Loeys-Dietz syndroom
Wat is het Loeys-Dietz syndroom?
Het Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel die vaatafwijkingen, waaronder aortaverwijding, veroorzaakt.
Bindweefsel geeft steun aan je organen en weefsels. Iemand met het syndroom heeft minder sterk bindweefsel, waardoor de aorta of hoofdslagader kan gaan uitzetten (aorta-aneurysma/aortaverwijding) en na verloop van tijd zelfs kan scheuren. Het Loeys-Dietz syndroom leidt ook tot specifieke afwijkingen, zoals een gespleten huig of wijd uit elkaar staande ogen. Belangrijk is ook dat er verwijdingen van andere slagaders in het lichaam kunnen ontwikkelen.
De ziekte werd ontdekt door prof. dr. Loeys van het UZA en prof. dr. Harry C. Dietz (Baltimore, Verenigde Staten).
Wat zijn de symptomen?
Mogelijke symptomen zijn:
- Aortaverwijding of aorta-aneurysma (met kans op scheur)
- Hartproblemen (minder goed werkende hartkleppen, atrium septum defect, bicuspide aortaklep)
- Gespleten verhemelte (schisis) of huig
- Wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), bijziendheid en netvliesloslating
- Lange gestalte, armen en benen
- Afwijkende schedelvorm met vroegtijdige sluiting van de schedelnaden (craniosynostosis)
- Kromme rug (scoliose) en minder goed aangelegde halswervels
- Trechterborst of kippenborst (pectus excavatum of carinatum)
- Gewrichtsproblemen: hyperlaxe of soms ook contracturen, vroegtijdige arthrose
- Platvoet of klompvoet
Wat zijn de oorzaken?
LDS is een genetische aandoening. Ze wordt veroorzaakt door mutaties (foutjes) in verschillende genen (DNA). Tot hiertoe zijn er 6 verschillende genen ontdekt waarin verschillende DNA-foutjes voorkomen die LDS kunnen veroorzaken.
Erfelijkheid
LDS erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat kinderen van een ouder met LDS één kans op twee hebben om de ziekte ook te hebben, zowel mannen als vrouwen.
Soms gebeurt het ook dat ouders geen erfelijke aanleg hebben, maar er bij hun kind een nieuwe LDS-mutatie ontstaat. Zij kunnen dan de aanleg vervolgens wel doorgeven aan hun kinderen.
Hoe wordt het syndroom vastgesteld (diagnose) en behandeld?
Multidisciplinaire aanpak
Voor de diagnose, behandeling en opvolging van het Loeys-Dietz syndroom kom je terecht bij een multidisciplinair team van specialisten met genetici, kinderartsen, (kinder-)cardiologen, cardiochirurgen, oogartsen en orthopedisten.
Diagnose
Genetische diagnose
De arts kan het Loeys-Dietz syndroom op basis van bovenstaande kenmerken vermoeden en bevestigen met DNA-onderzoek.
Screening en opvolging van familie
Als de verantwoordelijke genmutatie gevonden wordt, kunnen we de familieleden testen en nagaan wie er nog risico loopt. Familieleden die de mutatie hebben, worden dan ook nauw opgevolgd door een gespecialiseerd team.
Behandeling
Je wordt nauw opgevolgd door een multidisciplinair team van specialisten.
Er bestaat momenteel nog geen oorzakelijke behandeling om LDS volledig te genezen. De behandeling is gericht op het verminderen en voorkomen van de klachten of ernstige complicaties.
- De artsen controleren regelmatig je bloedvaten en hart met een echo, CT-scan en/of MRI-scan.
- Medicatie kan helpen om hartproblemen te voorkomen en aortaverwijding af te remmen. Als de lichaamsslagader te wijd is geworden of er een ernstig lekkende hartklep is ontstaan, kan een preventieve operatie nodig zijn.
- Een fysiotherapeut kan begeleiden om ervoor te zorgen dat de gewrichten zo weinig mogelijk belast worden.
- Een orthopeed kan begeleiden bij een kromme rug en als de halswervels minder sterk zijn.
- De oogarts kan helpen bij bijziendheid en netvliesloslating.
- Ook voor de gespleten verhemelte is een operatie bij de kaakchirurg mogelijk.
Onderzoek naar LDS
Het wetenschappelijk onderzoek zoekt naar betere behandelingen. Nieuwe medicatie kan getest worden bij muizenmodellen (die ook LDS hebben) of op specifieke cellijnen die we maken op basis van stamcel-technologie.
Verder proberen we ook beter te begrijpen waarom patiënten met dezelfde genetische verandering in één van de genen verantwoordelijk voor LDS toch heel verschillende klinische uitingen hebben. Soms zien we dat dezelfde genetische verandering in één familie op jonge leeftijd hoofdslagaderscheuren kan veroorzaken, maar dat er ook oudere familieleden zijn die nooit symptomen of aorta-problemen ontwikkelen. Als we beter begrijpen hoe moeder natuur erin slaagt om de gevolgen van die genetische verandering te compenseren, kunnen we ook medicaties ontwikkelen die hetzelfde effect bewerkstelligen.
