriene Neoplasie (MEN) syndroom
- SDHD genmutatie (erfelijk paraganglioom en feochromocytoom)
- Ziekte van Von Hippel-Lindau
Zeldzame vormen van obesitas
- Prader Willi Syndroom
Zeldzame groeistoornissen (kleine en grote gestalte)
- ACROMEGALIE na groeihormoondeficiëntie
Zeldzame aandoeningen ten aanzien van de seksuele ontwikkeling (DSD-condities)
- Turner syndroom
- Klinefelter syndroom
- Kallmann syndroom
- Congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme
Onze zorgverleners staan voor je klaar
Hieronder vind je een overzicht van de zorgverleners die deel uitmaken van ons team en hun specifieke rol in de behandeling en ondersteuning van onze patiënten
